Вторичная (симптоматическая) дистония;

3. Дистония при других наследственных или спорадиче­ских дегенеративных заболеваниях ЦНС.

♦ Степень тяжести дистонии определяют по ее отношению к произвольной двигательной активно­сти.

I степень — вначале дистония проявляется при какой-либо определенной форме произвольной двигатель­ной активности, например при письме, печатании на машинке или тому подобных двигательных ак­тах.

II степень — по мере прогрессирования заболевания гиперкинез начинает появляться при любых целена­правленных двигательных актах, в том числе при вставании с постели и ходьбе.

III степень — дистония становится постоянной, возни­кая в покое, даже в положении лежа. На этом этапе формируется фиксированная поза и возникают ус­ловия для развития контрактур (деформирующая мышечная дистония).

_____ Основные клинические формы _______

1. Первичная (идиопатическая) дистония

Проявляется только дистоническим гиперкине­зом; она составляет около 90% случаев дистонии, час­то имеет наследственный характер, но бывает пред­ставлена как семейными, так и спорадическими слу­чаями. При раннем начале (до 15 лет) дистония обыч­но имеет четко наследственный характер, часто начи­нается с дистального отдела одной ноги, а затем гене­рализуется, вовлекая туловище. При более позднем начале (после 20 лет) дистония чаще представлена спорадическими случаями, первично вовлекает мыш­цы верхней части тела, а в последующем либо остает­ся фокальной, либо захватывает соседние отделы (то есть становится сегментарной), но генерализуется крайне редко. КТ и МРТ не выявляют патологии.

Распространенность генерализованной формы пер­вичной дистонии составляет 1, 4-3 случая на 100000 на­

селения, распространенность фокальных форм при­мерно в 10 раз выше — 13-30 случаев на 100000 насе­ления.

11. Первичная генерализованная дистония

Классический вариант первичной генерализо­ванной дистонии (торсионная дистония, деформирую­щая мышечная дистония) наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с мутацией в локусе DYT 1 на длинном плече 9-й хромосомы, кодирую­щем белок торсин А. Дистонические спазмы чаще все­го начинаются на первом-втором десятилетии жизни с вовлечения одной из ног, реже — рук или шеи, а в течение последующих нескольких лет генерализу­ются. Изредка отмечаются непродолжительные и не­полные ремиссии.

У части больных, помимо дистонии, наблюдается тремор; в одних случаях он напоминает эссенциаль-ный тремор, в других — имеет дистонический харак­тер. Для заболевания характерна невысокая пенет-рантность — оно проявляется лишь у 30-40 % облада­телей патологического гена, при этом клинические проявления даже у членов одной семьи весьма вариа­бельны. У некоторых членов семьи больных генерали­зованной дистонией выявляются парциальные формы с преимущественно фокальными проявлениями — дистония стопы, туловищная дистония, кривошея, писчий спазм.

Реже встречаются другие варианты генерализован­ной дистонии с наследованием по аутосомно-рецессив-ному (DYT 2) или рецессивному, сцепленному с Х-хро-мосомой типу.

1.2. Фокальные и сегментарные дистонии

1.2.1. Краниальная дистония