Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Классификация и характеристика основных форм гипогонадизма у мальчиков.
|
|
| Название формы | Этиология |
| I. ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ (ПЕРВИЧНЫЙ) ГИПОГОНАДИЗМ | |
| 1.Врожденная анорхия (синдром анорхизма). | Внутриутробное, возможно, генетически детерминированное поражение семенников. |
| 2.Первичная гипоплазия яичек | Этиология неизвестна. Предполагают возможность врожденной и приобретенной формы. |
| 3.Синдром Клайнфельтера и другие сходные синдромы | Кариотип 47, XXY, 48, XXXY, 49, XXXXY (синдром Жозефа) или мозаицизм. Встречается с частотой 1: 500 лиц мужского пола. |
| 4.Первичная недостаточность клеток Лейдига | Генетически обусловленные дефекты биосинтеза тестостерона. |
| 5.Синдром Нунан | Частота 1: 16000 лиц мужского пола. Аутосомно-доминантный тип наследования, но кариотип нормальный. |
| 6. Первичная недостаточность канальцев (Сертоли-клеточный синдром дель-Кастильо) | Предполагается сцепленное с Х-хромосомой наследование. |
| 7.Приобретенные формы анорхизма или гипоплазии яичек | Развивается вследствие хирургической или травматической кастрации, вирусного орхита (эпидемический паротит, Коксаки В, ЕСНО и др.), лучевого или медикаментозного поражения гонад.. |
| II. ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ (ВТОРИЧНЫЙ И ТРЕТИЧНЫЙ) ГИПОГОНАДИЗМ | |
| 1.Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм (ИГГ) а) с пониженной продукцией ЛГ и ФСГ | Наследуется аутосомно-рецессивно. Чаще обусловлен нарушением секреции ГРГ в результате блокирующих мутаций ГРГ-рецепторного гена, приводящих к нарушению связывания ГРГ с рецептором на гонадотропинсекретирующих клетках гипофиза. Возможно, у части больных имеется вариант синдрома Kallmann. |
| б) с пониженной продукцией ЛГ (синдром Paskuliany, синдром фертильных евнухов) | Обусловлен недостаточностью ЛГ гипофиза вследствие мутации в гене b-субъединицы ЛГ. |
| в) с пониженной продукцией ФСГ | Обусловлен недостаточностью ФСГ гипофиза вследствие мутации в гене b-субъединицы ФСГ, приводящей к неспособности связываться с a-субъединицей и образовывать активный гормон. |
| 2. Идиопатический гипогонадотропный гипогонадизм | |
| 3. Адипозо-генитальная дистрофия (синдром Бабинского-Фрелиха) | Развивается в результате инфекционного, травматического, в том числе хирургического, лучевого поражения ЦНС, но чаще причиной бывает опухоль гипоталамо-гипофизарных отделов мозга, гистиоцитоз X. Может развиваться у больных гемохроматозом и большой талассемией. |
| 4. Синдром Kallmann I, II и III. | I тип обусловлен мутациями в гене KALIG1(Xp22.3). Тип наследования - аутосомно-рецессивный. При II типе отмечается генетическая гетерогенность, при III типе - Х-сцепленнный рецессивный и аутосомно-доминантный типы наследования. При всех вариантах нарушена миграция гонадолиберинсекретирующих нейронов в обонятельные луковицы и далее в гипоталамус. Дефекта гена ГРГ нет. |
| 5. Синдром Prader- Willi | У большинства обнаруживают делецию 15q 11.2-q13 отцовской хромосомы или дисомию того же фрагмента 15 хромосомы материнского происхождения. Частота – 1: 25000. |
| 6. Синдром Laurence- Moon. | Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. |
| 7. Синдром Bardet- Biedl. | Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Выделяют три генетические формы: BBS1 картирован 11q; BBS2 -16q21; BBS3 -3p. |
| 8. Гипопитуитаризм | Один из наследственных вариантов обусловлен мутациями гена PROP1, приводящими к нарушению дифференцировки клеток аденогипофиза, в том числе гонадотрофов (глава 1). |
| 9. Синдром Rod | Сцепленный с полом рецессивный или доминантный тип наследования. |
| 10. Синдром Meddok. | Мутации гена DAXI, контролирующего эмбриональное развитие аркуатных ядер гипоталамуса и надпочечников. |
| 11. Другие формы гипогонадизма. | Гипогонадизм при гермафродитизме и др. |
| III. ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЧЕСКИЙ ГИПОГОНАДИЗМ | |
| 1.Микро- или макропролактинома. | У мальчиков встречается редко. |
Клиника разных форм гипогонадизма достаточно однообразна и зависит от возраста больного и времени начала заболевания. Объем яичек у мальчиков уменьшен, они могут быть расположены в мошонке, но чаще первым симптомом врожденного гипогонадизма является внемошоночное расположение семенников (одно- или двусторонний крипторхизм). Иногда яички аплазированы, часто имеют плотную или дряблую консистенцию, в пубертатном возрасте не происходит их увеличения. Половой член уменьшен в размерах, мошонка без складок, подтянута, вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют или выражены слабо.
Недостаточность андрогенов приводит к постепенному формированию экстрагенитальных симптомов гипогонадизма: евнухоидизма, ожирения, уменьшения костной и мышечной массы, нередко высокорослости. Евнухоидные пропорции тела характеризуются удлинением конечностей при относительно коротком туловище, преобладанием ширины таза над шириной плеч. Ожирение может возникнуть еще в допубертатном возрасте, но чаще небольшой степени, поскольку увеличение жировой массы сочетается со слабым развитием мышц и уменьшением костной массы. Типично перераспределение жировой ткани по феминному типу с преимущественным отложением в области бедер, живота, груди (ложная гинекомастия), иногда бывает истинная гинекомастия. Как правило, в детстве больные растут нормально, но в связи с задержкой формирования костной ткани и отставанием дифференцировки скелета, рост продолжается дольше обычного и их окончательный рост может быть высоким. Мышцы слабые, дряблые. Экстрагенитальные признаки гипогонадизма обычно начинают формироваться в 9-12 лет и становятся очевидными у подростков старше 13-14 лет, редко в более раннем возрасте.
Симптоматический гипогонадизм чаще диагностируют в раннем возрасте, и основанием для диагностики заболевания обычно бывает сочетание ряда фенотипических признаков, пороков развития и симптомов, не обусловленных гипогонадизмом. Клинические особенности разных форм гипогонадизма приведены в таблицах 7.13., 7.14.
Таблица 7.13.