Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Клиника основных форм гермафродитизма.
|
|
| Форма | Тип и положение гонад | Строение внутренних гениталий | Строение наружных гениталий и другие симптомы | Развитие вторичных половых признаков | |
| Ложный мужской гермафродитизм характеризуется: · наличием в кариотипе Y хромосомы или ее фрагмента, · дифференцировкой гонад по мужскому типу (яички) или их отсутствием, · смешанным или мужским строением внутренних гениталий, · интерсексуальным строением наружных гениталий. | |||||
| Нарушения формирования или развития яичек (дисгенезия яичек) | |||||
| 1. Синдром Шерешевского– Тернера с гермафродитными гениталиями | Гонады находятся на месте яичников, представлены соеденительнотканными тяжами (streak) с элементами дифференцировки по мужскому типу (канальцами и клетками Лейдига) | Внутренние гениталии развиты по женскому типу. (матка, трубы) | Наружные гениталии имеют интерсексуальное строение от I до III степени вирилизации по Прадеру. Кроме того имеются фенотипические признаки синдрома Шерешевского- Тернера (СШТ). | Вторичные половые признаки в пубертатном возрасте не развиваются. (глава 8.) | |
| 2. Смешанная дисгенезия гонад | С одной стороны имеется яичко, которое может быть расположено в мошонке, в паховом канале, или в брюшной полости. С другой стороны вместо гонады находится соеденительнотканный тяж | Внутренние гениталии имеют смешанное строение. На стороне яичка развиваются придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки. На стороне соеденительнотканного тяжа развивается труба и матка. Могут иметь строение по женскому типу, в этом случае обе гонады – соеденительнотканный тяж и яичко находятся на месте яичников. | Около половины больных имеют признаки СШТ, включая низкорослость. Наружные половые органы сформированы аномально. Половой член уменьшен в размерах, искривлен. Мошонка расщеплена. Имеется мошоночная гипоспадия. Наружное отверстие урогенитального синуса открывается у основания полового члена. Могут встречаться различные варианты строения наружных гениталий от гипертрофии «клитора» до одностороннего крипторхизма. | У половины больных имеется низкорослость и признаки СШТ. Развитие вторичных половых признаков зависит от сохранности клеток Лейдига. У небольшой части больных 3-5 дневная проба с гонадотропином положительная. Обычно в этом случае возможно спонтанное половое созревание, которое, как правило, бывает неполным. Больные бесплодны. | |
| 3.Синдром тестикулярной регрессии | Яички уменьшены в размерах, гипоплазированы или отсутствуют. Они могут находиться в мошонке, паховых, каналах или в брюшной полости | Строение внутренних и наружных гениталий зависит от периода регрессии тестикулярной ткани. | Строение наружных гениталий зависит от периода регрессии тестикулярной ткани | В большинстве случаев вторичные половые признаки в пубертатном возрасте не развиваются (глава 7). | |
| Истинный агонадизм | Гонады в мошонке, в паховых каналах и брюшной полости не обнаруживают. | Внутренние гениталии чаще всего имеют смешанное строение | Наружные гениталии имеют разную степень маскулинизации. Чаще фенотип ближе к женскому. Иногда агонадизм сочетается с пороками развития позвоночника, сердца, краниофациальными аномалиями. | Вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют. | |
| Синдром рудиментарных яичек | Яички уменьшены в размерах плотные или атрофичные расположены в мошонке, паховых каналах или в брюшной полости | Наиболее часто встречаются два фенотипа. При первом фенотипе внутренние гениталии развиты по мужскому типу. При втором- внутренние гениталии имеют смешанное строение | При первом фенотипе наружные половые органы сформированы по мужскому типу, мошонка гипоплазирована, микропенис. При втором фенотипе формируется промежностная или стволовая гипоспадия | В большинстве случаев вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют. | |
| Врожденная анорхия (синдром анорхизма) | Яички в мошонке, паховых каналах и в брюшной полости отсутствуют | Внутренние гениталии развиты по мужскому типу | Наружные гениталии сформированы правильно по мужскому типу, иногда размеры полового члена и мошонки уменьшены. | Вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют. | |
| 4.Гипоплазия или аплазия клеток Лейдига | Крипторхизм. Яички уменьшены в размерах из-за гипоплазии или отсутствия клеток Лейдига, располагаются в брюшной полости. | Степень развития придатков семенников, семевыносящих протоков зависит от степени гипоплазии клеток Лейдига. Производные мюллеровых протоков (матка, трубы) отсутствуют. | При аплазии клеток Лейдига наружные гениталии сформированы по женскому типу. При гипоплазии клеток Лейдига наружные половые органы частично маскулинизированы. | То же | |
| Дисгенезия канальцев | |||||
| Синдром Клайнфельтера с гермафродитными гениталиями | Яички расположены в брюшной полости или в паховых каналах | Внутренние половые органы развиты по мужскому типу | Наружные гениталии имеют неопределенное строение. (также см. выше с-м Клайнфельтера) | Чаще всего спонтанного пубертата нет. В пубертатном возрасте развивается гинекомастия. | |
| Синдром де ля Шапелля с гермафродитными гениталиями | Яички расположены в брюшной полости или в паховых каналах | Внутренние половые органы развиты по мужскому типу | Наружные гениталии имеют неопределенное строение. | То же | |
| Врожденные нарушения биосинтеза тестостерона | |||||
| Дефицит 20-22 десмолазы | Яички пальпируются в паховых каналах или в губно-мошоночных складках, могут быть в брюшной полости. | Внутренние гениталии сформированы по мужскому типу. Матка, маточные трубы отсутствуют | При полном отсутствии фермента наружные гениталии развиты по женскому типу, влагалище заканчивается слепо. При сниженной активности фермента строение наружных гениталий интерсексуальное. Синдром потери соли с первых часов, дней жизни (глава 4). | В пубертатном возрасте вторичные половые признаки отсутствуют. | |
| Дефицит 3b-гидроксистероид дегидрогеназы | Яички пальпируются в паховых каналах или в губно-мошоночных складках, могут быть в брюшной полости. | Внутренние гениталии сформированы по мужскому типу. Матка, маточные трубы отсутствуют. | Наиболее частым вариантом строения наружных гениталий являются: расщепленная мошонка, промежностная гипоспадия. Синдром потери соли с первых часов, дней жизни (глава 4). | У мальчиков в пубертатном возрасте на фоне недоразвития наружных гениталий формируется гинекомастия, акне, мутация голоса. | |
| Дефицит 17a-гидроксилазы | Яички пальпируются в паховых каналах или в губно-мошоночных складках, могут быть в брюшной полости. | Внутренние гениталии развиты по мужскому типу, мюллеровы дериваты отсутствуют | Фенотип женский. Степень вирилизации наружных гениталий различная от спаек половых губ до промежностной гипоспадии. Артериальное давление в раннем детстве в пределах нормы, со второго десятилетия жизни развивается артериальная гипертензия и гипокалиемия | В пубертатном возрасте вторичные половые признаки по мужскому типу отсутствуют, развивается гинекомастия. | |
| Дефицит 17-20 лиазы | Яички пальпируются в паховых каналах или в губно-мошоночных складках | Внутренние гениталии развиты по мужскому типу, мюллеровы дериваты отсутствуют | Строение наружных половых органов может варьировать от женского фенотипа до мужского с микропенисом, расщепленной мошонкой и промежностной гипоспадией. | В пубертатном возрасте вторичные половые признаки отсутствуют. | |
| Дефицит 17-кетостероид редуктазы | Яички находятся в паховых каналах или в губно-мошоночных складках | Внутренние гениталии развиты по мужскому типу. | Наружные половые органы сформированы по женскому типу. В отдельных случаях наблюдается гипертрофия клитора и сращение губно-мошоночных складок. | У мальчиков в пубертатном возрасте развивается гинекомастия, акне, мутация голоса. Эти проявления обусловлены повышением активности 17-кетостероидредуктазы. | |
| Синдромы резистентности к андрогенам | |||||
| Дефицит 5a- редуктазы | Яички нормальных размеров могут быть локализованы в паховых каналах, или в губно-мошоночных складках. | При типичной форме внутренние гениталии сформированы по мужскому типу. Ткань предстательной железы отсутствует. Семявыносящие протоки, семенные пузырьки открываются в слепо заканчивающееся влагалище. | Наружные гениталии по женскому типу, но может быть небольшая клиторомегалия. У части пациентов выявляется промежностная гипоспадия и урогенитальный синус. | В пубертатном возрасте за счет увеличения активности 5a- редуктазы появляются мужские вторичные половые признаки: увеличение полового члена, рост яичек, но оволосение скудное. Сперматогенез неполный или нормальный. Гинекомастия отсутствует. | |
| Тестикулярная феминизация (ТФ), неполная форма. Легкие формы объединены под термином синдром Рейфенштейна (Reifenstein). | То же | Внутренние гениталии развиты по мужскому типу. | Наружные гениталии имеют интерсексуальное строение. При этом синдроме формируется мужской фенотип с микропенисом, стволовой гипоспадией, гинекомастией и бесплодием (азооспермией). | Выраженность признаков полового развития по мужскому типу зависит от степени нечувствительности к андрогенам. Вместе с признаками андрогенизации развивается гинекомастия. Наиболее легким симптомом неполной формы ТФ может быть изолированное нарушение сперматогенеза. | |
| Иатрогенная феминизация | |||||
| Иатрогенная феминизация | Яички находятся в паховых каналах или в губно-мошоночных складках. | Внутренние гениталии развиты по мужскому типу. | Наружные гениталии имеют промежуточное или интерсексуальное строение | У большинства пациентов имеется спонтанное половое созревание по мужскому типу. | |
| Синдромы, ассоциированные с первичным гипогонадизмом | |||||
| Синдром Аарского, Корнелии де-Ланге и другие (таблица 10.4.). | Яички могут находиться в расщепленной мошонке, паховых каналах или в брюшной полости. | В большинстве случаев тип развития внутренних гениталий мужской | Наружные гениталии имеют промежуточное или интерсексуальное строение. | Спонтанное половое созревание по мужскому типу невозможно. | |
| Изолированная гипоспадия и/ или крипторхизм | |||||
| Изолированная гипоспадия | Яички могут находиться в паховых каналах или в брюшной полости. | Внутренние гениталии развиты по мужскому типу. | Изолированная гипоспадия и крипторхизм | У большинства пациентов имеется спонтанное половое созревание по мужскому типу. | |
| Ложный женский гермафродитизм характеризуется: · кариотипом 46, XX, · дифференцировкой гонад по женскому типу (яичники), · женском типом внутренних гениталий, · интерсексуальным строением наружных гениталий. | |||||
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников у девочек | |||||
| Дефицит 21-гидроксилазы Дефицит 11b-гидроксилазы Дефицит 3b-гидроксистероид дегидрогеназы | Яичники | Внутренние гениталии развиты по женскому типу | Наружные гениталии интерсексуальные с вариантами от почти нормальных женских до почти нормальных мужских. Всегда имеется недостаточность надпочечников, а при дефиците 11b-гидроксилазы - артериальная гипертензия. | При адекватной терапии глюко- и минералокортикоидами в пубертатном возрасте происходит спонтанное половое развитие по изосексуальному типу (глава 4). | |
| Вирилизация при материнской гиперандрогении | |||||
