Основи генетики

Центральним поняттям генетики є «ген». Це елементарна одиниця спадковості, що характеризується низкою ознак. За своїм рівнем ген - внутрішньоклітинна молекулярна структура. За хімічним складом - це нуклеїнові кислоти, у складі яких основну роль відіграють азот і фосфор. Гени розташовуються, як правило, в ядрах клітин. Вони є в кожній клітині, і тому їх загальна кількість у великих організмах може досягати багатьох мільярдів. За свою роль в організмі гени є свого роду «мозковий центр» клітин.

Генетика вивчає два фундаментальних властивості живих систем спадковість і мінливість, тобто здатність живих організмів передавати свої ознаки і властивості з покоління в покоління, а також здобувати нові якості. Спадковість створить безперервну спадкоємність ознак, властивостей та особливостей розвитку в ряду поколінь. Мінливість забезпечує матеріал для природного відбору, створюючи як нові варіанти ознак, так і незліченну безліч комбінацій раніше існуючих і нових ознак живих організмів.

Ознаки і властивості організму, що передаються у спадщину, фіксуються в генах ділянках молекули ДНК (або хромосоми), що визначають можливість розвитку одного елементарного ознаки чи синтез однієї білкової молекули. Сукупність всіх ознак організму називається фенотипом. Сукупність усіх генів одного організму називається генотипом. Фенотип представляє собою результат взаємодії генотипу і навколишнього середовища. Ці відкриття, терміни та їх визначення пов'язані з ім'ям одного з основоположників генетики В. Иогансена.

В основу генетики були покладені закономірності спадковості, виявлені чеським вченим Грегором Менделем при проведенні ним серії дослідів зі схрещування різних сортів гороху. Схрещування двох організмів називається гібридизацією, потомство від схрещування двох особин з різною спадковістю називається гібридним, а окрема особина гібридом. У ході цих досліджень Менделем були відкриті кількісні закономірності успадкування ознак. Заслуга Менделя в галузі генетики полягає, перш за все, в чіткому викладі і описі законів генетики, які на честь свого першовідкривача були названі законами Менделя.

При схрещуванні двох організмів, що відносяться до різних чистим лініям, все перше покоління гібридів (F1) виявиться однаковим і буде нести ознака одного з батьків. Це перший закон Менделя. Прояв ознаки залежить від того, який з генів є домінантним, а який рецесивним. Важливо також відзначити, що мутація може виникнути в різних ділянках одного і того ж гена. Це призводить до появи серії множинних алелей. Аллели - це різні стани одного разом ж гена. При цьому виникає кілька варіантів однієї ознаки (наприклад, у мухи дрозофіли відома серія алелів за геном забарвлення очей: червона, коралова, вишнева, абрикосова, аж до білої).

Другий закон Менделя говорить, що при схрещуванні двох нащадків першого покоління між собою двох гетерозиготних особин (Аа) у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому відношенні: за феногіну 3: 1, але генотипу 1: 2: 1 (AA +2 Aa + aa).

При схрещуванні двох гомозиготних особин, які відрізняються один від одного з двох і більше парам альтернативних ознак, гени і відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях. Це третій закон Менделя, п роявляющійся в тому випадку, коли досліджувані гени знаходяться в різних хромосомах.

Важливим етаном у становленні генетики було створення хромосомної теорії спадковості, пов'язаної з ім'ям Т. Моргана. Він виявив закономірності успадкування ознак, гени яких знаходяться в одній хромосомі. Їх успадкування йде спільно. Це називається зчепленням генів (закон Моргана). Це відкриття було пов'язано з тим, що третій закон Менделя діяв не у всіх випадках. Морган логічно уклав, що у будь-якого організму ознак багато, а число хромосом невелика. Отже, в кожній хромосомі повинно перебувати багато генів. Закономірність успадкування таких генів він і відкрив.

Генетика пояснила і походження статевих відмінностей. Так, у людини з 23 пар хромосом 22 пари однакові у чоловічого і жіночого організму, а одна пара - різна. Саме завдяки цій парі розрізняються дві статі, ці хромосоми називають статевими. Статеві хромосоми у жінок однакові, їх називають Х-хромосомами. У чоловіків, окрім Х-хромосоми є ще У-хромосома. Якщо яйцеклітина запліднюється сперматозоїдом, що несе X-хромосому, розвивається жіночий організм, якщо ж в яйцеклітину проникає сперматозоїд, який містить У-хромосому, розвивається чоловічий організм. У птахів усе навпаки - у самців дві Х-хромосоми, а у самок Х-і У-хромосома.

Наступним важливим етапом у розвитку генетики стало відкриття ролі ДНК у передачі спадкової інформації в 30-х роках XX століття. Почалося розкриття генетичних закономірностей на молекулярному рівні, зародилася нова дисципліна - молекулярна генетика. У ході досліджень було встановлено, що основна функція генів - в кодуванні синтезу білків. За ці дослідження в 1952 році Дж. Бідл, Е. Тей-тум і Дж. Ледербергом були удостоєні Нобелівської премії.

