Главная страница
Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Характеристика методов диагностики наследственных болезней
Методы
| Позволяет определить
| Используется для диагностики (изучения)... (примеры)
| Клинико-генеалогический
|
|
| Цитогенетический
|
|
| Молекулярно-цитогенетический
(FISH-метод)
|
|
| Определение телец Барра
|
|
| Биохимический
|
|
| Молекулярно-генетические
|
|
|
6.7.2.4. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия.
6.7.2.5. Перечислить и охарактеризовать непрямые и прямые методы пренатальной диагностики наследственных болезней.
6.7.2.6. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:
Женская консультация
↓
| Медико-генетическое консультирование (показания)
↓
| Пренатальная диагностика (показания)
↓
| Рекомендации для профилактики наследственной патологии
|
6.7.3. Оценка правовой компетенции:
6.7.3.1. Изучение и интерпретация закона «Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни» (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
6.7.3.2. Тестовый контроль – 6 вопросов.
6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по темам «Неонатальный скрининг», «Предиктивная медицина, таргетная терапия» и «Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней».
6.7.5. Контрольные вопросы:
6.7.5.1. Каково значение основных методов диагностики и профилактики наследственных болезней?
6.7.5.2. Преконцепционная профилактика, ее значение.
6.7.5.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.
6.7.5.4. Преимплатационная диагностика.
6.7.5.5. Условия проведения генетического скрининга.
6.7.5.6. Сущность, последовательность и этапы медико-генетического консультирования.
6.7.5.7. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.
6.7.5.8. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.
Ключевые слова на трех языках:
На русском языке
| На казахском языке
| На английском языке
| Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни.
| Клинико-генеалогиялық ә діс –аурудың генетикалық табиғ атын анық тау мақ сатында пациенттің отбасының шежіресін талдауғ а негізделген ә діс.
| Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease.
| Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек.
| Пробанд –шежірені бастайтын тұ лғ а, ә детте ол науқ ас адам.
| Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man.
| Сибсы – братья и сестры.
| Сибстар -ағ а-қ арындастар.
| Siblings – brothers and sisters.
| Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента.
| Цитогенетикалық ә діс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген ә діс.
| Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype.
| Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена.
| Биохимиялық ә діс -тұ қ ым қ уалайтын зат алмасудың бұ зылуын анық тайтын ә діс.
| Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases.
| Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК.
| Молекулалық -генетикалық ә дістер –ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген ә дістер.
| Molecular-genetic methods – methods based on the analysis of DNA.
| Консультирование
медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией.
| Медико – генетикалық кең ес – тұ қ ым қ уалайтын жә не туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақ сатында генетикалық ауруы бар науқ астарғ а жә не олардың отбасы мү шелеріне кө рсетілетін арнайы медициналық кө мектің тү рі.
| Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder.
| Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.
| Имплантацияғ а дейінгі диагностика - жү ктілік басталғ анғ а яғ ни жатыр қ уысында имплантациялануғ а дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қ ою.
.
| Preimplantation diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy.
| Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных.
| Пренатальды диагностика –туғ анғ а дейін жү кті ә йелдердегі генетикалық ө згерістерді анық тау ә дістері.
| Prenatal diagnosis –
methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women.
| Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.
| Альфа-фетопротеин –ұ рық тың қ анынан, жаң а туғ ан нә рестеден жү кті ә йелден, сол сияқ ты амнион сұ йық тығ ынан табылатын эмбриондық ақ уыз.
| Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid.
| Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ.
| Неонаталды скрининг –тұ қ ым қ уалайтын зат алмасу ауруларының
клиникалық кө рінісінің алдын алу жә не ерте диагноз қ ою (клиникағ а дейін), емдеу мақ сатындажаң а туғ ан нә рестелерді (100%) жаппай електен ө ткізу.
| Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease.
| Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.
|