Дисфункция таламо-палидарного уровня по Берштейну

· Синкинетическая форма (дисфункция уровня В, вариант 1) – ри налюдениии за пациентами с ДЦП мы редко сталкиваемся с истинными гипекинезами. Указывается, что гиперкинетические проявления могут иметь вид атетозов, хореоатетозов, торсионной дистонии или миоклоний. В обычной же практики мы чаще сталкиваемся не с гиперкинезом, а синкинезии.

Видимость насильственного движения возникает из-за вовлечения в активность посторонней мышечной группы. Например, развивая движение в направлении взятия чашки одной рукой, ребёнок совершает избыточное движение второй или промахивается первой. Такие синкинезии всегда патологичны, потому что не имеют аналогов по форме в норме. К ним нельзя относится, как к неразвитым шаблонам и пытаться «развести» произвольное и синкинетичное движение. В терапии мы пытаемся сначала идти «снизу» вверх, через переходы поз, а при не успешности предлагаем «учесть» синкинетическое движение, найти произвольные формы, в которых синкинезия не мешает достижению результата.

Интеллект у детей в таких случаях часто выше, чем можно было бы ожидать, исходя из клинических проявлений. При гиперкинетической форме поражение ядерное, оно автономно, развивается тдельно от других движений. Гиперкинез инициируется простой активацией нервной системы, в покое и во сне уменьшается, а при эмоциях возрастает. При синкинезии же мы думаем о дефекте в эфферентном звене двигательного акта, потому что восприятие правильности или неправильности приближения к мишени (как основного компонента принципа сенсорной коррекции по Берштейну) часто не нарушено. Сенсорная коррекция была бы выполнена, если бы не сопутствующее «подвязанное» движение.

Мозжечковая форма (гиперфункция уровня В, вариант 2) – симптомы гипотонии, атаксии, часто симметричный характер неловкости, страх высоты, умственная отсталость.

В последнее время всё чаще говорят о структурирующем влиянии мозжечковой функции на «верхний» мозг. Позитивная динамика в моторных паттернах с возрастом идёт параллельно умственному развитию. В коррекции в первую очередь существенны большие симметричные моторные комплексы, а также упражнения на реакции равновесия. Те формы движений, которые считаются диагностическими для мозжечковой атаксии, часто являются основными в корректирующих упражнениях. Особое внимание уделяется именно симметричности движений, совместных и чередующихся движений конечностей. Сложно организованные аритмические движения рук и ног имеют в своей основе симметрическое движение. Это и есть ключ к работе с мозжечковыми дисфункциями.

Стволовая гипофункция вследствие грубого анатомического дефекта:

§ С рентгенологически подтверждённым дефектом – внутренняя гидроцефалия, упрощение строения коры и белого вещества, дисгенезия мозолистого тела, кистоз. Клиника этих процессов обычно выражена и изобилует грубыми неврологическими симптомами. Прогноз терапии обычно не строится, и ведение происходит в направлении компенсаций. Характерен «органический» вид реакций на перегрузку в виде эпиэквивалентов, нарастания неврологических симптомов, особенно стволовых и менингеальных. Эти дети требуют наиболее щадящих форм взаимодействия, потому что они легко декомпенсируются, ухудшение протекает крайне болезненно, требует медикаментозной поддержки (обычно – мочегонные, анальгетики, транквилизаторы), часто отвращает родителей от повторных попыток заниматься развитием ребёнка. Восстановительный ресурс часто мал. В начале занятий с ребёнком следует обращать внимание не столько на степень его развития, сколько на способность выдерживать нагрузки всех видов и восстанавливаться после них.

Глобальная гидроцефалия, с изменениями формы черепа, разнообразной, большей частью, «компрессионной» клинической картиной.

Это дефицитарные дети с возможной операцией шунтирования в анамнезе, частыми сопутствующими дисгенезиями в области шейного отдела позвоночника, нарушениями кровообращения в сосудах шеи. Как и в других случаях органического поражения, терапия строится по ситуации, обращается внимание на курсы фармакотерапии сосудистыми препаратами, диакарбом, метаболитами, витаминами и микроэлементами. Существенным является «охранительный» режим сенсорных нагрузок. Позитивно расценивается увеличение объёма включённости в занятия при стабильности общего самочувствия.

