Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Наследственные заболевания с умственной отсталостью
|
|
Наследственно обусловленные формы олигофрении имеют характерную клиническую картину, отличающую их друг от друга и других форм общего психического недоразвития. Знание характерных симптомов и синдромов, результаты параклинических методов исследования (в данном случае, прежде всего генетических) позволяют провести дифференциальную диагностику и поставить определенный диагноз. Учитывая важность наследственно обусловленных олигофрении, в данной главе этой теме посвящен специальный раздел.
Генетически все наследственные болезни делятся на две большие группы: хромосомные и генные. Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, связанные с геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменения структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болезнями. Большинство форм наследственных заболеваний обусловлено генными мутациями, то есть молекулярными изменениями на уровне ДНК (фенилкетонурия, синдром Ретта и др.). Эта группа болезней называется генетические болезни.
Таблица 1
Нозологические формы и их частота среди умственно отсталых детей, обследованных в медико-генетической консультации (МГК)
(хромосомные и генные дефекты у 5662 обратившихся детей) [Маринчева Г. С. и Гаврилов В. И., 1988]. В табл. 1 представлена примерная частота наиболее распространенных заболеваний различных типов наследования среди у/о детей.
| Нозологические формы | Число больных | Частота форм в % |
| Болезнь Дауна | 12, 9 | |
| Другие хромосомные аберрации — аутосомные — геносомные | 2, 04 1, 3 0, 68 | |
| Фенилкетонурия | 5, 7 | |
| Нейрофиброматоз Реклингхаузена | 0, 9 | |
| Туберозный склероз | 1, 0 | |
| Истинная микроцефалия | 0, 9 | |
| Синдром «лицо эльфа» | 0, 9 | |
| Гипотиреоз врожденный | 0, 4 | |
| Синдром Корнелии де Ланге | 0, 2 | |
| Мукополисахаридозы | 0, 2 | |
| Краниоцефальные аномалии (синдром Аперта, Крузона, | 0, 2 | |
| Пфейфера, Франческетти) | ||
| Хондродистрофия | 0, 1 | |
| Синдром Рубинштейна-Тейби | 0, 1 | |
| Х-сцепленная рецессивная неспецифическая олигофрения | 0, 1___. |
Авторы отмечают, что значительная доля больных фенилкетонурией в этом контингенте (5, 7%) связана не только с направлением в медико-генетическую консультацию (МГК) большого числа ранее выявленных больных для назначения специфического лечения, но также и с относительно высокой популяционной частотой этого заболевания. Последнее относится и к болезни Дауна. Все остальные мутации впервые были диагностированы в МГК и поэтому полученные данные могут, в какой-то степени, свидетельствовать о распространении указанных нозологических форм у детей, особенно среди больных, наблюдаемых невропатологами и психиатрами. Умственная отсталость различной степени является одним из признаков этих заболеваний.