![]() Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
При некоторых видах симптоматической или крип-тогенной эпилепсии неожиданный стимул может спровоцировать припадок (стартл-эпилепсия).
У части здоровых лиц наблюдается умеренное усиление стартл-рефлекса, не оказывающее неблагоприятного влияния на состояние человека (физиологическая гиперэкплексия). _____ Основные клинические формы _______ 1. Первичная гиперэкплексия Имеет наследственный генез, но может быть представлена как семейными, так и спорадическими случаями. Анализ семейных случаев указывает на аутосомно-доминантный, реже — на аутосомно-рецес-сивный тип наследования. В части семейных случаев с аутосомно-доминантным типом наследования установлен генетический дефект на 5-й хромосоме (в области гена, кодирующего a i-субъединицу ингибитор-ного стрихнинчувствительного глицинового рецептора, GLYRcxi). Позднее в семье с аутосомно-рецессив-ным типом наследования обнаружена мутация в другой точке гена глицинового рецептора. Обычно заболевание проявляется в раннем детском возрасте (неонатальная форма, или синдром «ригидного ребенка»). Реже дебют заболевания приходится на первое-второе десятилетие жизни, но иногда бывает и более поздним. Вследствие усиленного стартл-рефлекса больные дети на любой шум или движение реагируют сгибанием рук. В тяжелых случаях отмечается постоянное повышение мышечного тонуса, которое еще бо лее усиливается в ответ на неожиданный звук или попытку взять ребенка на руки. Из-за нарушения глотания кормление ребенка затруднено. Вследствие внезапного напряжения мышц грудной клетки может развиваться апноэ или комбинированная остановка дыхания и кровообращения, которые способны привести к летальному исходу. Постоянное тоническое напряжение мышц медленно исчезает в течение первых нескольких месяцев жизни по мере повышения спонтанной двигательной активности, но усиление стартл-рефлекса сохраняется и становится особенно опасным, когда ребенок начинает ходить. Внезапные звук или прикосновение могут вызвать резкий генерализованный мышечный спазм и привести к падению. Как только больной оказывается на полу, мышечный тонус у него немедленно снижается, произвольный контроль движений восстанавливается, и упавший может сразу же подняться. При поколачивании по спинке или кончику носа, переносице или проекции сагиттального шва происходит сокращение мышц шеи с отклонением головы кзади (рефлекторная ретракция головы). Течение заболевания вариабельно: с возрастом отмечается улучшение или стабилизация состояния, реже — ухудшение. У родственников больных наблюдается так называемая «малая форма» заболевания, при которой усиленный стартл-рефлекс не сопровождается генерализованным мышечным спазмом. Лечение. Наиболее эффективен клоназепам, 1-4 мг/сут (у детей — 0, 1 мг/кг/сут). При неэффективности клоназепама возможно применение препаратов вальпроевой кислоты, пирацетама, вигабатрина, 5-гид-рокситриптофана. 2. Вторичная гиперэкплексия
|