Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о современных методах диагностики и профилактики наследственных болезней, применяемых в клинической генетике, о медико-генетическом консультировании как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.

6.3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с основными методами диагностики и профилактики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение клинико-генеалогического метода для выявления наследственного характера заболевания

- раскрыть сущность цитогенетического метода и его значение для диагностики хромосомных болезней

- раскрыть сущность биохимических методов исследования и их значение для диагностики наследственных дефектов обмена веществ

- раскрыть сущность молекулярно-генетических методов исследования и их значение для диагностики генных болезней

- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении

- раскрыть сущность и значение методов пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение методов преимплантационной диагностики генетических нарушений.

6.4. Основные вопросы темы:

6.4.1. Основные методы диагностики наследственных болезней.

6.4.2. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.

6.4.3. Методы, используемые в диагностике хромосомных болезней (цитогенетический, молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), их значение.

6.4.4. Методы, используемые в диагностике генных болезней (биохимические, молекулярно-генетические методы исследования), их значение.

6.4.5. Профилактика наследственной патологии, принципы, подходы, методы.

6.4.6. Медико-генетическое консультирование (МГК), определение, цели, задачи. Показания для МГК. Этапы МГК.

6.4.7. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

6.4.8. Первичная профилактика (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, преконцепционная профилактика).

6.4.9. Вторичная профилактика. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем; просмотр видеоролика по теме.

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 112-120.

6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 72-132, 323-359, 397-447.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С.380-410.

6.6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 179-184

6.6.5. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық -генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

6.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. С. 137-186, 228-246.

6.6.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 53-73, 77-79.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 386-478, 767-927.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи.

6.7.2.2. Анализ предложенных родословных (по карточкам) с определением:

а) типа наследования патологии;

б) генотипов пробанда и его/ее супруга (супруги);

в) вероятности рождения у пробанда больных детей.

6.7.2.3. Заполнить таблицу: