Биохимический метод

применяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа:

– скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения (например, микробиологический тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию;

– более сложные методы биохимии и молекулярной биологии – методы фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хромотографии.

Литература

1. Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.

2. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.

3. Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.

В учебном пособии рассматриваются вопросы истории развития генетики и значения генетики для медицины. Особое внимание уделено становлению и развитию отечественной генетики. Материалы пособия дополняют основную учебную литературу и содержат данные, не вошедшие в учебники. Данное пособие является полезным для самостоятельной подготовки студентов к занятиям по генетике и при подготовке к курсовому экзамену, когда необходимо суммировать и обобщить большой объем теоретического материала. Учебное пособие предназначено для студентов лечебного и педиатрического факультетов.

Оглавление

Предисловие……………………………………………………………………..4

Методические указания………………………………………………………....5

Глава 1. Предмет генетики…………………………………………………….6

Глава 2.Этапы развития генетики……………………………………………...8

2.1.Доменделевские представления о наследственности…………………….8

2.2. Классический этап развития генетики…………………………………..12

2.2.1. Изучение закономерностей наследственности

и изменчивости на организменном уровне………………………………….12

2.2.2. Изучение закономерностей наследственности

и изменчивости на клеточном уровне……………………………………….18

2.3. Молекулярный этап развития генетики. Генная инженерия…………...24

2.4. Краткий очерк развития генетики в России……………………………..34

2.4.1. Достижения генетики в 20-40 гг. ХХ века…………………………….34

2.4.2. Репрессии и погромы генетики………………………………………..57

2.4.3. Возрождение отечественной генетики………………………………...66

Глава 3. История развития генетики человека. Значение генетики

для медицины………………………………………….....................................74

Заключение…………………………………………………………………….85

Тестовые задания ……………………………………………………………..90

Ответы на тестовые задания………………………………………………….95

Литература…………………………………………………….……………….98

ПРЕДИСЛОВИЕ

Данное пособие предназначено для студентов медицинских вузов. Пособие включает два основных раздела: собственно история развития генетики и значение генетики для современной медицины. Издание данного пособия продиктовано тем, что ограниченность лекционных часов по разделу генетики (10) не позволяет в должной мере уделить время для освящения данных вопросов в лекционном курсе. К сожалению, в основной учебной литературе вопрос по истории развития генетики практически не рассматривается. Вместе с тем, использование исторического подхода в изучении генетики как теоретической базы современной медицины, необходимо для формирования генетического мышления современного врача. В нашей стране история развития генетики была полна драматических событий. Репрессии, которые обрушились на генетику и генетиков в конце 30-х годов и продолжались вплоть до конца 50-х годов, на много лет задержали развитие генетики в нашей стране и лишили генетического образования целое поколение врачей. Ученые с мировым именем Н.И. Вавилов, Н.К. Кольцов и другие были репрессированы, а многие из них погибли. Поэтому знание трагической истории генетики в нашей стране способствует формированию у студентов нравственных и подлинно научных подходов к своей будущей профессиональной деятельности.

Важным для студентов является и раздел «Значение генетики для медицины». В данном разделе приводится краткая история медицинской генетики в целом и медицинской генетики в России; сформулированы задачи и основные генетические методы диагностики наследственной и врожденной патологии. Представлены задачи и современные методы молекулярной медицины, базирующиеся на достижениях молекулярной генетики и генной инженерии, которые в основной учебной литературе освещены недостаточно.

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