Як називається організм, якщо в його клітинах з диплоїдного набору хромосом випадають дві гомологічні хромосоми?

1. Гаплоїдний.
2. Трисомік.
3. Моносомік.
4. Нулісомік.
5. Полісомік.

Модифікаційна мінливість пов’язана зі зміною:

1. Гена.
2. Геному.
3. Генотипу.
4. Фенотипу.
5. Каріотипу.

Мутації:

1. Виникають масово.
2. Не спричиняють змін генотипу.
3. Спричиняють зміни генотипу.
4. Завжди успадковуються нащадками.
5. Завжди мають пристосувальний характер.

Генні мутації – це зміна:

1. Структури хромосом.
2. Порядку нуклеотидів в ДНК.
3. Кількості статевих хромосом.
4. Розташування гетерохроматину.
5. Кількості аутосом.

6. ЛІТЕРАТУРА:

1. Конспект лекцій.
2. «Медична біологія» за редакцією В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. 2004 р., стор. 192-201.
3. „Біологія” А.О.Слюсарєв, С.В.Жукова, 1992 р., стор. 94-103.
4. „Биология” А.О.Слюсарев, С.В.Жукова, 1987 г., стор. 97-106.

Питання для самостійного опрацювання (реферати – 3 бали):

1. Генетичний моніторинг. Генетична небезпека забруднення середовища. Поняття про антимутагени і комутагени.

Література:

1. «Медична біологія» за редакцією В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. 2004 р., стор. 202-203.
2. „Біологія” А.О.Слюсарєв, С.В.Жукова, 1992 р., стор. 137, 285-286.
3. „Биология” А.О.Слюсарев, С.В.Жукова, 1987 г., стор. 392.

ЗАНЯТТЯ № 5
ТЕМА: МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ.

МЕТА ЗАНЯТТЯ. Ознайомитися з методами, що застосовуються для виявлення спадкових хвороб людини; вивчити принципи генеалогічного та близнюкового методів; навчитися проводити генеалогічний аналіз родоводів родин зі спадковими хворобами та визначити частку спадковості та довкілля в прояві патологічних ознак людини за допомогою близнюкового методу.

ЗАВДАННЯ ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ ПРАЦІ ПІД ЧАС ПІДГОТОВКИ ТА ПРОВЕДЕННЯ ЗАНЯТТЯ.
Теоретичні питання до заняття:

1. Основи медичної генетики.
2. Людина як об’єкт генетичних досліджень.
3. Методи вивчення спадковості людини.
4. Генеалогічний метод. Правила побудови родоводів. Генетичний аналіз родоводів.
5. Близнюковий метод. Визначення впливу генотипу та довкілля в прояві патологічних ознак людини.

Практичні роботи, які виконуються на занятті:
РОБОТА 1. Генетична символіка для складання родоводів.
Запишіть в альбом з таблиці або підручника генетичну символіку для складання родоводів.
РОБОТА 2. Складання родоводів.
Складіть і проаналізуйте родовід успадкування блакитного кольору очей за такою легендою:
Кароокий чоловік одружився з блакитноокою жінкою. В них народилося троє карооких синів і блакитноока донька. У одного з синів – блакитноока жінка, у другого – кароока жінка, чоловік дочки – кароокий. Спрогнозуйте, які онуки за кольором очей можуть народитися у їх дітей, якщо у доньки народився блакитноокий син. Які генотипи мають члени цієї родини?
РОБОТА 3. Аналіз родоводів.
Запишіть в альбом та виявіть тип успадкування і зиготність пробандів у 2-3-х родоводах (за вибором викладача).
РОБОТА 4. Вплив спадковості і середовища на розвиток ознак.
Застосовуючи формулу обчислення коефіцієнта спадковості К.Хольцингера:

% _{подібності} МЗ – % _{подібності} ДЗ
H = -------------------------------------
100 – % _{подібності} ДЗ
і формулу обчислення впливу середовища:
Е = 100% - Н, або(1 - Н),
заповніть таблицю:

і визначте роль спадковості та середовища у прояві цих ознак, розділивши їх за групами:

1. Ознаки, що визначаються спадковістю.
2. Ознаки, що визначаються середовищем.
3. Мультифакторіальні (середовище та спадковість).

РОБОТА 5. Розв’язування задач.
Розв’яжіть задачі:

1. Яка вірогідність народження здорових карооких дітей від шлюбу здорової кароокої жінки, батько якої був блакитноокий та хворів на ретинобластому (злоякісна пухлина ока) і блакитнооким чоловіком, хворим на ретинобластому, мати якого була кароокою та здоровою. Карий колір очей домінує над блакитним. Ретинобластома визначається іншим домінантним аутосомним геном з пенетрантністю 60%. Відповідь обґрунтуйте.

2. Подагра визначається домінантним аутосомним геном. За деякими даними (В.П. Ефроімсон, 1968), пенетрантність гену у чоловіків складає 20%, а у жінок вона дорівнює нулю. Яка вірогідність захворювання подагрою в родині гетерозиготних батьків?

5. МАТЕРІАЛИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЮ:

1. Аутосомно-домінантний.
2. Аутосомно-рецесивний.
3. Х-зчеплене домінантне успадкування.
4. Х-зчеплене рецесивне успадкування.
5. У-зчеплене успадкування.
1. Голандричні ознаки успадковуються:
1. Аутосомно-домінантно.
2. Аутосомно-рецесивно.
3. Зчеплено з «У» хромосомою.
4. Зчеплено з «Х» хромосомою домінантно.
5. Зчеплено з «Х» хромосомою рецесивно.
2. На зображенні родоводу квадрат, біля якого намальована стрілка, означає:
1. Пробанд жіночої статі.
2. Пробанд чоловічої статі.
3. Дитина, яка народилася мертвою.
4. Викидень.
5. Дитина, носій ознаки.
3. Вкажіть ознаки, які характерні для Х-зчепленого рецесивного типу успадкування:
1. Трапляються переважно у чоловіків.
2. Усі фенотипово здорові дочки хворих чоловіків є носіями гена, що зумовлює розвиток хвороби.
3. Хворі чоловіки передають рецесивний алель гена 50% синів.
4. Трапляється переважно у жінок.
5. Хворі чоловіки передають рецесивний алель гена 100% синів.
4. Близнюковий метод застосовують для визначення:
1. Генотипу організму.
2. Фенотипу організму.
3. Гетерозиготності пробанду.
4. Генетичної структури популяції.
5. Ступеня впливу спадковості й середовища на розвиток нормальної або патологічної ознаки.

6. ЛІТЕРАТУРА:

1. Конспект лекцій.
2. «Медична біологія» за редакцією В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. 2004 р., стор. 152-153, 176-183.
3. „Біологія” А.О.Слюсарєв, С.В.Жукова, 1992 р., стор. 104-111.
4. „Биология” А.О.Слюсарев, С.В.Жукова, 1987 г., стор. 107-113.

Питання для самостійного опрацювання (реферат – 3 бали):

1. Дерматогліфічний, імунологічний та метод гібридизації соматичних клітин.

Література:

1. Конспект лекцій.
2. «Медична біологія» за редакцією В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. 2004 р., стор. 185-186, 188-190.
3. „Біологія” А.О.Слюсарєв, С.В.Жукова, 1992 р., стор. 111-119.

„Биология” А.О.Слюсарев, С.В.Жукова, 1987 г., стор. 113-116, 120-122.