Болезнь Дауна

Болезнь Дауна (синоним: синдром трисомии хромосомы 21) впервые была описана в 1866 г. английским врачом Д. Л. Г. Дауном (J. L. H. Down).

Частота заболевания среди новорожденных равна 1: 700, в популяции — 1: 4000. Среди больных олигофренией болезнь Дауна является самой частой формой и составляет около 10%. Клиническая симптоматика болезни Дауна типична. Больные болезнью Дауна отличаются своеобразным лицом: косой, иду­щий снаружи и сверху внутрь и вниз разрез глаз, нередко эпикант (верти­кальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), короткий нос с широкой переносицей, маленькие деформированные уши, не­редко полуоткрытый рот с высунутым языком и с выступающей нижней че­люстью, сухие в трещинах губы. Фигура больного расслаблена, походка и движения неловкие. Голос грубый, речь односложная, косноязычная. При­знаком хромосомной патологии является особенность дерматоглифики — одна поперечная большая складка на одной или на обеих ладонях. Отметим, что в 5% случаев такая складка наблюдается у здоровых людей с нормальным кариотипом. Для больных болезнью Дауна характерны врожденный порок сердца, пороки желчевыделительной системы. У всех больных наблюдается врожденное слабоумие.

В периоде грудного детства больные апатичны и ненормально спокойны, никогда не плачут, у них резко понижен мышечный тонус. И. И. Штильбанс (1965) пишет следующее: «Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, по­слушны, но временами упрямы, они пугливы, любопытны и любят подражать окружающим, благодаря чему их можно приучить помогать окружающим по хозяйству, одеваться, однако к систематическому труду они не способны. Несложные житейские навыки обычно усваиваются многими из них».

Однако даже при наличии самых ярких проявлений болезни для окон­чательного диагноза необходимо исследование кариотипа больного. Наибо­лее частой цитогенетической формой болезни Дауна является простая трисомия по 21-й хромосоме.

В 3-4% случаев наблюдается транслокационный вариант. Транслока­ция — это структурные изменения хромосом, обмен сегментами между хромосомами. При транслокационном варианте в кариотипе содержится 46 хромосом, причем в хромосомном наборе имеются две хромосомы 21, одна нор­мальная хромосома 15 и крупная аномальная непарная хромосома, представляющая собой соединение третьей хромосомы 21 и второй хромосомы 15, то есть транслокация 21/15. Другой формой транслокации при болезни Дау­на может быть соединение между собой двух хромосом 21 из трех имеющихся в хромосомном наборе.

В 3-4% при болезни Дауна наблюдается мозаичный вариант. Мозаицизм — это одновременное наличие у одного и того же лица кариотипически различных соматических клеток, то есть клеток с нормальным кариоти­пом и патологическим. И если при простой трисомии и транслокационном варианте клиническая картина болезни практически неразличима, то при мо­заичном варианте (норма/трисомия) выраженность клинических симптомов, в том числе и степень олигофрении, зависит от количества нормального и па­тологического клона клеток: чем меньше процент нормальных клеток с 46 хромосомами, тем более выражена клиническая картина. Это одна из при­чин обязательного кариотипирования больного болезнью Дауна. Специфического лечения болезни Дауна не существует. Средняя продол­жительность жизни больных 30-40 лет.

Синдром «кошачьего крика»

Синдром «кошачьего крика» описан Леженом в 1963 г. Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий мяукание кошки; микроцефалия; умственная отсталость; делеция (нехватка) короткого плеча 5-й хромосомы. Такие признаки, как кошачий крик, мышечная гипотония в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают. Популяционная ча­стота 1: 50 000 новорожденных.