Локальное выпадение функции без выявленного анатомического субстрата. В таких случаях анатомический дефект есть, но мы затрудняемся обнаружить его известными способами инструментального обследования.

Синдром выраженного коркового дефицита с гиперфункцией подкорковых структур – псевдокататония.

Близкое по внешним признакам состояние можно наблюдать в кататонической фазе шизофрении. Часто лицо и тело напряжены, выражение лица маскообразное, мимика крайне бедная, взгляд кажется устремлённым во внутрь, движения рук защитные, симметричные, со спастическим сжатием кистей рук. Дети либо тревожны, либо апатичны, эмоциональные состояния крайне упрощены. Зрительная информация низкого уровня достигает высших отделов в сыром виде и вызывает эмоциональное и мышечное напряжение. При медленных движениях терапевта ребёнок может разрешать совершать манипуляции с ним. Деятельность крайне скудна, расширяется при уменьшении мышечного напряжения: такие дети стереотипно хлопают в ладоши, скачут, то замирают, то убегают. На высоте возбуждения могут совершать агрессивные или аутоагрессивные действия. Нейролептики часто вызывают смягчение симптоматики, обычно временное. Вслед за уменьшением возбуждения может падать коммуникативная активность ребёнка, что при длительном ведении ребенка оказывается крайне негативным. Если ребёнок имеет большой объём качественной хорошо структуированной коммуникации, то применения нейролептиков можно избежать. Критерием необходимости назначения нейролептиков должно являться длительное отсутствие прогресса в развитии коммуникации. В последнем случае всегда встаёт вопрос об адекватности сопровождения, организации семейного уклада и действий специалистов.

Особой проблемой становится феномен увеличения голосового и моторного возбуждения параллельно улучшению процессов распознавания и включённости в контексты. Ребёнок становится «лучше» и параллельно – возбуждённее. Любопытно, что этот феномен возникает у тех детей, которые уже принимают нейролептики, и обычно ведёт к увеличению доз препаратов. Усугубление возбуждения может иметь волнообразный характер, на который нейролептики не оказывают влияния.

Псевдокататония может протекать в двух вариантах:

· Гиперфункция уровня С 1 (по Бернштейну). В первом, более тяжёлом случае, ребёнок не следит за событиями в окружении, застывает или раскачивается, совершает однообразные движения, циклически переходит от апатии к возбуждению. Может биться головой об стену, убегать, пугаться по не ясным причинам.

Мы приписываем это состояние гиперфункции уровня С 1 по Н.А. Бернштейну. Это такой способ организации зрение – тело, когда статические состояния или ритмичные движения становятся основным объектом «наблюдения». Ребёнок практически не смотрит вовне и не формирует сколько-нибудь содержательного взаимодействия со средой. При этом он неожиданно умело лавирует вокруг препятствий, не оступается, легко держит равновесие и не боится высоты. Если подвести его к яме, то он спрыгнет в неё с пластикой гимнаста, а уложить его на пол, когда он неспокоен, крайне выматывающая процедура.

Гиперфункция уровня С 2 (по Бернштейну). Во втором, более благоприятном, варианте ребёнок с напряжённой тревожностью отслеживает людей, которые пытаются вступить с ним во взаимодействие. Именно происходящее в зрительном поле вызывает в нём напряжение. Способ реагирования на приближение – присаживание на корточки с выставленными вперёд напряжёнными руками, с искажённым гримасой тревоги лицом. Косвенные, не направленные прямо на ребёнка, действия педагогов оказываются более эффективными, чем прямой контакт.

Гиперфункция уровня С 2 (по Н.А. Бернштейну) могла бы дать подобную картину. Этому уровню присуще вычленение объекта из фона, но наблюдение за активным объектом парализует движения и внимание ребёнка. Если объект пассивен, то привлекает внимание ребёнка либо при особенной конфигурации (верёвочка, т.д.), либо из-за большого числа востребований («надеть тапки»). Эти дети часто умеют выполнять фрагменты бытовых действий, но без зрительной и речевой поддержки со стороны постоянно приостанавливают действие, замирают, как будто теряя нить. Контекст – то есть смысловая организация деятельности - полностью отсутствует, ребёнок выполняет зафиксированный фрагмент, не связывая его со следующим фрагментом. Сами же фрагменты он импринтирует, принимает. Гиперфункция слоя в этом случае есть следствие дефицита высших организующих синтезов, которые образуют контексты и подавляют избыточность фрагментов.

Следующим по усложнению синдромом является гиперфункция уровня праксисов в «поле».

Дети с гиперфункцией этого слоя перемещаются по помещению, фиксируя внимание на объектах, но продолжительность фиксации внимания редко составляет более 3 – 5 секунд. Они что-то начинают делать и сразу же переходят дальше, и так без остановки. Они почти не смотрят в лицо, а если такое и происходит, то без ясного различения. Гиперактивность не позволяет «запустить» функцию контекстного восприятия, которая всё время прерывается в самом начале. Эти дети моторно сохранны, подвижны, ускользают или вырываются из рук, постоянно «срываются» с взаимодействия. Они в постоянном движении и самая сложная задача – замедлить их активность в пользу распознавания и организации игры.

До этого момента наша классификация развивалась поступательно от ствола мозга к корковым отделам и опиралась на сенсомоторные соответствия. Каждый уровень давал нам новый способ объединить напряжения в движения, движения в действия, действия в контексты. Но на самой вышине этого построения от движения мы не увидим контекста, осмысленного действия, потому что восхождение закончилось на некотором плато, на котором оказался задействован ещё ряд участников. Эти участники: височная речевая функция, эмоциональный круг, лобная когнитивная функция. Каждый из этих участников организован приблизительно также, как и функция движения, но не так эшелонировано, развёрнуто. Сжатость и наложение этих организаций друг на друга маскируют однотипность построения всех высших нервных функций. Если в теле мы видели сегментарное строение иннервации, и оно не вызывало у нас сомнений, то в самом верху наложение сегментов настолько обескураживает наблюдателя, что кажется, что сегментарный принцип утрачен.

Очевидно, что ни речь, ни эмоции, ни когнитивные функции, ни действия не являются вершиной пирамиды. Вершина её в обретении контекстов, а это лишь инструменты получения смысла. Даже мышление, которое в первую очередь опирается на субстрат лобных долей, не является высшей точкой организации. Только свободное движение между различными контекстами существования с использованием ниже расположенных функций речи, эмоций, мышления и действия является высшей синтетической функцией.

Лобно-височный синдром – опора на зрительную модальность, «гиперфункция» зрительной модальности, речевая эмболизация. Синдром лобно-височного дефицита.

Большая группа, которую объединяет в целое ходьба на цыпочках, склонность поджимать к телу руки, согнутые в локтях, и потряхивать ими при эмоциональном напряжении, способность к сортировке при слабой способности к конструированию, хорошая память на выделенные объекты и затруднения при их назывании. Диссонансом становится разница между явным зрительным вниманием и скудностью реализации. Речь всегда задержана в развитии вплоть до её отсутствия. В нетяжёлых случаях, когда речь присутствует, она часто «эмболизирована»: попытка сказать что-то существенное приостанавливается в самом начале, далее или происходит «зависание» без поиска выразительных средств, или же используются готовые штампы.

Наибольший успех достигается в развитии двигательных актов, зависящих от зрения. Эти дети не производят впечатления ни «дефицитарных», ни «полевых», но разворачивание собственной активности часто довольно скудное. Они склонны использованию простых штампов, являющихся рудиментами нижних двигательных автоматизмов.

В синдроме есть варианты.

Первый из них: дети, широко шагающие на цыпочках и раскачивающиеся вперёд – назад, форма головы - долихоцефальная, шизоподобные, с выраженной тенденцией к фрагментации поля, вычленению узкого круга значимых объектов.

Второй: дети, семенящие на цыпочках, без тенденции к продольному раскачиванию, со значительным «полевым» компонентом. Форма головы ближе к нормо- или брахицефальности. Такие дети чувствительны к музыке, умеренно терпимы к шуму, часто ноющие, дисфоричные. Пока недостаточно ясно является ли этот синдром лобно-височным или же он целиком лобный. Перенос «взрослых» синдромов в ранние онтогенетические соотношения невозможен, потому что рост связей между отделами зависит и от области донора аксонов, и от области-реципиента.

«Дефицитарные» дети, синоним умственной отсталости. Это случаи равномерного недоразвития нервной системы, степень которой может колебаться. Качественно важным моментом является именно равномерность дефицита функции, отсутствие замещающих действий, равномерное соответствие тонуса нервной системы психическим проявлениям.

Эти дети не имеют избыточности аффекта, а особенность поведения возникает не из-за «плюс» (избыточности) процессов, а из простой скудности функции. В любом случае превалирует слабость распознавания и дифференциации. Ни в одной области они не показывают неравномерности развития, а если таковая имеется, то вызвана анатомически проявленными дефектами или повреждениями анализаторов. Наиболее эффективными терапевтическими действиями оказываются те, что увеличивают психический тонус, что, в свою очередь, увеличивает способность распознавать контексты и их элементы. Обретение контекстов у этих детей происходит за счёт внешних стабильно проявляющихся элементов. «Донорами» контекстов выступают окружающие люди. Важно заметить, что без опоры на внешний стереотип происходит «обрушение» психики в упрощённые архаичные формы. Для защиты психики от обрушения при изменении внешних условий должны активно использоваться установившиеся виды коммуникации.

Эпилептиформные моторные и сенсорные. Парадоксально, но мы редко сталкиваемся с эпилептиформными явлениями, а абсансоподобным «зависаниям» у «органиков» не придаём значения эпиэквивалентов. В случаях обнаружения характерных изменений на ЭЭГ без клиники приступа, мы осуществляем обычные программы и всегда видим позитивную динамику. Назначение противосудорожных препаратов у ребёнка без явных приступов оказывает негативное влияние на процессы роста. Если приступы были единичными, или появляются на фоне инфекций или интоксикаций другой природы, то положительное действие оказывает депакин со снижением дозы в результате роста массы тела ребёнка. Эпи-процессы при дизонтогенезе возникают как следствие неравномерности созревания отделов мозга и в большинстве случаев «перерастаются». Уровень образования эпи-очага обычно низкий, он не в синтетических зонах. Поэтому по клинике эти дети производят впечатление «органиков».

В плане ведения всегда учитываются периоды особой уязвимости ребёнка, которые определяются по нарастанию возбужденности, дисфории или эйфории, лёгкой атаксичностью движений, и по соматическим болезненным проявлениям.

Аффективно-эмоциональное нарушение. Ребёнок не имеет «моторных знаков», воспринимает ситуацию и обращённую речь, способен к когнитивной деятельности. Его отличает быстрое фазное снижение настроения с плачем, с полным вегетативным комплексом плача (в отличие от подкоркового крика), которое возникает при не успешности в достижении желаемого, и быстро стихает при удовлетворении запроса. Причиной плача может быть и страх. Во время плача ребёнок не теряет связи с «поверхностью», он отвечает на вопросы, но совершенно не способен утешится или переключиться. Переключается он лишь при полной смене обстановки или удовлетворения желания, а в противном случае может рыдать часами.

Ребёнок демонстрирует много признаков, характерных для возраста 2-3 лет, хотя он уже значительно старше. На этом же уровне склонно задерживаться и его когнитивное и речевое развитие.

Аутизм. Под аутизмом мы понимаем задержку вызревания структур внутри области структурирования ощущений и связей с эмоциональным кругом. Характерен аналог регресса в полевое поведение с фиксацией внимания на особенных конфигурациях объектов, особых выделенных звуках, запахах, тактильных ощущениях, зрительных феноменах.

Смысл процесса в том, что одни виды ощущений не упорядочены другими. Не функционален второй уровень модального синтеза (вторичные зоны коры) и ощущения не перерабатываются в нём, не автоматизируются, не собираются в шаблоны. Центр сталкивается не с формализованными, структурированными формами ощущений, а с сырым материалом. Появление не переработанных ощущений в центре приводит к фиксации внимания на них и гиперсензитивности. Для аутизма, как и для шизофрении, в отличие от «дефицитарных» детей, характерна неравномерность в степени созревания различных отделов мозга. Избыточность функционирования передних отделов может осуществляться на общем низком уровне развития мозга, и тогда результатом выравнивания развития будет умственная отсталость. Под этим подразумевается, что есть просто неравномерность, при которой передние отделы мозга не обязательно имеют хотя бы нормальный уровень развития и активации.

При аутизме нет адекватного представительства тела в других модальностях. Соматогностическая карта оказывается «собрана» либо архаическим образом, либо посегментарно в трудно предсказуемые конструкции. В правильном восприятии тело легко воспринимается то целым, то с выделенными областями. Способность переходить из состояния восприятия цельности в сегментацию и обратно является основой межмодального синтеза. Патология этого процесса, в частности, выражается в явлениях фрагментации восприятия и проблематике «центр-периферия».

Шизотипический диатез (1 ), не прогрессирующий в условиях оказания помощи, проблема интерпретации зрительного и слухового поля из области речи. Доминирование речи над зрительно–моторным полем и лобной функцией. Нет послойного процесса называния объектов.

В норме в опознавании ребёнком объекта есть правильное соединение зрения с кинестезией и речевым эквивалентом. Даже в доречевую фазу эквивалент называния присутствует в каждом акте внимания. Далее происходит развитие не только контекстуального блока, но и дифференциации называния. Единичный объект подвергается всё более сложному рассмотрению, прощупыванию и более сложному называнию. При шизотипии страдает этот целостный процесс, и речевая функция не сопровождает акт рассмотрения. Малые речевые фрагменты автономной речи и большие бредово-фантазийные экскурсы являются выражениями блоков «не распознавания» объектов.

К сожалению, здесь невозможно подробно рассказать о феномене «следа» в речи. Вкратце, внутри словесно излагаемых предложений скрыт слой доречевых следов, не позволяющих речи сильно отделяться от пережитого в ощущениях опыта. Ещё до появления говоримых слов ребёнок узнаёт огромное количество слов, сопровождающих текущий сенсомоторный опыт. Эти слова понимаемы, но ещё не говоримы. Височные отделы речи в норме функциональны и тогда, когда ребёнок ещё не говорит. Поэтому слова на этом этапе значимы, они «сшиты» с актами движения и переживания. При шизотипии височная речевая функция задерживается, и речь не синхронизируется с первичным опытом. Она становится свободной, самой в себе, и аномально выстраивает свои отношения с когнитивной зоной.

Адекватной терапией является интенсивный сенсомоторный опыт в сопряжении с отдельно звучащими значимыми, обозначающими, словами. Необходимо организовать ситуацию раннего развития: активность моторная и восприятия высока, а речевая – минимальная, по типу называний.

Вариантом шизотипического диатеза (2) является более благоприятная форма, при которой ребёнок, в первую очередь, затрудняется распознать своё кинестетическое присутствие в зрительном поле. В таких случаях ребёнок зрительно распознаёт и называет большое количество элементов поля, способен к игре разной степени сложности, конструированию, не имеет автономной речи и бредоподобного фантазирования, но плохо опознаёт свои действия, реакции на них других людей. Границы действий размыты, контексты не развиты, часто ребёнок не адекватен в местоимениях, принадлежностях «кому? чей?», может совершать неадекватные поступки, так как не осознает их последствий. Из-за задержек переключения на «внешний слух» и избыточной вовлечённости во внутренние процессы они иногда производят впечатление слегка глуховатых. Такие дети могут классифицироваться психиатрами как синдром Аспергера. Разброс состояний в пределах описания этого синдрома колеблется от шизофреноподобного упрощения с особенной псевдомладенческой интонацией голоса до детей талантливых и одарённых, временно опережающих сверстников с обычным развитием.

Фундаментальным для этого синдрома является отсутствие прямой и естественной связи между зрительно полем и переживанием тела в его кинестетической, тактильной, и зрительно-кинестетической модальности. Соответственно, речевая функция отражает диссоциативность восприятия и последующего мышления.

При адекватной работе мозга в синтетической зоне нет резкого перехода от зрительного «снаружи» к кинестетическому и проприорецептивному «внутри». У этих же детей не развит слой восприятия, в котором зрительное–слуховое и кинестетическое слитны, совместны. Поэтому при восприятии собственного тела и чувств ребёнок «смотрит» на себя как бы извне, как на одного из многих других, как на объект. При этом полностью расстраивается такая функция восприятия, как «рассматривание объёмного объекта». Ребёнок наблюдает только один выделенный аспект внешнего объекта и не переходит к дальнейшему «осмотру» (Дж. Гибсон). Он прекращает восприятие и переходит к развёрнутому «анализу», низкий уровень которого объясняется дефицитом восприятия. Такие дети достраивают за счёт аналитической сферы неполную картину внешнего мира. При дальнейшем усугублении состояния, «анализу» подвергается не только пробелы восприятия, но и заместительные фрагменты. Развитие этого процесса приводит к закреплению фантазирования, дальнейшему смещению психики в сторону шизофренического сознания.

Оказываясь же в ситуации боли или другого сильного телесного ощущения, ребёнок испытывает дополнительное напряжение, связанное с нарушением распознавания состояния. Образующийся при этом аффект может быть направлен во внутрь, что выражается в интровертированном аутизме, а может вырываться наружу в виде стереотипного поведения или периодов возбуждения. Аффект часто генерализован и имеет архаические формы.

Подобное поведение можно также наблюдать у детей, чьё речевое развитие инициировалось позднее трёхлетнего возраста.

Чем шизотипический диатез отличается от шизофрении? В первую очередь тем, что он не прогрессирует. Нарастание аутизации происходит не в результате развития процесса, а в связи с трудностями образования опыта в условиях дефекта. Диатез есть конституциональная особенная картина, которую приходится компенсировать, преодолевать созданием особых условий формирования опыта. В некотором смысле диатез - это статическая данность, а не самостоятельно протекающий процесс.

К сожалению, мы не имеем достаточного количества наблюдений, чтобы сказать, как пациент с шизотипическим диатезом переживает пубертатный период. Н.М. Иовчук считает, что типичным является консервация сложившихся отношений без тенденции к прогрессированию. Существует так же противоположенное мнение, что распад личности в типичных случаях неизбежен.

В любом случае надо сказать, что в условиях адекватной коммуникации и накопления опыта течение процесса происходит благоприятнее, чем без них.

Дизонтогенетические расстройства, сочетающиеся с нарушениями в шейном отделе и кранио-цервикальном сочленении. Изменения в области шеи могут касаться структуры позвонков или же только сосудистого русла. Представление о родовой травме, как основной причине нарушений в шейном отделе, вряд ли обоснованы. Скорее речь идёт именно о недоразвитии шейного отдела позвоночника, его связок, мелких мышц, а так же их иннервации. Возможен стволовой генез нарушений, что «сдвигает» причину расстройства в центральную нервную систему. Тогда «цыпочники» и «шейники» могут оказаться вариантами нарушений одного уровня.

Изменения в шее становятся причиной постоянной афферентации, то есть потока ощущений, который вызывает «шум» в работе центральных отделов. Важны и прямые связи иннервации шеи с глазодвигательной мускулатурой и вестибулярным аппаратом. Может наблюдаться феномен «если слышу, то не вижу, если вижу, то не слышу». В этом случае ребёнок не может и слышать, и видеть одновременно и делает это только последовательно. Особенно чётко этот феномен виден при нистагме, возникающем от прислушивания и гаснущем при смотрении.

Так как ортопедами не предложено реалистического пособия при этом состоянии, то улучшение тонической функции мышц шеи входит в терапевтические задачи. Также проводится большое количество упражнений на равновесие.

«Шейники» часто производят впечатление аутистов и шизопатов. Постоянный приток ощущений от шеи настолько сильно может влиять на поведение ребёнка, что ему пытаются назначать антипсихотические препараты. Но существенную позитивную динамику поведения эти дети дают на упражнениях, улучшающих тонус мышц шеи и стволовой и центральный контроль за их деятельностью.

Синдром выпуклой деформации лобной области лица и широкой переносицы, сочетающийся с уязвимостью к звукам, характерным движениям рук в проксимальных суставах, полевой подвижностью в помещении, односложной речью, часто эхолаличной, принципиальной возможностью понимать инструкции, фокусным центральным зрением, способностью работать за столом с простыми символами, мелкими предметами, возможностью фиксировать внимание на выделенных объектах – часто мелких вещах, со способностью к сортировке, но слабой способностью к конструированию. При общем описании – сочетание полевой уязвимости с возможностью фиксации внимания на оперировании определёнными объектами.

У этих детей есть способность к коммуникации и при взаимодействии нарастает необходимость и возможность выражать свои желания. Они выглядят склонными к пониманию и не являются «дефицитарными» детьми. Могут быть эпиэквиваленты.

Кратко перечислим глобальные дизонтогенезы:

· Дизонтогенетические синдромы с множественными выраженными дизэмбриогенетическими стигмами тела. Не идентифицированные генетические синдромы.

· Синдром Дауна. В синдроме важно видеть диффузное уменьшение нейрональных связей. Все феномены синдрома можно вывести из обеднения массы нервной ткани и последующего снижения реактивности по скорости и объёму.

Синдром Мартина-Белла (ломкой Х хромосомы): умственная отсталость, массивная нижняя челюсть и выступающий лоб, большие уши, макроорхизм,

· Синдром Ретта. Если убрать общие признаки раннего дизонтогенеза, то характерным останется абсолютное преобладание девочек, отчётливость фазы регресса и последующее восстановление развития в специальных условиях, монотонные движения пальцев рук типа умывания, форсированное дыхание с периодами остановки, прогрессирующая мышечная дистония, ранний сколиоз, малые размеры головы.

Синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли.

· Другие генетические и хромосомные аномалии.

В описании генетических и хромосомных синдромов важно помнить, что выраженность дисфункции в пределах синдрома может быть крайне различной. Так при синдроме Дауна коэффициент умственного развития может колебаться от 20 до 80% нижней границы нормативного. Различными могут быть и состояния в пределах синдрома. В этом смысле величина IQ не даёт информации о причине, по которой ребёнок его демонстрирует.

В повседневной практике термином «аутизм» часто объединяется множество вполне различимых состояний отклоняющегося развития. Такая ситуация вредна тем, что не позволяет строить терапевтические программы, формировать прогнозы состояний и предлагать адекватные пособия. С точки зрения ведения ребёнка важно вычленить типовой синдром дизонтогенеза и назначить адекватное пособие, поэтому еще раз остановимся на существенных различиях аутизма и шизотипии.

Аутизм относится к области, где существенными являются игры ощущений. Лобная функция часто присутствует, но не входит в область межмодального синтеза. Не формируется первичного восприятия – отдельные ощущения остаются не связанными в аспекты целостного объекта и остаются значимыми сами по себе. При этом одни ощущения гиперболизируются, другие – истончаются, становятся основой избыточной чувствительности, раздражимости. При распаде аутизм мигрирует в полевое поведение и манипулирование ощущениями. При шизотипии объект определяется, страдает качество его описания, смыслообразование, образование контекстов.

При шизотипии мы предлагаем ребёнку рассмотреть и называть единичные акты восприятия. При аутизме мы замыкаем ощущения, связываем их между собой. При шизотипии мы озабочены тем, чтобы ребёнок называл явления, а при аутизме продлеваем время контакта с объектом, чтобы произошёл добор ощущений, выравнивание их, снятие значимости одних из них и увеличения терпимости к раздражающим другим. При аутизме мы должны уменьшить представленность «сильных» ощущений от объекта и увеличить силу и продолжительность «слабых». Нейролептики при аутизме не должны быть эффективны.

Если прибегнуть к метафоре, то проявление шизотипии - это писатель-фантаст, изобретающий особенный не отягчённый реалиями сюжет, а аутист – художник, утончённо переживающий оттенки цвета и света и теряющий в этом переживании целостность объекта.