Оценка строения и степени развития наружных половых органов.

Для описания гениталий у детей с интерсексуальным строением наружных половых органов используют шкалу A. Prader (рисунок 10.1.).

Рисунок 10.1.

Степени вирилизации наружных половых органов (A. Prader, 1971).

I степень - небольшая гипертрофия клитора без вирилизации с нормальным входом во влагалище, хорошим развитием малых и больших половых губ.

II степень - намечаются признаки вирилизации клитора (головка, кавернозные тела), большие половые губы увеличены, малые недоразвиты, вход влагалище сужен.

III степень - формируется крупный клитор с головкой и крайней плотью, напоминающий половой член, большие половые губы мошонкообразные, имеется общее отверстие уретры и влагалища –урогенитальный синус, который открывается у корня клитора по типу мошоночной гипоспадии.

IV степень – клитор пенисообразный, с пенильной уретрой, открывающейся на нижней поверхности или под головкой клитора; большие половые губы не отличаются от мошонки, они сращены по средней линии.

V степень – пенисообразный клитор ничем не отличается от полового члена мальчика соответствующего возраста с отверстием уретры на конце головки, а в старшем возрасте определяется предстательная железа.

Оценку размеров, положения, структуры гонад, выраженности вторичных половых признаков, стадии полового развития, антропометрических показателей проводят по общим правилам (главы 1, 7, 8).

10.3.2. Генетическое обследование.

Исследование X и Y полового хроматина в клетках буккального эпителия является первым и обязательным этапом генетического обследования, но его недостаточно для дифференциальной диагностики различных форм нарушений половой дифференцировки, так как не представляется возможным выявить мозаичные варианты синдромов и охарактеризовать структурные перестройки половых хромосом.

Для определения генетического пола (кариотипа) всем пациентам проводят цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови. Для исключения мозаицизма по половым хромосомам, уточнения формы структурных перестроек и идентификации маркерных хромосом целесообразно молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH) на клетках периферической крови, буккального эпителия, материале биопсии гонад.

Ряд генных дефектов, например, мутации в детерминирующем пол гене (SRY); в гене, кодирующем андрогеновый рецептор (AR); в генах, кодирующих ферменты, участвующие в стероидогенезе, и некоторых других, можно обнаружить молекулярно-генетическими методами (ДНК-диагностика) c использованием полимеразной цепной реакции, определения полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, анализа конформационного полиморфизма одноцепочецной ДНК, секвенирования.