| Гиперандрогения у матери (недостаточно компенсированная ВГКН, андрогенпродуцирующая опухоль). | Яичники | Внутренние гениталии развиты по женскому типу | Наружные гениталии могут иметь различное строение - от почти женского с клиторомегалией до почти мужского, в зависимости от времени начала, степени выраженности и продолжительности гиперандрогении. | В большинстве случаев имеется спонтанное половое созревание по изосексуальному типу. | |
| Иатрогенная вирилизация | |||||
| Прием андрогенов, гестагенов. | Яичники | Внутренние гениталии развиты по женскому типу | То же | У большинства пациентов спонтанное половое созревание по женскому типу. | |
| Истинный гермафродитизм характеризуется: · различными вариантами кариотипа от 46, XX до 46, XY, · двуполыми гонадами (овотестис) или наличием яичника с одной стороны, яичка с другой, · смешанным строением внутренних гениталий, · интерсексуальным строением наружных гениталий. | |||||
| Гонады представлены: · яичком с одной стороны, яичником - с противоположной; · овотестис с одной стороны, яичком или яичником - с противоположной; · овотестис с обеих сторон. Часто выявляют двусторонний или односторонний крипторхизм. | На стороне яичка развиты придаток семенника, семевыносящий проток, семенные пузырьки, на стороне яичника имеется маточная труба, матка. | Строение наружных гениталий зависит от функциональной активности яичка во внутриутробном периоде и может быть женским с гипертрофией клитора, интерсексуальным или почти полностью мужским с односторонним крипторхизмом. | В зависимости от функциональной активности гонад в пубертатном возрасте половое развитие может происходить по мужскому или женскому типу или отсутствовать. | ||
Таблица 10.4.
Некоторые формы гермафродитизма, ассоциированные с врожденными пороками развития
| Синдромы | Минимальные диагностические признаки. |
| Синдром CHARGE | Колобома, порок сердца, атрезия хоан, задержка роста и развития, аномалии наружных половых органов, аномалии ушей |
| Синдром VACTERAL | Аномалии позвонков и других костей, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводные свищи, дисплазия лучевой кости, аномалии почек, пороки развития конечностей. |
| Синдром Фрейзера (Fraser) | Хроническая почечная недостаточность, дисгенезия гонад с кариотипом 46, XY, женский фенотип |
| Синдром Аарского (Aarskog) | Гипертелоризм, широкая переносица, развернутые кпереди ноздри, длинный фильтр, низко расположенные ушные раковины, короткие, широкие кисти рук, клинодактилия V пальцев, шалевидная мошонка и крипторхизм у мальчиков. |
| Синдром де Ланге (De Lange) | Олигофрения, микроцефалия, гирсутизм, сросшиеся густые брови, длинные ресницы, развернутые кпереди ноздри, короткий нос длинный фильтр, низко расположенные уши, дефекты развития конечностей, крипторхизм у мальчиков. |
Ввиду необходимости срочно решить вопрос о выборе паспортного пола необходимо провести дифференциальную диагностику гермафродитизма. По внешнему виду наружных гениталий сделать это не представляется возможным, но при пальпации можно обнаружить гонады, которые могут находиться в расщепленной мошонке или паховых каналах.
Первым этапом является установление генетического пола - определение кариотипа. Это исследование при аномальном строении наружных гениталий выполняют в первые дни жизни. Иногда, уже цитогенетическое исследование позволяет уточнить форму гермафродитизма, например, при синдроме Клайнфельтера или при некоторых вариантах истинного гермафродитизма.
1. Кариотип нормальный женский – 46, ХХ.
Если гонады не пальпируются и имеется нормальный женский кариотип, то в первую очередь необходимо исключить ВГКН и, в частности, наиболее частую (до 80%) ее форму - дефицит 21-гидроксилазы (глава 4). Далее проводят дифференциальную диагностику других форм гермафродитизма (таблица 10.5, схемы 10.1; 10.2.).
Таблица 10.5.