Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз.

* При получении нормальных ТТГ и Т₄ в сыворотке крови, взятой до назначения тиреоидных гормонов, лечение отменить. Контроль через 1-2 месяца.

** Если заместительная терапия была начата, лечение следует продолжить. Уточнить диагноз после 1 года.

Диагноз первичного врожденного гипотиреоза подтверждают сниженной концентрацией Т₄ (< 120 нмоль/л) и повышенным уровнем ТТГ (> 20 мЕД/л). У большинства новорожденных с персистирующими нарушениями функции ЩЖ значение ТТГ превышает 50 мЕД/л.

В ходе скрининга иногда выявляют изолированную гипертиреотропинемию, и если уровень ТТГ выше 50 мЕД/л или нарастает с течением времени, речь идет по-видимому о латентном гипотиреозе. В других случаях причины повышения уровня ТТГ остаются неясными (возможно материнские гетерофильные антитела перекрестно реагируют в системах определения ТТГ), значения тиреотропина в этих случаях нормализуются в течение 1-го года жизни без лечения.

Скрининг, ориентированный на ТТГ как на первичный маркер, не выявляет случаев гипотироксинемии без повышения уровня ТТГ. Причины гипотироксинемии:

1. Дефицит тироксинсвязывающего глобулина.

Обычно наследуется сцеплено с Х-хромосомой, частота 1: 5000 новорожденных. Уровень FТ₄ при этом нормальный, клинические проявления отсутствуют.

2. Вторичный и третичный гипотиреоз.

При подозрении на эту форму гипотиреоза следует провести тесты на функцию гипофиза и использовать методы визуализации головного мозга.

3. Транзиторная неонатальная гипотироксинемия у недоношенных.

Среди детей, родившихся до 30 нед. беременности частота таких случаев достигает 50%. Обусловлена незрелостью гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной системы и усиливается одновременно присутствующими тяжелыми заболеваниями, влиянием лекарственных средств. Функция ЩЖ нормализуется через несколько недель или месяцев.

У недоношенных детей, новорожденных с низкой массой тела, а также в случаях гипотироксинемии, определение ТТГ и Т₄ следует повторять каждые 2 недели для исключения случаев поздно проявляющегося врожденного гипотиреоза.

Вспомогательные исследования имеют цель уточнить причину или форму гипотиреоза (схема 5.2.).

Схема 5.2.