Тема: Наследственные болезни: причины, классификация, частота, медицинское значение. Моногенные и полигенные (мультифакториальные) болезни человека

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, основных клинических проявлениях наследственных болезней человека, умение распознавать наследственный характер заболевания, понимание их значения в практической медицине.

6.3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения наследственных болезней человека

- сформировать у студентов понимание принципов классификации наследственных болезней человека

- изучить основные клинические признаки наследственных болезней человека в разных возрастных группах: от новорожденных детей до старческого возраста

- привить умение распознавать наследственной характер болезни среди пациентов

- научить студентов применять полученные знания в практической деятельности путем своевременного распознавания и направления на медико-генетическое консультирование больных с клиническими признаками наследственных заболеваний

- раскрыть причины и механизмы развития митохондриальных болезней

- ознакомитьстудентов с основными клиническими проявлениями моногенных и полигенных болезней

- привить навыки врачебного мышления, психологической оценки состояния

больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить

взаимоотношения с ними.

6.4. Основные вопросы темы:

6.4.1. Наследственные болезни человека, определение, классификация, причины и механизмы развития.

6.4.2. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.

6.4.3. Классификация моногенных болезней.

6.4.4. Типы наследования моногенных болезней.

6.4.5. Основные клинические признаки моногенных болезней.

6.4.6. Полигенные болезни, генетика, клиника, медицинское значение

6.4.7. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.

6.4.8. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 48-64, 211 -250, 323-335.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. С. 11-32.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 411-429, 395-400.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 22-27, 187- 199.

6.6.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 121-128.

6.6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004. С. 133-146.

Дополнительная:

6.6.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 630 с.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.479-511.

6.6.9. Заяц Р.Г, В, Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С.195-200, 228-235.

6.6.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. С.141-153.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004.

6.7.2.2. Заполнение схемы: