Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Типы гермафродитизма в зависимости от строения гонад
|
|
| Гонады | Диагноз |
| Яичники с обеих сторон | Ложный женский гермафродитизм |
| Яички с обеих сторон | Ложный мужской гермафродитизм |
| Яичник и яичко | Истинный гермафродитизм |
| Яичко и streak | Смешанная дисгенезия гонад |
| Гонады рудиментарные или отсутствуют | Чистая дисгенезия гонад Синдром тестикулярной регрессии Дисгенезия яичников (синдром Шерешевского-Тернера) |
Этиология основных форм гермафродитизма приведена в таблице 10.2.
Таблица 10.2.
Этиология основных форм гермафродитизма.
| Название формы | Этиология |
| I. Ложный мужской гермафродитизм | |
| Смешанная дисгенезия гонад. | Кариотип 46, XY или 45, X/46, XY. У большинства пациентов с кариотипом 46, XY предполагается скрытый мозаицизм по Y хромосоме. |
| Синдром тестикулярной регрессии | Кариотип 46, XY. Возможна генетически детерминированная регрессия гонад. |
| Гипоплазия или аплазия клеток Лейдига. | Кариотип 46, XY. Заболевание обусловлено мутациями в гене рецептора ЛГ и ХГ (2p21). |
| Синдром Клайнфельтера с гермафродитными гениталиями. | Кариотип 47, XXY и варианты. Аномалия наружных гениталий обусловлена поражением клеток Лейдига. |
| Синдром де ля Шапелля с гермафродитными гениталиями. | Кариотип 46, XX. При этой форме чаще обнаруживают мутации в аутосомных генах. |
| Врожденные нарушения синтеза тестостерона. | Кариотип 46, XY. Причина - генетически обусловленные дефекты синтеза тестостерона с аутосомно-рецессивным типом наследования. Дефицит 20-22- десмолазы - мутация в гене STAR (8p11.2) Дефицит 3b-гидроксистероид дегидрогеназы -мутация в гене 3b-HSD тип 2 (1p13) Дефицит 17a -гидроксилазы и 17-20 лиазы – мутация в гене СYP17a (10q24.3) Дефицит 17 кетостероид редуктазы – мутации в гене HSD17B3 (9q22) |
| Синдромы резистентности к андрогенам. | Кариотип 46, XY. Причиной являются: · дефицит 5a-редуктазы, который обусловлен мутациями в гене SRD5A2 (2p23). Заболевание наследуется по аутосомно- рецессивному типу ограниченному полом. · тестикулярная феминизация развивается в результате полной или частичной нечувствительности рецепторов к андрогенам при мутациях в гене андрогенового рецептора (Xq11-12). |
| Иатрогенная феминизация. | Кариотип 46, XY. Причиной заболевания является прием матерью препаратов эстрогенов и/ или гестагенов во время беременности. |
| Синдромы, ассоциированные с первичным гипогонадизмом | Некоторые формы нарушений половой дифференцировки, сочетающиеся с другими пороками развития. Они также могут быть ассоциированы со структурными перестройками ряда хромосомных локусов (10q, 13q, 9q, 20q, 18q). |
| Изолированная гипоспадия и крипторхизм | Изолированный порок развития мочеполовой системы. |
| II. Ложный женский гермафродитизм | |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников у девочек(глава 4). | Генетически обусловленные дефекты синтеза тестостерона с аутосомно-рецессивным типом наследования. Дефицит 21-гидроксилазы обусловлен мутациями в гене CYP21B (6p21.3). Дефицит 11 гидроксилазы, обусловлен мутациями в гене CYP11B1 (8q21). Дефицит 3b-гидроксистероид дегидрогеназы - мутации в гене 3b-HSD тип2 (1p13). |
| Вирилизация при материнской гиперандрогении | Гиперандрогения может быть обусловлена андрогенпродуцирующей опухолью яичников или надпочечников, арренобластомой и ХГ-зависимой лютеомой беременности. |
| Иатрогенная вирилизация | Прием матерью во время беременности препаратов с андрогенными свойствами и гестагенов. |
| III. Истинный гермафродитизм. | |
| Истинный гермафродитизм. | У части больных возможно слияние 2 зигот. У 14% больных кариотип 45, XX/46, XY; от 60% до 80% имеют кариотип 46, XX; у 12% больных - 46, XY; у оставшихся - мозаичные варианты 45, X/46, XY или 46, XY/47, XXY и другие. |
Клиника гермафродитизма сравнительно однообразна и различается лишь степенью аномалии наружных гениталий (таблица 10.3.).
Таблица 10.3.