Укажите причину и основные патогенетические механизмы заболевания.

Причина заболевания - наследственное нарушение метаболизма галактозы.

В основе заболевания (галактоземия I, классическая) лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (гал-1-ф-ут), необходимого на втором этапе превраще­ния галактозы, входящей в состав молочного сахара (лактозы) в глюкозу. В крови накапливается предшест­вующий блоку продукт начального обмена галактозы - галактозо-1-фосфат (гал-1-ф) и галактоза, ока­зывающие токсическое действие на различные органы, в том числе на ЦНС, печень, почки, кишечник.

Повышенная концентрация галактозы в СМЖ приводит к отеку головного мозга. Поражение клеток печени приводит к гипопротромбинемии, гипопротеинемии, повы­шению уровня в крови прямого и непрямого билирубина и, следовательно - к желтухе. Гал-1-ф инактивирует реабсорбцию аминокислот в почечных канальцах и повреждает ка­пилляры клубочков, что приводит к аминоацидурии, протеинурии, гиперхлоремическому ацидозу.

Характерна истинная гипогликемия - одна из причин задержки физического развития при этом заболевании.

Одно из проявлений синдрома токсичности – ингибирование бактерицидной активносчти лейкоцитов, что способствует развитию сепсиса.

Эритроциты больного поглощают кислорода на 25-30% меньше, чем в норме, что ведет к уменьшению продолжительности их жизни, усиленному гемолизу и анемии.

Накопливается побочный продукт метаболизма галактозы – галактитол, который приводит к поражению хрусталика и развитию катаракты.

3. Назначьте лечение. Особенности диетотерапии при этом заболевании?

Особенность диетотепрапии – максимально строгое пожизненное исключение из рациона галактозы/лактозы. Допустимое количество в диете галактозы – 50-200 мг/кг/сут. Количество основных ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам. Используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизатов казеина (Прегестимил (Мид Джонсон, США); Нутрамиген (Мид джонсон, США); Фрисопеп АС (Фризленд Фудс, Голландия), безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси (Энфамил Лакто фри, Мид Джонсон, США), а также смеси на основе синтетических аминокислот (Неокейт). Безлактозные молочные смеси, содержащие в составе белкового компонента 50-60% сывороточных белков, не должны использоваться, так как могут содержать следовые количества галактозы, поэтому возможно применение только казеинпредоминантных безлактозных молочных смесей (смесь «Энфамил Лактофри», фирма-производитель – Мид Джонсон, США). Прикормы вводят на 1 месяц раньше, чем обычно. Первый прикормв виде овощного пюре из натуральных овощей или плодоовощных консервов для детского питания без добавления молока (и не имеющих в составе бобовых) назначают с 5 мес. В 5, 5 мес вводят второй прикорм – безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной, рисовой или гречневой муки. Для разведения каш используют ту специализированную смесь, которую получает ребенок. Мясной прикорм вводят с 6 мес. Преимущество отдают специализированным детским мясным консервам промышленного выпуска, не содержащим молока и его производных (кролик, ципленок, говядина, индейка и др.). необходимо учитывать содержание галактозы в продуктах. Безопасными считаются прордукты с содержанием в них галактозы не более 5 мг на 100 г продукта.

Лечение:

- Перевод на безлактозное вскармливание. Прикорм вводится на месяц раньше, чем обычно, с постепенной заменой сме­си. Каши готовят на овощных и мясных отварах или на смеси, которую получает ребенок.

- Препараты, стимулирующие ЦНС (пирацетам 50 мг/кг в сутки).

- Препараты, улучшающие работу печени (урсофальк 10-20 мг/кг в сутки).

4. Каковы принципы назначения питания у детей с белково-энергетической недостаточностью 2 степени?

Принципы назначения питания детям с БЭН:

- трехфазное питание (адаптационный период (выяснения толерантности к пище), репарационный период (переходный период - осуществляется коррекция белков, жиров и углеводов), период усиленного (оптимального питания))

- на начальных этапах: омоложение диеты - использование лишь легкоусвояемой пищи (женское молоко, адаптированные смеси); более частые кормления (на 1-2 больше возрастной нормы); обеспечение возрастных потребностей ребенка в энергии, макро- и микронутриентах путем постепенного увеличения пищевой нагрузки с учетом толерантности ребенка к пище.

- в последующем– применение высококалорийной, высокобелковой диеты;

- адекватный систематический контроль питания (ведение дневника), стула, диуреза, количества выпитой и даваемой парэнтерально жидкости, солей и др.; регулярный, раз в 5-7 дней расчет пищевой нагрузки по белкам, жирам, углеводам; дважды в неделю - копрогорамма)

В адаптационный период, который продолжается 2-5 дней, расчет питания проводится на фактическую массу тела в соответствии с возрастными физиологическими потребностями ребенка в основных пищевых веществах и энергии. Число кормлений увеличивается на 1–2 в сутки с соответствующим снижением объема каждого кормления. При необходимости дополнительно вводится жидкость в соответствии с суточными потребностями (5% глюкоза или солевые растворы для оральной регидратации), возможно использование смесей с более высоким содержанием белка (молочных смесей для недоношенных и маловесных детей).

Период репарации. Объем суточного питания постепенно увеличивается, т.к. расчет нутриентов проводят на долженствующую массу тела (масса тела при рождении + нормальные ее прибавки за прожитый период). Число кормлений постепенно уменьшается и доводится до возрастной нормы (5-6 (7)), таким образом увеличивается объем разового кормления. Сначала повышают углеводную и белковую составляющие рациона и лишь в последнюю очередь – жировую.

Возможно использование специализированных продуктов с повышенным содержанием легкоусвояемого белка и содержащие среднецепочечные триглицириды (смеси для недоношенных и маловесных детей, смеси на основе высокогидролизованного белка с СЦТ).

Постепенно с 4-х месячного возраста вводятся продукты прикорма. Преимущество следует отдавать безмолочным кашам промышленного производства, для разведения которых используются грудное молоко или смесь, которую получает ребенок. Затем вводят мясное пюре, творог, желток, растительное масло

В этот период рекомендуется назначать ферментные препараты, поливитаминные комплексы и средства, положительно влияющие на обменные процессы (элькар, оротат калия, корилип, лимонтар, глицин и др.).

Период усиленного питания. Ребенок получает высококалорийное питание (130—145 ккал/кг/сут, белков 5 г/кг/сут, углеводов 14-16 г/кг/сут, жиров 6, 5 г/кг/сут) в комплексе с лекарственными препаратами, улучшающими переваривание и усвоение пищи.

Наряду с грудным молоком используются продукты с повышенным содержанием легкоусвояемого белка (смеси для недоношенных детей, смеси на основе высокогидролизованного белка с СЦТ), а с 4 месяцев – прикормы – начиная с безмолочных каш промышленного производства для разведения которых используются выше указанные смеси, особое внимание уделяется достаточному содержанию мясного пюре, растительных масел.