![]() Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
Бывает результатом различных заболеваний, которые ослабляют нисходящие тормозные влияния на стволовые центры, генерирующие стартл-рефлекс.
Чаще всего гиперэкплексия наблюдается при детском церебральном параличе, нейросаркоидозе, рассеянном склерозе, стволовом энцефалите инфекционной или паранеопластической природы, аномалии Киари, синдроме «ригидного человека». Сообщалось о случаях гиперэкплексии при очаговых поражениях среднего мозга, моста и диэнцефальной области воспалительной, травматической или сосудистой природы, посттравматическом стрессовом расстройстве, синдроме отмены бензодиазепинов и алкогольной абстиненции, шизофрении, амфетаминовой и кокаиновой наркоманиях, синдроме Туретта. При ряде заболеваний (например, при болезни Тея — Сакса и болезни Крейтц-фельдта — Якоба), как и при гиперэкплексии, наблюдаются рефлекторные подергивания, но, как показывают данные ЭМГ и ЭЭГ, они генерируются не стволовыми, а корковыми структурами и не могут быть отнесены к гиперэкплексии. 3. Популяционно-специфические формы гиперэкплексии Характеризуются необычными стереотипными автоматизированными формами поведения: подпрыгивание, принятие защитной позы, выкрикивание бранных слов (копролалия), воспроизведение неприличных жестов (копропраксия), имитация поведения окружающих (эхо л алия, эхопраксия), бесприкослов-ное выполнение команд, оцепенение или, наоборот, вспышка агрессии и резкое двигательное возбуждение, которые провоцируются неожиданными слуховыми, зрительными, тактильными или иными раздражителями. Указанные состояния встречаются по всему миру и описываются под разными названиями: «прыгающий француз из Мэна» в Канаде, «миряче-ние» в Сибири, «лата» в Индонезии, «ян» в Бирме, «мали-мали» на Филлипинах, «иму» в Японии, «ба-че» в Таиланде, «гузи» в США, «беленчи» в Монголии и т.д. Предполагают, что подобные реакции представляют собой поздние (поведенческие) компоненты стартл-рефлекса, видоизмененные под действием культурных и социально-психологических факторов. ______ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ ________ Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона — Коновалова) — аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди в печени. Ген болезни локализован в 13-й хромосоме и кодирует фермент, осуществляющий экскрецию меди в желчь и инкорпорацию меди в церуло-плазмин. Накапливающаяся в организме медь откладывается в печени, головном мозге, роговице, почках. Неврологические симптомы связаны с отложением меди в головном мозге или с поражением мозга вследствие печеночной недостаточности или других системных осложнений. Клиническая картина. Начало болезни может быть постепенным или острым. Примерно в половине случаев заболевание проявляется неврологическими или психическими расстройствами, чаще всего дизартрией, тремором, эмоционально-личностными расстройствами или снижением интеллекта; к ним присоединяются проявления дистонии, хореи, акине-тико-ригидного синдрома, атаксии, псевдобульбарного синдрома, иногда пирамидные знаки. Тремор поначалу может быть двусторонним или односторонним и напоминать эссенциальный или паркинсонический, позднее он обычно становится более грубым и трансформируется в тремор «бьющихся крыльев». У части больных возникают эпилептические припадки. У другой половины больных болезнь начинается с симптомов поражения печени (острый гепатит, цирроз), к которым в последующем могут присоединяться неврологические нарушения. Изредка первые прояв ления болезни бывают связаны с поражением почек (нефрокальциноз, гематурия, нефротический синдром), поджелудочной железы, сердца (кардиомиопа-тия), с рецидивирующим артритом. В возрасте 5-20 лет болезнь чаще начинается с поражения печени или с внутрисосудистого гемолиза, вызывающего почечную недостаточность, и приводит к летальному исходу в течение 2-7 лет. В более позднем возрасте (20-40 лет) обычно доминируют неврологические проявления, болезнь протекает более медленно — в течение 10-40 лет. Н. В. Коновалов выделял 5 клинических форм заболевания: аритмо-гиперкине-тическую, ригидную, дрожательно-ригидную, экстра-пирамидно-корковую, брюшную (без неврологических симптомов). Диагностика. Ключевой диагностический признак гепатолентикулярной дегенерации (ГЛД) — рого-вичное кольцо Кайзера — Флейшера, которое образуется в результате отложения меди в десцеметовой мембране внутреннего слоя роговицы. Роговичное кольцо выявляется у 95 % больных с неврологическими проявлениями и лишь у трети больных с изолированным поражением печени. Иногда его можно увидеть невооруженным глазом, но более надежно его выявляют с помощью щелевой лампы. Диагноз подтверждается также лабораторными данными: • снижением содержания в крови церулоплазмина (< 0, 25 г/л); • увеличением экскреции меди с мочой (в норме — не более 30 мкг/сут, при ГЛД — до 100-1000 мкг/сут); • снижением общего содержания меди в крови (в норме— 0, 85-1, 45 мг/л); • увеличением концентрации в крови свободной, не связанной с церулоплазмином, меди (в норме — 0, 10-0, 15 мг/л, при ГЛД — 0, 15-1, 00 мг/л). В сомнительных случаях иногда прибегают к радиоизотопному исследованию с [1] Си или биопсии печени, чтобы выявить увеличение содержания меди. КТ выявляет гиподенсивные очаги в базальных ганглиях и легкую диффузную атрофию. МРТ обнаруживает повышение интенсивности сигнала в Т2-режиме от базальных ганглиев, таламуса, белого вещества полушарий, стволовых структур, которое уменьшается под влиянием лечения. ГЛД приходится дифференцировать с заболеваниями печени, вызывающими приобретенную гепатоцеребральную дегенерацию (см. «Хорея»). ____________________ Лечение ____________________ Направлено на выведение меди из организма и снижение всасывания меди в кишечнике. Снижение внутриклеточных запасов меди обеспечивают препараты, образующие с медью хелатные соединения (D-пеницил-ламин, триентин, тетратиомолибдат). При непереносимости пеницилламина и иногда у асимптомных больных используют препараты цинка, нарушающего всасывание меди в кишечнике. Наряду с медикаментозной терапией, в диете следует ограничить продукты, богатые медью (грибы, печень, шоколад, орехи, капуста брокколи). Для уменьшения дискинезии применяют симптоматические средства (например, холинолитики). СТЕРЕОТИПИИ
|