Генеалогический метод (метод родословных)

Тема. История развития генетики как фундаментальной науки.

Методы исследования генетики человека

Вопросы

1.История развития генетики как фундаментальной науки.

1.1 Общее представление о генетике как о науке.

1.2 Основные этапы развития генетики: классический период

2. Методы исследования генетики человека.

2.1 Генеалогический метод.

2.2 Близнецовый метод.

2.3. Цитогенетический метод

2.4. Биохимический метод

История развития генетики как фундаментальной науки

Общее представление о генетике как науке

Генетика человека – наука о наследственности и изменчивости человека.

Наследственность – это способность живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение признаки и свойства организма.

Изменчивость – это способность живых организмов в процессе онтогенеза утрачивать старые и приобретать новые признаки и свойства.

Основные этапы развития генетики человека

1900 г. – начало бурного развития генетики как науки – вторичное открытие законов Менделя тремя учеными независимо друг от друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия).

Г. Мендель открыл закономерности наследования признаков в 1865 г. и опубликовал на немецком языке в трудах общества естествоиспытателей по названием «Опыты над растительными гибридами».

1900 – 1930 гг. – классический период развития генетики (этап менделизма и хромосомной теории наследственности).

1930 – 1940 гг. – период индуцированного мутагенеза (получение мутаций с помощью радиации и химических веществ).

1940-1953 – 2000 гг. – период молекулярной генетики (изучение структуры и функциональной природы молекул ДНК).

1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК.

2000 г. – полностью расшифрован генетический код человека – он полностью может быть записан с помощью химических формул.

после 2000 г. – современный этап – основное направление – структурно-системное познание глубинной сущности гена.

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод (метод родословных)

Предложен Гальтоном в 1865 г. Задачи метода:

– установления наследственного характера болезни;

– определения типа ее наследования;

– изучение сцепления болезни с различными генетическими маркерами.

Методика составления родословной

1. Сбор родословной начинается с пробанда – больного ребенка (человека). Если это взрослый сразу собирают информацию о его детях, затем братьях и сестрах (сибсах) с учетом последовательности беременностей у матери и их сходах.

2. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии.

3. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по отцовской линии.

К родословной предлагается легенда.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз.

Символы, используемые при составлении родословной (предложены Юстом в 1931 г.)