Поза с подошвенным сгибанием стопы, разгибанием голени, отведением и сгибанием бедра.

У взрослых дистония стопы крайне редко бывает про­явлением первичной дистонии — обычно она возни­кает на фоне паркинсонизма.

В особую группу выделяют дистонию, которую ин­дуцирует только определенное специфическое движе­ние или действие, но которая не возникает при уча­стии тех же самых мышц в другом движении. Как правило, эти варианты дистонии возникают на фоне перегрузки конечности, обычно у лиц определенных профессий, которым приходится часто повторять сте­реотипные движения. К этой группе дистонии при­надлежит писчий спазм (графоспазм), «спазм маши­нистки» или «спазм телеграфиста». Довольно часто подобного рода гиперкинез возникает у музыкантов (чаще всего у пианистов или гитаристов) и спортсме­нов (например, у теннисистов или игроков в гольф). Описано возникновение специфической фокальной дистонии у доярок, сапожников, танцоров, певцов и у лиц других профессий. Примерно в половине случа­ев писчий спазм сопровождается постурально-кинети-ческим тремором, а у части больных в последующем он дополняется спастической кривошеей.

1.2.5. Дистония туловища

Обусловлена вовлечением в гиперкинез аксиаль­ной мускулатуры и может проявляться сколиозом, кифозом, гиперлордозом («поза павлина»), дистониче­ской установкой таза (тортипельвис), наклоном кпере­ди (камптокормией), опистотонусом. Вначале дисто­нические движения обычно появляются при ходьбе, придавая походке причудливые черты, но постепенно дистонические позы становятся более стойкими и со­храняются в положении сидя или лежа. При беге, танце, ходьбе спиной вперед проявления туловищной дистонии могут уменьшаться. Дистония может вовле­кать и мышцы живота («танец живота»).

1.3. Дистония-плюс

Условный термин, обозначающий группу на­следственных заболеваний, близких к первичной дис­тонии, но при которых дистонический гиперкинез со­провождается другими экстрапирамидными расстрой­ствами, в частности симптомами паркинсонизма (так называемая ригидная форма торсионной дистонии) или миоклонией.

1.3.1. Дистония (дистония-паркинсонизм), чувствительная к L-ДОФА (ДОФА-зависимая дистония)

Основной формой ДОФА-зависимой дистонии является синдром Сегавы — аутосомно-доминантное заболевание, составляющее значительную часть слу­чаев дистонии детского возраста (не менее 10%). Ген заболевания (DYT 5) обнаружен на длинном пле­че 14-й хромосомы. Он кодирует фермент гуанозин-трифосфата (ГТФ) циклогидролазу I, катализирую­щий превращение ГТФ в тетрагидробиоптерин, в свою очередь являющийся кофактором тирозингидроксила-зы, участвующей в синтезе дофамина. В отличие от БП, при этом заболевании не развивается дегенерация нигростриарных нейронов.

Заболевание чаще всего появляется в возрасте 4-8 лет. У девочек пенетрантность гена почти в 2 раза выше, чем у мальчиков. Для заболевания характерно сочетание признаков паркинсонизма и дистонии, ко­торые в большей мере проявляются в нижних конеч­ностях и приводят к своеобразному изменению поход­ки. Ходьба резко затруднена из-за тугоподвижности ног. При движении часто возникают дистонические позы в виде подошвенного сгибания и наружной рота­ции стоп. Дистония может вовлекать не только ниж­ние конечности, но и мышцы туловища, рук, реже — шеи. Проявления паркинсонизма могут заключаться в гипомимии, брадикинезии и посту рал ьной неустой­чивости. У части больных отмечается тремор покоя или постуральное дрожание. У 25 % больных выявля­

ются пирамидные симптомы в виде оживления сухо­жильных рефлексов с ног, патологических стопных знаков, спастикоподобного изменения походки, что делает заболевание внешне похожим на детский це­ребральный паралич или наследственную спастиче­скую параплегию и бывает поводом для диагностиче­ских ошибок.

Характерными особенностями заболевания являются:

• колебания выраженности экстрапирамидных рас­стройств в течение дня: резкое уменьшение двига­тельных нарушений после сна или отдыха и по­следующее их нарастание во второй половине дня, особенно на фоне физической нагрузки (вы­раженные колебания наблюдаются лишь у поло­вины больных);

• хороший и стойкий эффект малых доз препаратов леводопы (50-200 мг/сут — в комбинации с инги­битором ДОФА-декарбоксилазы).

В отличие от БП, даже при длительном применении леводопы у подавляющего большинства больных не развиваются моторные флуктуации или дискинезии (но у некоторых больных продолжительность дей­ствия разовой дозы может несколько снижаться — «изнашивание конца дозы»). У родственников боль­ных в пожилом возрасте иногда развивается паркин­сонизм, также реагирующий на малые дозы лево­допы.

Клинически к ДОФА-зависимой дистонии близок юношеский паркинсонизм, при котором паркинсони-ческий синдром часто сопровождается дистонией, но при этом обычно менее выражены колебания симпто­матики в течение суток, признаки паркинсонизма до­минируют над дистоническими проявлениями, значи­тельно чаще встречается тремор покоя, необходимы более высокие дозы леводопы, рано возникают лекар­ственные флуктуации и дискинезии, отмечается более явная тенденция к прогрессированию симптоматики (см. «Паркинсонизм»). Кроме того, в отличие от син­

дрома Сегавы, юношеский паркинсонизм редко про­является в возрасте до 8 лет и чаще поражает лиц мужского пола, чем женского.

В последние годы описана другая форма ДОФА-за-висимой дистонии, наследующаяся по аутосомно-ре-цессивному типу и связанная с дефицитом тирозин-гидроксилазы (ген расположен на 11-й хромосоме).

1.3.2. Дистония-паркинсонизм с быстрым началом

Очень редкое аутосомно-доминантное заболева­ние, характеризующееся развитием в течение не­скольких часов или дней тяжелых дистонических спазмов, вовлекающих преимущественно краниаль­ную мускулатуру и верхние конечности и сочетаю­щихся с брадикинезией, дизартрией, дисфагией, гру­бой постуральной неустойчивостью, которые в даль­нейшем стабилизируются или прогрессируют очень медленно. Характерны также умеренная (не столь вы­раженная, как при синдроме Сегавы) реакция на до-фаминергические средства, отсутствие изменений на КТ или МРТ. У некоторых родственников больного выявляется лишь легкий писчий спазм или мини­мальные проявления паркинсонизма. Соотношение дистонии и паркинсонизма бывает различным, в том числе у членов одной семьи, и зависит оно от воз­раста — чем позже развивается синдром, тем более выражен паркинсонизм. Ген заболевания обнаружен на длинном плече 19-й хромосомы (DYT 12).

1.3.3. Х-сцепленный синдром дистония-паркинсонизм

Впервые описан у мужчин на филиппинском острове Пэней, где он носил название «любэг». Забо­левание дебютирует в возрасте 30-45 лет фокальной дистонией, которая в течение последующих пяти лет постепенно генерализуется и дополняется признаками паркинсонизма. Ген заболевания (DYT 3) расположен на длинном плече Х-хромосомы. Дофаминергические средства обычно малоэффективны.

1.3.4. Миоклоническая дистония

Аутосомно-доминантное заболевание, характе­ризующееся сочетанием дистонии с миоклонией, на­чалом в подростковом или юношеском возрасте, пре­имущественным вовлечением мышц шеи и плечевого пояса, значительным уменьшением гиперкинеза под действием алкоголя (см. «Миоклония»).

Дистонический и миоклонический гиперкинезы при этом заболевании могут вовлекать разные регио­ны тела. В семейных случаях обнаружен генетиче­ский дефект на длинном плече 11-й хромосомы (в об­ласти гена, кодирующего дофаминовый рецептор D2, DYT 11).