Эпилептическую миоклонию.

* Отдельно рассматривают физиологическую миокло­нию, к которой относят:

• внезапные вздрагивания всего тела или его частей (чаще ног) при засыпании (гипнические подергива­ния),

• икоту,

• миоклонию, вызванную тревогой или физическим усилием.

Вариантом физиологической миоклонии является часто наблюдающаяся доброкачественная миокимия век, преимущественно вовлекающая круговую мышцу глаза, реже — другие мимические мышцы. Нередко она имеет рецидивирующий характер; обострения провоцируются утомлением, курением, злоупотребле­нием алкоголем или кофеином. Каждый эпизод добро­качественной миокимии век может продолжаться от нескольких дней до нескольких недель, но неизменно завершается полным восстановлением.

* В отдельные формы выделены феноменологически смежные с миоклонией синдромы:

• гиперэкплексия (см. ниже);

• тремор мягкого нёба (ранее обозначался как «мио­клония мягкого нёба»);

• периодические движения конечностей во сне (ра­нее обозначались как «ночная миоклония» — см. «Другие гиперкинезы»).

_____ Основные клинические формы _______

1. Первичная миоклония

1.1. Эссенциальная миоклония

Эссенциальная миоклония (доброкачественная наследственная эссенциальная миоклония, множест­венный парамиоклонус Фридрейха) — форма подкор­ковой миоклонии. Возможны как спорадические, так и семейные случаи, указывающие на аутосомно-доми­нантный тип наследования с вариабельной пенетрант-ностью и экспрессивностью патологического гена.

Заболевание начинается чаще всего на втором-треть-ем десятилетии жизни, но иногда развивается в дет­ском или пожилом возрасте. Проявляется неритмич­ными мультифокальными двусторонними миоклони-ческими подергиваниями, которые вовлекают мимиче­ские мышцы, мышцы шеи, верхних конечностей, туло­вища, иногда мышцы ног. Реже миоклонии бывают только односторонними или сегментарными. Миокло­нии в разных мышечных группах возникают асинхрон­но, усиливаются при движении и волнении, исчезают во сне. У некоторых больных наряду с миоклонией от­мечаются другие экстрапирамидные синдромы, чаще всего умеренные проявления дистонии, постуральный тремор или баллизм. Других неврологических симпто­мов, деменции или изменений КТ, МРТ и ЭЭГ не выяв­ляется. После фазы прогрессирования может наблю­даться улучшение или временная ремиссия. У некото­рых больных отмечается выраженное улучшение при

приеме алкоголя. Эссенциальную миоклонию следует отличать от миоклонической дистонии, при которой в клинической картине доминируют дистонические проявления. Один из вариантов миоклонической дис­тонии был описан С. Н. Давиденковым. Для миоклони­ческой дистонии характерно значительное уменьшение гиперкинеза после приема алкоголя (см. «Дистония»).

1.2. Ретикулярная рефлекторная миоклония

Вариант стволовой миоклонии, проявляющийся генерализованным рефлекторным и кинетическим ги­перкинезом, часто вовлекающим аксиальную мускула­туру и проксимальные отделы конечностей. Помимо первичной формы миоклонии, наблюдаются и симпто­матические варианты, связанные с гипоксией, уремией, печеночной недостаточностью, стволовым энцефалитом.

2. Вторичная миоклония

2.1. Вторичная генерализованная миоклония

Остро или подостро развивающаяся генерализо­ванная миоклония может быть связана с энцефали­том, инсультом, черепно-мозговой травмой, гипокси­ей, метаболическими и токсическими энцефалопатия-ми. В случае острой метаболической энцефалопатии миоклония развивается на фоне спутанности созна­ния, делирия или сопора и часто сопровождается дру­гими симптомами: тремором, фасцикуляторными по­дергиваниями, судорожными припадками. Особенно часто это состояние возникает при алкогольной или бензодиазепиновой абстиненции, гипонатриемии, уре­мии, интоксикации литием, гипокальциемии, пече­ночной недостаточности, гиперкапнии.

Миоклония — одно из частых проявлений гипокси-ческой энцефалопатии, обычно развивающейся после остановки сердца. Острая постгипоксическая миокло­ния может появляться во время комы, вызванной оста­новкой кровообращения, и сохраняется в течение не­скольких часов. В этом случае интенсивные подергива­

ния имеют генерализованный характер (миоклониче-ский статус) и могут провоцироваться прикосновением, звуком, отсасыванием слизи из верхних дыхательных путей, введением катетера и т. д. Сохранение генерали­зованных миоклонических подергиваний в течение не­скольких дней обычно указывает на плохой прогноз.

