Структура и задачи медико-генетической службы

2 .1. В задачи районного (городского) уровня входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и направление в региональное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.

Эти задачи осуществляются путем возложения (по совместительству) функциональных обязанностей на врача, прошедшего специализацию по медицинской генетике, или введения в штат ЦРБ, ГБ врача-генетика (при наличии объема работы).

2.2. Региональный уровень.

В областном, краевом, республиканском центре или городах областного, краевого, республиканского подчинения организуется как самостоятельное учреждение или в составе ЛПУ медико-генетическая консультация (МГК), объединяющая на административной или функциональной основе всех специалистов-генетиков других учреждений. Региональная МГК обеспечивает на территории следующие виды медико-генетической помощи:

· Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза генеалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетические методы исследования.

· Пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска.

· Пренатальную диагностику распространенных наследственных и врожденных болезней на основе 2-этапного ультразвукового скрининга (I этап - общеакушерский, II этап - подтверждающее УЗИ в МГК), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше).

· Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена.

· Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ) совместно с акушерской и педиатрической службами территории.

· Направление семей и больных со сложными случаями патологии в региональную МГК или федеральный МГЦ для уточнения диагноза и генетического консультирования.

· Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.

· Пропаганду медико-генетических знаний среди населения.

Региональная МГК в своем составе имеет: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена (НБО), лабораторию пренатальной диагностики.

2.3. Межрегиональный уровень.

На базе НИИ или областной МГК с целью расширения видов медико-генетической помощи, эффективного использования диагностической базы создается межрегиональная медико-генетическая консультация (МР МКГ). Кроме функций региональной МГК, на базе которой она организована, МР МГК осуществляет дополнительно: массовый скрининг новорожденных на ФКУ и ВГ и подтверждающую диагностику в предположительно выявленных случаях патологии, консультирование и диагностику при сложных случаях патологии по направлениям областных МГК, обеспечивает организацию необходимого лечения выявленных случаев больных с ФКУ и ВГ.

МР МГК организует и проводит контроль качества всех исследований, проводимых медико-генетическими учреждениями на территории региона.

МР МГК включает следующие структурные подразделения: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию биохимического селективного скрининга НБО, лабораторию массового скрининга на ФКУ и ВГ, лабораторию пренатальной диагностики.

2.4. Федеральный уровень.

На базе ведущих НИИ и клиник создаются медико-генетические центры (МГЦ), в т.ч. специализированные, в задачу которых входит: консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев НБ; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путем организации стажировки на рабочем месте, осуществление контроля качества работы медико-генетических учреждений, организация в специализированных отделениях лечения детей с выявленными НБО, ведение регионального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией, разработка научно-практических программ по заказам Минздрава или отдельных территорий.

Перинатальный центр (ПЦ) является ЛПУ, оказывающим амбулаторную и стационарную помощь беременным женщинам, роженицам, родильницам и новорожденным детям в соответствии с Программой государственных гарантий оказания гражданам Российской Федерации бесплатной медицинской помощи.

Штаты медицинского и другого персонала ПЦ устанавливаются руководителем в соответствии со штатными нормативами по приказу Минздравсоцразвития РФ от 9 декабря 2004 г. № 308. При организации ПЦ в составе ЛПУ структура, штаты медицинского персонала определяются руководителем ЛПУ.

Основные функции:

12. Оказывает консультативно-диагностическую, лечебную и реабилитационную помощь наиболее тяжелому контингенту на основе использования современных профилактических и лечебно-диагностических технологий.

13. Обеспечивает своевременное оказание специализированной медицинской помощи при выявлении осложнений.

14. Проводит клинико-экспертную оценку качества оказания медицинской помощи женщинам и детям раннего возраста, сбор и систематизацию данных о результатах выхаживания новорожденных детей с различной патологией.

15. Организует и обеспечивает в структурных отделениях ПЦ противоэпидемический режим и качество лечебно-диагностического процесса на основе стандартизированных видов медицинской помощи.

16. Оказывает анестезиолого-реанимационную помощь, организует выездные формы помощи женщинам и детям.

17. Апробирует и внедряет в деятельность учреждений охраны материнства и детства современные медицинские технологии профилактики, диагностики и лечения, направленные на снижение материнских, перинатальных потерь и инвалидности с детства, сохранение и восстановление репродуктивного здоровья женщин.

18. Осуществляет профилактику отдаленных последствий перинатальной патологии.

19. Обеспечивает систему реабилитационных мероприятий и восстановительной терапии, медико-психологическую и социально-правовую помощь женщинам и детям раннего возраста.

20. Проводит организационно-методическую работу по повышению профессиональной подготовки врачей и среднего медицинского персонала по вопросам перинатальной помощи и вопросам охраны здоровья матери и ребенка.

21. Осуществляет статистический мониторинг и анализ материнской, перинатальной, младенческой смертности, разрабатывает предложения по совершенствованию и развитию службы охраны материнства и детства.

22. Обеспечивает организацию информационных мероприятий для населения и специалистов по вопросам перинатальной помощи, охраны репродуктивного здоровья и безопасного материнства.