Синдром Шерешевского -Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (синдром моносомии X) был описан двумя эн­докринологами: русским Н. А. Шерешевским и американским Г. Тернером (Н. Turner).

В 1925 г. Н. А. Шерешевский описал следующее наблюдение: больная 20 лет малого роста с первичной аменореей, гипоплазией гениталий. Кроме того, у нее имелась широкая кожная складка на шее и ряд других аномалий развития.

В 1938 г. Г. Тернер представил подробное описание картины заболева­ния с соматическими аномалиями и малым ростом при одновременно выра­женном половом инфантилизме у 7 женщин. Г. Тернер выделил характер­ную для данной патологии триаду:

инфантилизм,

кожная складка на шее

деформация локтевых суставов (cubitis valgus).

Этот симптомокомплекс получил название синдрома Тернера.

В 1959 г. Форд (Ford) и соавт. показали, что у больных с клинической симптоматикой, описанной Н. А. Шерешевским и Г. Тернером, отсутствует одна половая хромосома, то есть их хромосомный набор составляет 46ХО.

У новорожденных с массой тела не более 2500 г с избытком кожи на шее сзади и лимфатическим отеком конечностей, что наблюдается у 50-80% боль­ных, можно предположить синдром моносомии X. Лимфатический отек расце­нивается как проявление сердечной недостаточности из-за врожденного поро­ка сердца, который нередко наблюдается у этих больных. До 9-10 лет больные развиваются без особенностей. Затем у девочек отмечается отставание в росте. Частым признаком заболевания является эпикант, реже наблюдают птоз, косог­лазие, помутнение хрусталика, роговицы. Кардинальным признаком болезни Тернера-Шерешевского является половой инфантилизм, что в полной мере раскрывается в пубертатном периоде и старше. Гениталии имеют женское строение, но в значительной степени недоразвиты. Соски недоразвиты, ареолы узкие, почти лишены пигментации. Менструации отсутствуют. Больные с синдромом Тернера-Шерешевского бесплодны.

Описанные симптомы: половой инфантилизм, первичная аменорея и бес­плодие являются следствием тех изменений в гонадах, которые вызваны отсут­ствием одной X хромосомы. У больных с кариотипом 45ХО не происходит нормального образования примордиальных фолликулов, терминальные и фолликулярные клетки дегенерируют и почти не вырабатывают эстрогены.

В возрасте 16-23 лет средний рост больных с синдромом Тернера-Шерешевского составляет 135 см (контроль 158 см) [Давиденкова Е. Ф. и др., 1973]. Маленький рост в сочетании с первичной аменореей является карди­нальным показанием к кариотипированию больной.

Ведущее место в пси­хическом состоянии больных занимает симптомокомплекс своеобразного пси­хического инфантилизма. Больные внушаемы, упрямы, капризны. Умствен­ная отсталость встречается значительно чаще, чем в популяции, в отдельных случаях наблюдается олигофрения в степени имбецильности.

Гормональное лечение (анаболические гормоны и эстрогенные препара­ты) способствуют некоторому увеличению роста и выраженности вторичных половых признаков, улучшают психическое состояние больных.

У женщин с мозаичной формой болезни Тернера-Шерешевского (46ХХ/45Х0), при ко­торой наблюдается наличие гениталий, может наступить беременность и ро­диться здоровый ребенок. Фенотипически этих больных трудно отличить от истинных больных с болезнью Тернера-Шерешевского, то есть с кариотипом 46X0. Поэтому всех женщин с подозрением на данную хромосомную патологию непременно нужно обследовать цитогенетически.