Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Этиология и клинические особенности основных форм высокорослости у детей.
|
|
| Нозологическая форма | Этиология | Клиника |
| Семейная высокорослость | Обычно в семье есть высокорослые | Скорость роста повышена с рождения. Телосложение нормальное, половое развитие своевременное. |
| Гипоталамо-гипофизарный гигантизм | Аденома гипофиза, секретирующая СТГ, чаще развивается в результате неопластической трансформации соматотрофов, однако известны случаи секреции соматолиберина опухолями легких, ЖКТ, надпочечников, поджелудочной железы. | Скорость роста повышена с момента заболевания. У детей и подростков пропорциональная высокорослость может быть основным симптомом. Для и взрослых типичны увеличение кистей и стоп, гипертрофия костей лицевого скелета, остеоартрит, кардиопатия, гипертрофия внутренних органов, кожи, потовых желез, языка, верхних дыхательных путей, сахарный диабет, гипогонадизм, папилломатоз. |
| Множественная эндокринная неоплазия I типа | Аутосомно-доминантный тип наследования | Характеризуется гиперплазией околощитовидных желез (гиперпаратиреоз), аденомой гипофиза, секретирующей СТГ а иногда АКТГ и ПРЛ, опухолью кишечника, секретирующей гастрин, инсулин, другие гормоны. |
| Синдром МакКъюн-Олбрайта | Заболевание спорадическое, встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. | Характерны множественная фиброзная дисплазия, пигментация кожи в виде кофейного цвета пятен с неровными контурами, изосексуальное преждевременное половое развитие. В детстве рост ускорен. |
| Синдром Карни | Аутосомно-доминантный тип наследования | Характеризуется множественными опухолями (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, СТГ-секретирующие аденомы гипофиза). |
| Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) | Аутосомно-доминантный тип наследования (Возможно 3p21) | Вес и рост повышены уже при рождении. Особенно отчетливым ускорение роста становится с 4-5 лет. Типичны умственная отсталость, нарушение координации, макроцефалия, увеличенные кисти и стопы, гипертелоризм, высокое небо, прогнатизм, макроглоссия. |
| Синдром Клайнфельтера | 47, XXY и варианты | Рост ускорен с рождения. В пубертатном возрасте типичны евнухоидные пропорции, микроорхидизм (см. главу 7). |
| Синдром Марфана | Тип наследования - аутосомно-доминантный. Обнаружены мутации в гене фибриллина, локализованном на 15q21.1. | Скорость роста повышена с рождения, обычно имеется дефицит массы тела, арахнодактилия, долихоцефалия, деформация грудной клетки, сколиоз, аневризма аорты, подвывих хрусталика в сочетании с другими пороками глаз. |
| Гомоцистинурия | Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Ген локализован на 21q22.3. | Скорость роста повышена с рождения. Типичны долихостеномелия, деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, деформация коленных суставов и стоп, аномалии зубов, подвывих хрусталика в сочетании с другими пороками глаз, умственная отсталость. |
| Синдром Пайла | Тип наследования - аутосомно-рецессивный. | Характеризуется высокорослостью с рождения, преимущественно за счет непропорционального удлинения нижних конечностей. Типичны ограничение разгибания в локтевых суставах, деформации коленных суставов, сколиоз, мышечная слабость, артралгия, склонность к переломам длинных трубчатых костей. |
Заболевание, обусловленное избытком СТГ, называют гипоталамо-гипофизарным гигантизмом или акромегалией, причем гигантизм характеризуется высокорослостью с пропорциональным увеличением всех частей тела, а акромегалия - непропорциональным увеличением отдельных частей тела на фоне высокого или среднего роста. Развитие гигантизма типично для детей и подростков, не закончивших рост, а акромегалии – для взрослых, у которых происходит преимущественный рост костей лицевого черепа, реже дистальных отделов конечностей. Почти всегда у больных обнаруживают СТГ-секретирующую аденому гипофиза, и только в редких случаях имеется избыточная секреция соматолиберина гипоталамусом или некоторыми опухолями, приводящая к гиперплазии гипофиза. У 40% больных имеется смешанная аденома, секретирующая помимо СТГ пролактин (ПРЛ). Акромегалия или парциальный гигантизм в результате повышенной чувствительности отдельных частей тела к СТГ у детей встречается крайне редко.
Основные проявления заболевания – ускорение темпов роста с момента заболевания и высокий рост (SDS - +3 и более). Пропорции тела сохранены, но кисти и стопы растут относительно быстрее, огрубляются черты лица, увеличиваются промежутки между зубами, половое развитие задержано. Как правило, имеется повышенная потливость, вторичный деформирующий остеоартроз крупных суставов, артериальная гипертензия, а при сопутствующей гиперпролактинемии – ожирение, гинекомастия и галакторея. Типичны повышенная утомляемость, слабость, головокружения, нарушения зрения (в первую очередь сужение полей зрения), общемозговая симптоматика, обусловленная опухолью. Обычно обнаруживают гипергликемию натощак или в ходе пробы на толерантность к углеводам и гиперкальцийурию, но главным лабораторным подтверждением диагноза является повышение уровней СТГ выше 10 нг/мл в нескольких произвольно взятых пробах крови или повышение экскреции СТГ с мочой. Если нет сопутствующих заболеваний, повышен уровень ИФР-I в плазме. Обязательно определяют уровень ПРЛ в крови. Дифференциальный диагноз с другими формами высокорослости проводят при помощи одного из самых надежных диагностических тестов – теста угнетения СТГ глюкозой. После подтверждения диагноза обязательная программа обследования включает МРТ или КТ головного мозга.
Дифференциальная диагностика наиболее распространенных форм высокорослости приведена в таблице 1.16., схеме 1.4.
Таблица 1.16.