Тема: Основы популяционной генетики

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о генетических процессах, протекающих в группах организмов (популяциях), механизмах формирования генетической структуры популяций, факторах, способствующих ее изменению и формированию генетического груза популяций, медицинского значения генетического груза.

6.3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с понятиями: популяция, популяционная генетика, демографическая и генетическая структура популяций, закономерности генетических процессов в популяциях, динамика генетической структуры популяций

- раскрыть сущность закона Харди-Вайнберга

- раскрыть сущность и значение изменений генетической структуры популяций под влиянием демографических факторов и элементарных эволюционных процессов

- раскрыть роль мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора в формировании и динамике генетической структуры популяций

- изучить и понять действие естественного отбора в популяциях и их значениt в медицине

- раскрыть роль и значение приспособленности генотипов в естественном отборе в популяциях

- раскрыть роль и значение естественного отбора в формировании генетического груза популяций

- сформировать у студентов понимание роли и значениz генетического груза популяций в практическом здравоохранении.

6.4. Основные вопросы темы:

6.4.1. Популяция, определение, характеристики

6.4.2. Демографические характеристики популяции.

6.4.3. Виды популяций и брачная структура популяций.

6.4.4. Генетические характеристики популяции.

6.4.5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

4.6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем; просмотр видеоролика по теме. Возможно применение интерактивного метода «пресс-конференция» (сценарий в приложении 2).

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 44-54.

6.6.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

Алматы, 2004. С. 185-200.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 315-326.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 301-321.

6.6.5. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы. 2012. 112 б.

Дополнительная:

6.6.6. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002. Т. 3. С. 215-243, 259-270.

6.6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 282.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1.Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

6.7.2.2.Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

6.7.2.3.Записать математическое выражение закона Харди-Вайнберга и его доказателство

6.7.2.4. Решить задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельных аллелей и генотипов.

1.Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000. Вычислить частоту гетерозигот в популяции.

2. Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0, 25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля?

3. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) – наследственная болезнь, обусловленная рецессивным геном, характеризуется плохим всасыванием в кишечнике и обструктивными изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди новорожденных муковисцидоз встречается в среднем 4 на 10.000. Вычислить частоту всех трех генотипов (АА, Аа, аа) у новорожденных.

6.7.3. Контрольные вопросы:

6.7.3.1. Какие популяции описывает закон Харди-Вайнберга?

6.7.3.2. Демографические факторы, влияющие на динамику генетической структуры популяций.

6.7.3.3. Типы скрещиваний (браков) в популяциях.

6.7.3.4. Генетические последствия аутбредных и инбредных браков.

6.7.3.5. Влияние мутаций на генетическую структуру популяций.

6.7.3.6. Влияние миграций и дрейфа генов на генетическую структуру популяций.

6.7.3.7. Какие патологические состояния формирует генетический груз популяций?

6.7.3.8. Значение естественного отбора в формировании генетического груза популяции.

Ключевые слова на трех языках:

Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.