ТЕМА: молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика.

МЕТА ЗАНЯТТЯ. Вивчити генетичні основи, особливості прояву і закономірностей успадкування деяких генних (молекулярних) хвороб людини; ознайомитися з методами, що застосовуються для виявлення генних хвороб.

ЗАВДАННЯ ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ ПРАЦІ ПІД ЧАС ПІДГОТОВКИ ТА ПРОВЕДЕННЯ ЗАНЯТТЯ.
Теоретичні питання до заняття:

1. Біохімічний метод.
2. ДНК-діагностика.
3. Моногенні молекулярні хвороби людини.
4. Молекулярні хвороби вуглеводного, амінокислотного, білкового, ліпідного, мінерального обміну. Механізм їх виникнення.
5. Принципи лабораторної пренатальної діагностики.

Практичні роботи, які виконуються на занятті:
РОБОТА 1. Аналіз порушення амінокислотного (фенілаланін) обміну у людини як результат генних мутацій.
Студенти переносять у альбом схему обміну фенілаланіну у нормі та патології, позначаючи стрілками різного кольору нормальний обмін та порушений і визначають хвороби до яких він приводе.

РОБОТА 2. Генні хвороби людини.
Заповніть таблицю.

5. МАТЕРІАЛИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЮ:

1. Пренатальна діагностика – це:
1. Комплекс профілактичних заходів, спрямованих на запобігання розвитку захворювань у дитини після народження.
2. Комплекс обстежень, за яким діагностують захворювання в ембріона та плоду.
3. Визначення ступеня ризику розвитку захворювання в майбутньої дитини.
4. Комплекс діагностичних досліджень, за яким прогнозують здоров’я майбутньої дитини в родинах з обтяженою спадковістю.
5. Комплекс обстежень, за яким виявляють вплив середовища на генотип.
2. Об’єктами для проведення біохімічної діагностики спадкової патології можуть бути:
1. Сеча.
2. Культура фібробластів.
3. Культура лімфоцитів.
4. Зроговілий епітелій шкіри.
5. Клітини букального епітелію.
3. Методами пренатальної діагностики спадкових хвороб є:
1. Близнюковий.
2. Генеалогічний.
3. Біопсія хоріона.
4. Генетика соматичних клітин.
5. Моделювання.
4. Наявність мутантного гена можна встановити за таким методом генетики:
1. Цитогенетичним.
2. Визначення Х-хроматину.
3. Дерматогліфики.
4. Генеалогічним.
5. Біохімічним.
5. Батько та мати здорові, але мають дитину хвору на галактоземію. Який генотип батьків?
1. АА ´ Аа.
2. АА ´ аа.
3. Аа ´ Аа.
4. АА ´ АА.
5. аа ´ аа.

6. ЛІТЕРАТУРА:

1. Конспект лекцій.
2. «Медична біологія» за редакцією В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. 2004 р., стр. 186-188, 192.
3. „Біологія” А.О.Слюсарєв, С.В.Жукова, 1992 р., стор. 114.
4. „Биология” А.О.Слюсарев, С.В.Жукова, 1987 г., стор. 116-117, 122-128.

Питання для самостійного опрацювання (реферат – 3 бали):

1. Генна інженерія. Біотехнологія. Поняття про генну терапію.

Література:

1. Конспект лекцій.
2. «Медична біологія» за редакцією В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. 2004 р., стор. 216-227, 231-235.
3. „Біологія” А.О.Слюсарєв, С.В.Жукова, 1992 р., стор. 120-128.