Острую постгипоксическую миоклонию следует от­личать от постгипоксической кинетической миокло­нии (синдрома Ланса — Адамса), которая часто возни­кает после остановки дыхания вследствие неудачного наркоза, инфаркта миокарда, удушения, тяжелого приступа бронхиальной астмы. Постгипоксическая кинетическая миоклония чаще появляется по выходе из комы. Ее характерной особенностью является то, что она провоцируется движениями, в меньшей сте­пени — сенсорными стимулами. Из-за миоклонии, во­влекающих мышцы лица и глотки, нарушается речь, глотание. Ходьба становится невозможной из-за час­тых кратковременных выключений тонуса мышц нижних конечностей и туловища (негативная миокло­ния), немедленно возникающих при попытке опереть­ся на ноги. В результате больные оказываются прико­ванными к инвалидной коляске.

Миоклония — редкое осложнение при лечении ней­ролептиками, в том числе клозапином (поздняя мио­клония), трициклическими антидепрессантами, серо-тониномиметическими средствами (тразодон, метил-фенидат), препаратами леводопы, антиконвульсанта-ми (особенно часто вальпроевой кислотой), висмута субсалицилатом. При применении препаратов лития описано состояние, напоминающее болезнь Крейтц-фельдта — Якоба, которое проявляется миоклонией, грубым тремором, мозжечковыми, экстрапирамидны­ми и когнитивными нарушениями, периодическими вспышками острых волн на ЭЭГ, регрессирующими после отмены препарата. Миоклония может возникать и при введении наркотического средства пропофола.Генерализованная миоклония характерна также

для подострого склерозирующего панэнцефалита. Мио­клония в сочетании с опсоклонусом (быстрыми хао­тичными размашистыми неритмичными движениями глазных яблок) и иногда с туловищным тремором, атаксией, дизартрией может возникать у детей с ней-робластомой или у взрослых при раке легкого (как па-ранеопластический синдром).

2.2. Вторичная фокальная (сегментарная) миоклония

2.2.1. Спинальная миоклония

Вовлекает мышцы, иннервируемые одним или смежными спинномозговыми корешками, особенно часто мышцы живота, спины, нижних конечностей. Подергивания часто имеют ритмичный характер, мо­гут распространяться на прилегающие участки тела и сохраняться во время сна. Причиной спинальной мио­клонии могут быть опухоли или травма спинного моз­га, спондилогенная шейная миелопатия, постинфек­ционный миелит, сирингомиелия, рассеянный скле­роз, нарушение спинального кровообращения.

2.2.2. Проприоспинальная миоклония

Редкий вариант миоклонии, вовлекающий акси­альную мускулатуру и проявляющийся неритмичны­ми сгибательными подергиваниями шеи и туловища, которые могут возникать спонтанно, но обычно уси­ливаются движением, иногда — тактильным раздра­жением. Характерно начало миоклонии в одном из шейных или грудных сегментов с последующим рас­пространением миоклонической активности вверх и вниз по спинному мозгу через проприоспинальные пу­ти. Проприоспинальная миоклония может возникать после травмы, энцефаломиелита с поражением ствола и верхнешейного отдела спинного мозга, при анома­лии Арнольда — Киари и подостром склерозирующем панэнцефал ите.

3. Миоклония при других

дегенеративных заболеваниях ЦНС

Характеризуется ее сочетанием с другими невро­логическими синдромами и прогрессирующим тече­нием.

Сочетание миоклонии с мозжечковой атаксией, прежде всего с грубым интенционным тремором — основное клиническое проявление прогрессирующей миоклонической атаксии (известной также как моз­жечковая миоклоническая диссинергия Ханта). Ин­теллект страдает нерезко, деменция обычно не разви­вается. Эпилептические припадки часто отсутствуют, а если и возникают, то довольно легко устраняются антиконвульсантами (в отличие от рассматриваемого ниже синдрома прогрессирующей миоклонической эпилепсии). Тем не менее оба синдрома клинически перекрываются и могут быть проявлением одних и тех же заболеваний.

Прогрессирующая миоклоническая атаксия — это не отдельное заболевание, а синдром, который может быть проявлением спиноцеребеллярных дегенерации, митохондриальных энцефаломиопатий, болезни Ун-феррихта — Лундборга, поздней формы нейронально-го цероид-липофусциноза, биотинчувствительной эн­цефалопатии, взрослой формы болезни Гоше, уреми­ческой энцефалопатии, дентато-рубро-паллидо-люисо-вой атрофии.

Сочетание глубокой умственной отсталости, моз­жечковой атаксии, тремора и ритмичной (5-10 Гц) миоклонии в кистях и лице характерно для синдрома Ангелъмана, связанного с мутацией гена, который ко­дирует синтез субъединицы рецептора ГАМК и распо­ложен на 15-й хромосоме.

