Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания и понимание основополагающих клеточных и генетических механизмов и процессов, обеспечивающих онтогенетическое развитие человека, научить студентов применять теоретические знания в практической деятельности.

6.3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность и клиническую периодизацию онтогенеза человека

- разъяснить роль и значение гаметогенеза и оплодотворения для нормального онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации, дифференциации, эмбриональной индукции для нормального онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение клеточных процессов: размножения (пролиферации), миграции, избирательной сортировки и апоптоза для нормального онтогенетического развития

- разъяснить последовательность и стадии внутриутробного развития человеческого организма с клинической точки зрения, значение нарушений онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития

- раскрыть сущность и значение генетического контроля онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение генов, обеспечивающих ранние этапы онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение генов с материнском эффектом

- раскрыть сущность и значение генов сегментации

- раскрыть сущность и значение гомеозисных генов и гомеобоксов

- раскрыть роль и значение мутаций в гомеозисных генах (гомеобоксах) в возникновении врожденных пороков развития

- научить студентов применять теоретические знания в практической врачебной деятельности.

6.4. Основные вопросы темы:

6.4.1. Онтогенез: определение, периодизация.

6.4.2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.

6.4.3. Клеточные механизмы онтогенеза: пролиферация, миграция, сортировка, апоптоз.

6.4.4. Генетический контроль онтогенетического развития.

6.4.5. Гены «домашнего хозяйства», гены с материнским эффектом, гены сегментации, гомеозисные гены (гомеобоксы), гены «роскоши».

6.4.6. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития.

6.4.7. Роль нарушений клеточных и генетических механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С.369 - 389.

6.6.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 208-227.

6.6.3. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 54-71.

6.6.4. Генетика. Под ред. Иванова В. И. М.: Академкнига, 2006. С. 291-314.

6.6.5. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық -генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

6.6.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 276-415.

6.6.7. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.81-125.

6.6.8. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005. 260 с.

6.6.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 254-259, 355-379.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1. Изобразить и объяснить клиническую периодизацию онтогенеза человека.

6.7.2.2. Изобразить и объяснить сущность и значение ранних этапов онтогенеза: полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация.

6.7.2.3. Изобразить и объяснить сущность клеточных механизмов онтогенеза.

6.7.2.4. Решение ситуационных задач:

1. Ребенок родился со спинным мозгом, расщепленным по средней линии. Какие клеточные механизмы онтогенеза нарушились?

2. Какие клеточные механизмы нарушаются при таком пороке развития как " волчья пасть"?

3. Какие клеточные механизмы нарушаются при таком пороке развития как синдактилия?

4. Нарушение каких элементарных клеточных процессов лежит в основе таких пороков как недоразвитие и ненормальное расположение органов?

6.7.2.5. Решение ситуационной задачи:

- Аминокислотный состав гемоглобина – основного белка эритроцитов меняется в эмбриогенезе вскоре после рождения. Объяснить этот процесс с точки зрения гипотезы дифференциальной активности генов в онтогенезе.

6.7.2.6. Заполнить таблицу:

Дифференциальная экспрессия генов при синтезе различных типов гемоглобина человека

6.7.2.7. Зарисовать схему: Роль генов – регуляторов развития

6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:

- Подготовка СРС по теме «Современные данные о тератогенных факторах».

Контрольные вопросы

6.7.4.1.Что такое полярность яйцеклетки?

6.7.4.2. Где наблюдается позиционная информация и к чему она приводит?

6.7.4.3. В чем особенность деления клеток путем дробления

6.7.4.4. Приведите примеры пороков, связанных с нарушением клеточных и генетических механизмов онтогенеза.

Ключевые слова на трех языках:

Разработчик: Доц.Альмухамбетова С.К