![]() Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
Лечение симптоматическое.
3.8. Паллидопонтонигральная дегенерация Редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, связанное с генетической мутацией на 3-й хромосоме. Проявляется сочетанием паркинсонизма, лобно-височной деменции, пирамидных знаков, глазодвигательных нарушений. Средний возраст начала заболевания — около 45 лет. От появления первых симптомов до летального исхода проходит в среднем около 9 лет. Первыми могут проявиться асимметричный акинетико-ригидный паркинсонизм или деменция. В последующем присоединяются постуральная неустойчивость, аксиальная ригидность, иногда легкий тремор, позднее — дизартрия, паралич вертикального взора, дистония. Клинически заболевание напоминает прогрессирующий надъядерный паралич, но отличается от него более ранним началом и наличием положительного семейного анамнеза. 3.9. Паркинсонизм-деменция-БАС Редкое заболевание, проявляющееся сочетанием лобной деменции и паркинсонизма с атрофией и слабостью мышц, пирамидными знаками. Описаны семейные формы с генетическим дефектом на 17-й хромосоме. Высокую заболеваемость на острове Гуам в Тихом океане связывают с алиментарным фактором (употреблением в пищу продуктов, содержащих большое количество токсичных возбуждающих аминокислот, или нарушением баланса микроэлементов). В последние годы в связи с изменением питания населения частота этого заболевания на острове Гуам снизилась более чем в 10 раз. Заболевание проявляется в возрасте 40-60 лет нарастающей акинезией; тремор и ригидность обычно бывают менее выраженными. В некоторых случаях доминируют проявления деменции. Летальный исход наступает через 3-5 лет после появления первых симптомов. 3.10. Гемипаркинсонизм-гемиатрофия Редкое заболевание, предположительно связываемое с перинатальным повреждением головного мозга. Болезнь проявляется в детском, юношеском или молодом возрасте медленно прогрессирующим ге-мипаркинсонизмом. Первым чаще появляется тремор, к которому присоединяются брадикинезия и ригидность. Нередко развивается теми дистония, которая иногда бывает первым проявлением заболевания. При осмотре выявляются признаки гемиатрофии тела (чаще всего в виде уменьшения размеров конечностей, иногда только кистей). КТ и МРТ обнаруживают ге миатрофию мозга с асимметричным расширением желудочков. Течение медленно прогрессирующее. Симптоматика остается односторонней. Часто отмечается хорошая реакция на препараты леводопы. 3.11. Болезнь Крейтцфельдта — Якоба Входит в группу прионных заболеваний, связанных с накоплением в нейронах ЦНС патологического прионного белка, который в определенных условиях может играть роль инфекционного агента. Заболевание проявляется быстро нарастающими подкорково-корковой деменцией, генерализованной миоклонией, мозжечковой атаксией, зрительными нарушениями. Паркинсонизм обычно присоединяется позднее и может сочетаться с дистонией или хореоатетозом. Летальный исход неизбежно наступает в течение года. 3.12. Болезнь Гентингтона Акинетико-ригидная форма паркинсонизма в отсутствие или при минимальной выраженности хореи (вариант Вестфаля) чаще наблюдается при юве-нильной форме заболевания, проявляющейся в возрасте до 20 лет. В поздней стадии болезни Гентингтона присоединение синдрома паркинсонизма может быть обусловлено не только продолжающейся дегенерацией базальных ганглиев, но и лечением нейролептиками (см. «Хорея»). 3.13. Спиноцеребеллярные дегенерации Умеренно выраженный акинетико-ригидный синдром, сопровождающийся мозжечковой атаксией, постурально-кинетическим тремором, другими экстрапирамидными синдромами, пирамидной недостаточностью, нередко наблюдается при наследственных формах оливопонтоцеребеллярной атрофии, которые по классификации A. Harding относят к аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии I типа. Согласно современной генетической классификации, подобные случаи принадлежат к спиноцеребеллярной атаксии 1-го или 3-го типа (болезнь Мачадо — Джозефа). В ряде случаев при болезни Мачадо — Джозефа синдром паркинсонизма является основным проявлением заболевания (4-й тип болезни Мачадо — Джозефа). Это заболевание следует иметь в виду в семейных случаях паркинсонизма, когда он сопровождается минимальными проявлениями мозжечковой атаксии и гипореф-лексией, а эффективность препаратов леводопы оказывается низкой. 3.14. Синдром паркинсонизм — дистония Свойственен нескольким наследственным заболеваниям: синдрому Сегавы, аутосомно-доминантной дистонии-паркинсонизму с быстрым началом, дисто-нии-паркинсонизму, сцепленному с Х-хромосомой (см. «Дистония»). В качестве отдельной нозологической формы описан «паркинсонизм с ранним началом и суточными флук-туациями» — редкое заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Для него характерны преобладание среди больных лиц женского пола, начало с нарушений ходьбы, медленное прогрессирова-ние, выраженные колебания паркинсонических симптомов в течение суток (с уменьшением после сна). У больных выявляются также дистонические спазмы, более выраженные в нижних конечностях, оживление сухожильных рефлексов. Деменция не характерна. Патоморфологически выявляется дегенерация нейронов черной субстанции со снижением содержания меланина, но без образования телец Леви. Клинически и патоморфологически заболевание напоминает синдром Сегавы, но, в отличие от него, для этого заболевания свойственно уменьшение количества нейронов в черной субстанции, а клинически — раннее возникновение при лечении леводопой феномена истощения конца дозы и хореиформных дискинезии. 3.15. Семейный паркинсонизм, Аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся на втором-третьем десятилетии жизни сочетанием акинезии, ригидности, тремора покоя, пирамидными симптомами. Течение болезни — медленно прогрессирующее. Возможно сочетание с деменцией, интенционным тремором, нистагмом. Характерно уменьшение симптомов паркинсонизма при применении малых или средних доз препаратов леводопы. 3.16. Болезнь Галлервордена — Шпатца Аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся дистонией, паркинсонизмом, атаксией, пирамидным синдромом, деменцией, эпилептическими припадками, пигментной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва. При редко встречающемся позднем начале заболевания (после 30-40 лет) в клинической картине доминируют акинетико-ригидный синдром и деменция. МРТ выявляет в Т2-режиме повышение интенсивности сигнала в центре бледного шара, окруженное кольцом пониженной интенсивности сигнала из-за накопления железа («глаза тигра»). В результате дистрофических изменений может развиваться кальцификация базальных ганглиев. 3.17. Идиопатическая (семейная) Идиопатическая кальцификация (болезнь Фара, семейный стриато-паллидо-дентатный кальциноз) — заболевание, проявляющееся в молодом и среднем возрасте прогрессирующим паркинсонизмом и другими экстрапирамидными синдромами, эпилептическими припадками, мозжечковой атаксией, аффективными расстройствами, деменцией. У детей и подростков чаще выявляются хорея или хореоатетоз и дистония, умственная отсталость. В более зрелом возрасте основ ным клиническим проявлением является паркинсонизм, который может сопровождаться другими экстрапирамидными синдромами, деменцией подкорково-лобного типа, мозжечковой атаксией, реже — пирамидной недостаточностью, недержанием мочи. КТ выявляет массивную симметричную кальцифи-кацию базальных ганглиев (особенно бледного шара, в меньшей степени — скорлупы и хвостатого ядра) и зубчатых ядер мозжечка, в тяжелых случаях — белого вещества полушарий, внутренней капсулы, таламу-са. Болезнь Фара наследуется по аутосомно-доминант-ному типу с неполной пенетрантностью; в некоторых семейных случаях удалось картировать ген на длинном плече 14-й хромосомы. Причины формирования кальциевых отложений, которые при болезни Фара располагаются в экстра-цел лю л ярном и перикапиллярном пространствах, и их патогенетическое значение остаются неясными. Изменений обмена кальция и фосфора при болезни Фара не выявляется. Обнаружение минимальной или умеренной кальци-фикации базальных ганглиев у больного с паркинсонизмом не означает, что именно она — причина экстрапирамидного синдрома. Кальцификаты нередко выявляются у пожилых лиц, и на практике чаще встречается случайное сочетание БП и кальцификации базальных ганглиев, нежели болезнь Фара. Кальцификация базальных ганглиев обычно проявляет себя клинически, когда ее общий объем превышает 3, 9 см3. При диагностике нужно также учитывать, что причиной симметричной кальцификации базальных ганглиев могут быть также эндокринные заболевания (ги-попаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, псевдо-псевдоги-попаратиреоз, гиперпаратиреоз, гипотиреоз), перинатальная гипоксическая энцефалопатия, отравление окисью углерода и свинцом, туберозный склероз, инфекции (цитомегаловирусная, краснуха, ветряная оспа, токсоплазмоз), СПИД, системная красная волчанка (СКВ), осложнение лучевой терапии и лечения метотрексатом, синдром Кирнса — Сейра, синдром Дауна, болезнь Галлервордена — Шпатца. 3.18. Наследственные Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона — Коновалова) редко проявляется изолированным паркинсонизмом, но всегда должна учитываться при дифференциальном диагнозе в случаях появления признаков паркинсонизма у больного в возрасте до 50 лет. Паркинсонизм может быть также проявлением митохондриальных энцефаломиопатий, синдрома Леша — Найхана, лейкодистрофий, ганг-лиозидозов и некоторых других наследственных ней-рометаболических заболеваний. 3.19. Другие наследственные Причиной паркинсонизма в детском и молодом возрасте могут также быть нейроакантоцитоз (см. «Хорея»), прогрессирующая паллидарная атрофия, атаксия-телеангиоэктазия. ТРЕМОР Тремор (дрожание) — непроизвольные ритмичные колебательные движения части тела (чаще всего конечностей и головы) или всего тела, связанные с попеременными (альтернирующими) или синхронными сокращениями мышц агонистов и антагонистов. Нейро-нальные механизмы тремора остаются плохо изученными. Но есть основания полагать, что в генезе тремора существенную роль играет нарушение функционирования нейронных кругов, объединяющих сенсомо-торную кору, таламус, нижние оливы, мозжечок, бледный шар. Экстрапирамидные синдромы и заболевания * Феноменологически выделяют два основных типа тремора: Тремор покоя, возникающий в отсутствие какой-либо активности, в том числе необходимой для противодействия силе тяжести при удержании позы (например, в руках, покоящихся на коленях), и исчезающий или уменьшающийся при активном движении. Тремор покоя часто усиливается при активных движениях другой части тела (например, дрожание в руке усиливается при движении другой рукой и при ходьбе). Тремор действия, или акционный тремор (от лат. actio — действие), возникающий при произвольном сокращении мышц. Тремор действия, в свою очередь, подразделяют на постуральный, кинетический, изометрический: • постуральный тремор возникает при удержании определенной позы (например, вытянутых рук); часто он не только сохраняется, но и усиливается при движении (постурально-кинетический, или стато-динамический тремор); • кинетический тремор — дрожание, возникающее при движении. Разновидностями кинетического тремора являются простой кинетический тремор, возникающий при любом, в том числе нецеленаправленном, движении (например, при пронации-супинации или сгибании-разгибании кисти), и интенционный тремор (от лат. intentio — намерение, цель), возникающий только при целенаправленном движении и усиливающийся по мере приближения к цели (например, при выполнении пальце-носовой или коленно-пяточной проб); • изометрический тремор — дрожание, возникающее при изометрическом мышечном сокращении (например, при сжимании кисти в кулак или при
|