Сочетание миоклонии с паркинсонизмом и другими экстрапирамидными синдромами возможно при гепа-толентикулярной дегенерации, болезни Гентингтона, прогрессирующем надъядерном параличе, мультиси­

стемной атрофии, кортикобазальной дегенерации, бо­лезни диффузных телец Леви. При БП миоклония обычно является следствием побочного действия пре­паратов леводопы.

Сочетание миоклонии с прогрессирующей демен­цией (миоклоническая деменция) наблюдается чаще всего при трех заболеваниях — болезни Альцгеймера, болезни Гентингтона и болезни Крейтцфельдта — Якоба.

4. Эпилептическая миоклония

Может быть генерализованной и фокальной. С нозологической точки зрения она может быть про­явлением первичной (идиопатической) либо крипто-генной и симптоматической миоклонической эпилеп­сии.

4.1. Первичная генерализованная миоклоническая эпилепсия

4.1.1. Юношеская миоклоническая эпилепсия

Наследственная генерализованная эпилепсия, основным проявлением которой являются миоклони-ческие припадки. Заболевание обычно проявляется в подростковом возрасте (12-18 лет). Внезапные раз­машистые миоклонические подергивания часто возни­кают по утрам, нередко сразу после пробуждения. Миоклонии обычно двусторонние, более выражены в руках и могут быть различной амплитуды — от едва заметных до резких порывистых движений. Нередко больные во время завтрака опрокидывают со стола по­суду. В 80% случаев отмечаются также генерализо­ванные тонико-клонические припадки, иногда возни­кающие после короткой серии миоклонических подер­гиваний. Иногда у больных отмечается и третий тип припадков — абсансы. Очаговые неврологические симптомы и психические расстройства отсутствуют. Приступы провоцируются волнением, внезапным

внешним раздражителем, приемом алкоголя, бессон­ницей, фотостимуляцией. ЭЭГ выявляет двусторонние симметричные комплексы множественных пик-волн или медленных волн. В межприступном периоде ЭЭГ может быть нормальной.

Лечение. Препараты вальпроевой кислоты (кон-вулекс, депакин, орфирил, ацедипрол) эффективны почти у 90% больных, но их приходится принимать пожизненно. При непереносимости вальпроевой кис­лоты возможно назначение ламотригина (ламиктала). Иногда слабо выраженные миоклонии остаются неза­меченными, а внимание привлекают только тонико-клонические припадки, что ведет к неадекватной те­рапии другими антиконвульсантами.

4.1.2. Доброкачественная семейная
миоклоническая эпилепсия

Доброкачественная семейная миоклоническая эпилепсия (семейный корковый миоклонический тре­мор) проявляется постурально-кинетической миокло­нией мелких, мышц кисти, напоминающей эссенци-альный тремор, и редкими генерализованными судо­рожными припадками. Для заболевания характерны относительно позднее начало и аутосомно-доминант-ный тип наследования.

4.1.3. Другие формы идиопатической
миоклонической эпилепсии

К данной группе относятся также:

• эпилепсия с миоклоническими абсансами;

• миоклония век с абсансами;

• периоральная миоклония с абсансами;

• доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста;

• миоклонически-астатическая эпилепсия;

• фотосенситивная миоклония.

4.2. Криптогенная (симптоматическая) миоклоническая эпилепсия

4.2.1. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
(миоклонус-эпилепсия)

Преимущественно встречается в детском и под­ростковом возрасте, но реже, чем ювенильная миокло­ническая эпилепсия. Ее причиной могут быть следую­щие заболевания:

• болезнь Лафоры (болезнь телец Лафоры);

• нейрональный цероид-липофусциноз (болезнь Баттена);

• болезнь Унферрихта — Лундборга;

• миоклоническая эпилепсия с «рваными» красны­ми волокнами — MERRF-синдром (Myoclonic Epi­lepsy with Ragged Red Fibres);

• сиалидоз I типа;

• ювенильная болезнь Гоше (III типа);

• болезнь Тея — Сакса.

Клиническая картина складывается из мультифокального или генерализованного кинетиче­ского или рефлекторного миоклонического гиперкине­за, эпилептических припадков, прогрессирующего сла­боумия, мышечной ригидности и/или спастичности, атаксии, нарушения зрения. Для этих заболеваний характерны постепенное нарастание тяжести эпилеп­тического синдрома, снижение эффективности анти-конвульсантов, нарастание деменции, атаксии, других неврологических расстройств. Обычно эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

4.2.2. Симптоматическая генерализованная
миоклоническая эпилепсия

Может развиваться при энцефалите, травмати­ческом, сосудистом, токсическом или метаболическом поражении головного мозга. Миоклонические припад­ки могут быть одним из проявлений синдрома Лен-нокса — Гасто, при котором они сочетаются с акси­