Родительский геномный импринтинг

Отдельным генам свойствен определенный рисунок распределения метилированных остатков цитозина, которые располагаются в основном в промоторной области. Этот рисунок может автоматически поддерживаться после каждого акта редупликации ДНК, а может стиратся в процессе образования зародышевой ткани и гамет. В некоторых случаях специфичный рисунок метилирования устанавливается вновь уже при образовании гамет: один характерен для генов в сперматозоиде, а другой – для гомологичных (аллельных) генов в яйцеклетке. Ген, пришедший от отца, может быть сильнее метилирован и неактивен, тогда как гомологичный материнский ген активно транскрибируется.

В этом случае говорят о наличии родительского импринтинга (от англ. imprint – оставлять отпечаток, след, запечатлевать). Суть явления - хромосомы половых клеток индивида (сперматозоидов или яйцеклеток) приобретают «отпечаток» его пола. Потомство получает один набор хромосом с отцовской маркировкой некоторых генов, а другой – с материнской. При образовании у потомка половых клеток прежний «отпечаток» стирается, и эти гены маркируются в соответствии с полом данной особи.

Может наблюдаться родительская диссомия – одна хромосома содержит двойной набор мужских генов или женских, а в другой ничего нет.

А. Сурани и М. Солтер разработали изящный микрохирургический метод переноса клеточных ядер мышиных эмбрионов, который позволил физически заменять генетическую информацию одной особи на аналогичную информацию другой особи. Этот метод был основан на том, что после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом зигота некоторое время не делится и что ядра яйцеклетки и сперматозоида существуют в ее цитоплазме автономно друг от друга.

С помощью тончайших стеклянных капилляров из оплодотворенной яйцеклетки избирательно удаляли ядро либо яйцеклетки, либо сперматозоида, либо оба. Затем вместо удаленного ядра в клетку вводили ядро из другой оплодотворенной яйцеклетки. Было установлено, что при замене ядра яйцеклетки на ядро другой яйцеклетки или же ядра сперматозоида – на ядро другого сперматозоида, эмбрионы развиваются полностью и выросшие из них особи неотличимы от нормальных мышей той же линии.

Наиболее детально были проанализированы потомки, унаследовавшие обе хромосомы 11 от матери или отца. Они отличались от контрольных особей по весу и размеру, хотя выращивались в одинаковых условиях. Мышата с двумя материнскими

хромосомами 11 были ненормально мелкими, а с двумя отцовскими хромосомами 11 необыкновенно крупными. Было показано, что в следующем поколении эффект геномного импринтинга не сохранялся. У мелкого самца, получившего обе хромосомы 11 от матери, потомство рождалось нормального размера. Следовательно, материнские гены освобождались от «отпечатка» самки и маркировались заново как гены самца.