Дифференциальный диагноз.

§ Дифференциальный диагноз при вирильной форме ВДКН. Заболевания, с которыми наиболее часто приходиться дифференцировать вирильную форму ВДКН, представлены в табл. 11. Наиболее труден дифференциальный диагноз у новорожденных и детей первого года жизни. В этот период ВДКН следует отличать от других врожденных нарушений половой дифференцировки. Большое значение при этом имеют гормональные исследования, определение полового хроматина, кариотипирование. По показаниям проводится УЗИ, рентгеноконтрастное исследование половых путей, диагностическая лапаротомия и гистологическое исследование половых желез.

У детей старше года требуется исключать другие причины преждевременного полового развития (ППР). При этом следует обращать внимание на свойственную ВДКН дисграмоничность полового развития: у мальчиков отсутствует увеличение яичек, у девочек не наблюдается роста молочных желез и менархе. Для ВДКН наиболее характерным является повышение уровня 17-гидроксипрогестерона, для андроген-продуцирующей опухоли надпочечников – ДГЭА, для андроген-продуцирующей опухоли яичников – тестостерона. Необходима визуализация надпочечников и яичников (УЗИ, КТ, МРТ). При обнаружении пубертатного уровня гонадотропинов (истинное ППР) показана МРТ головного мозга.

В пубертатном периоде у девочек необходимо исключать другие варианты яичниковой и надпочечниковой гиперандрогении, прежде всего поликистоз яичников. При этом необходимо учитывать, что физическое и половое развитие при поликистозе яичников до пубертата не нарушено, гирсутизм и увеличение клитора появляются с наступлением менструаций. Содержание 17-КС и ДГЭА при поликистозе в норме или незначительно повышено, проба с дексаметазоном отрицательная. Следует помнить о возможности развития поликистоза яичников при ВДКН.

§ Дифференциальный диагноз при сольтеряющей форме. Необходимо дифференцировать с пилоспазмом и пилоростенозом. Общими клиническими симптомами этих заболеваний являются частая рвота, дегидратация, похудание. Следует помнить, что рвота при пилоростенозе возникает только после приема пищи, в то время как при сольтеряющем синдроме она обычно не связана с едой. Пилоростенозу и пилороспазму часто сопутствуют запоры, тогда как при сольтеряющем синдроме вскоре после рвоты, особенно многократной, часто появляется жидкий стул. Для сольтеряющего синдрома патогномонично сочетание гиперкалиемии с гипонатриемией и гипохлоремией, тогда как при пилоростенозе уменьшено содержание всех этих электролитов. В пользу диагноза ВДКН свидетельствует вирилизация наружных гениталий. В сомнительных случаях помогает рентгеноскопия желудка с контрастным веществом.

Очень редко у детей грудного возраста встречается семейная форма надпочечниковой недостаточности, которая у мальчиков имеет сходные симптомы с ВДКН. Для дифференциальной диагностики определяют содержание 17-гидроксипрогестерона и андрогенов, которые у детей с врожденной ХНН находятся в пределах нормы или понижены.

Таблица 11