Потім була встановлена ​ ​ тонка структура генів (1950 рік, С. Бензер), молекулярний механізм функціонування генетичного коду, був зрозумілий мова, на якому записана генетична інформація (азотисті основи: аденін (А), тимін (Т), цитозин (Ц), гуанін (Г), пятіатомний цукор і залишок фосфорної кислоти. При цьому аденін завжди з'єднується з тиміном іншого ланцюга ДНК, а гуанін - з цитозином). Був розшифровано механізм реплікації (передачі спадкової інформації) ДНК. Відомо, що послідовність підстав в одній нитки в точності зумовлює послідовність підстав в іншій (принцип комплементарності). При розмноженні дві спіралі старої молекули ДНК розходяться, і кожна стає матрицею для відтворення нових ланцюгів ДНК. Кожна з двох дочірніх молекул обов'язково включає в себе одну стару полінуклеотидний ланцюг і одну нову. Подвоєння молекул ДНК відбувається з дивовижною точністю - нова молекула абсолютно ідентична старої. У цьому полягає глибокий сенс, тому що порушення структури ДНК, що приводить до спотворення генетичного коду, зробило б неможливим збереження і передачу генетичної інформації, яка забезпечує розвиток притаманних організму ознак. Спусковим механізмом реплікації є наявність особливого ферменту - ДНК-полімерази.

Мінливістю називають здатність живих організмів набувати нових ознак і властивості. Мінливість, є основою для природного відбору та еволюції організмів. Розрізняють спадкову (генотипическую) і неспадкову (модификационную) мінливість.

Межі модифікаційної мінливості називаються нормою реакції, вони обумовлені генотипом. Ця мінливість залежить від конкретних умов середовища, в якій знаходиться окремий організм і дає можливість пристосуватися до цих умов (в межах норми реакції). Такі зміни не успадковуються.

Відкриття здібності генів до перебудови, зміни є найбільшим відкриттям сучасної генетики. Ця здатність до спадкової мінливості отримала до генетики назва мутації (від лат. Mutatio - зміна). Вона виникає внаслідок зміни структури гена чи хромосом і служить єдиним джерелом генетичного розмаїття всередині виду. Причиною мутацій служать всілякі фізичні (космічні промені, радіоактивність і т. д.) і хімічні (різноманітні токсичні сполуки) причини - мутагени. Завдяки постійному мутаційного процесу виникають різні варіанти генів, що складають резерв спадкової мінливості. Більша частина мутацій за характером рецесивна і не проявляється у гетерозигот. Це дуже важливо для існування виду. Адже мутації виявляються, як правило, шкідливими, оскільки вносять порушення в тонко збалансовану систему біохімічних перетворенні. Володарі шкідливих домінантних мутацій, відразу ж виявляються і гомо-і гетерозиготному організмах, часто виявляються нежиттєздатними і гинуть на самих ранніх етапах життя.

Але при зміні умов зовнішнього середовища, в новій обстановці, деякі раніше шкідливі рецесивні мутації, складові резерв спадкової мінливості, можуть виявитися корисними, і носії таких мутацій отримують перевагу в процесі природного відбору.

Мінливість може бути обумовлена ​ ​ не тільки мутаціями, але і поєднаннями окремих генів і хромосом, наприклад, при статевому розмноженні - генетична рекомбінація. Рекомбінація також може відбуватися за рахунок включення в геном клітини нових, привнесених ззовні, генетичних елементів - мігруючих генетичних елементів. Останнім часом було встановлено, що навіть сама їх впровадження в клітку дає потужний поштовх до множинних мутацій.

Одним з найбільш небезпечних видів мутагенів є віруси (від лат. Virus - отрута). Віруси - це дрібні з живих істот. Вони не мають клітинної будови, не здатні самі синтезувати білок, тому отримують необхідні для життєдіяльності речовини, проникаючи в живу клітину і використовуючи чужі органічні речовини та енергію. У людини віруси викликають безліч захворювань.

Хоча мутації - головні постачальники еволюційного матеріалу, вони ставляться до змін випадковим, що підкоряється імовірнісним, або статистичними, законам. Тому вони не можуть служити визначальним чинником еволюційного процесу. Правда, деякі вчені розглядають мутаційний процес в якості такого чинника, забуваючи при цьому, що в такому випадку необхідно визнати початкову корисність і придатність абсолютно всіх виникаючих випадкових змін, що суперечить спостереженням в природі та експериментів в селекції. У дійсності, крім відбору - природного або штучного не існує ніякого іншого засобу регулювання спадкової мінливості. Тільки випадкові зміни, які опинилися корисними в певних умовах навколишнього середовища, відбираються в природі чи штучно людиною для подальшої еволюції.

На основі цих досліджень була створена теорія нейтральних мутацій (М. Кімура, Т. Ота, 1970 - 1980-ті роки). Відповідно до цієї теорії зміни у функціях білоксинтезуючої апарату є результатом випадкових, нейтральних за своїми еволюційним наслідків мутацій. Їх справжня роль - провокувати добре відомий ще з 1940-х років генетичний дрейф - явище зміни частоти генів в популяціях під дією абсолютно випадкових факторів. На цій основі була проголошена нейтралістская концепція недарвиновские еволюції, суть якої полягає в тому, що на молекулярно-генетичному рівні природний відбір не працює. А це значить, що і мінливість на цьому рівні не є чинником еволюції. І, хоча ці уявлення не є загальноприйнятими сьогодні серед біологів, очевидно, що безпосередньою ареною дії природного відбору є фенотип, тобто живий організм, онтогенетичний рівень організації живого.