Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Клиника. Клинические проявления МВ зависят от степени поражения различных органов и систем и включают симптомы поражения бронхолёгочной и гепатобилиарной систем
|
|
Клинические проявления МВ зависят от степени поражения различных органов и систем и включают симптомы поражения бронхолёгочной и гепатобилиарной систем, поджелудочной железы и желудочно-кишечного тракта, а также нарушение репродуктивной функции и потоотделения. Основные клинические проявления, позволяющие заподозрить МВ у пациента, приведены в табл. 1.
Таблица 1. Симптомы муковисцидоза.
| У детей первого года жизни | У детей дошкольного возраста | У детей школьного возраста | У подростков и взрослых |
| Рецидивирующий или постоянный кашель (одышка) | Стойкий кашель, возможно с гнойной мокротой | Симптомы хронического поражения нижних дыхательных путей неясной этиологии | Частые гнойно-воспалительные заболевания лёгких неясной этиологии |
| Рецидивирующая пневмония | Рецидивирующая или постоянная одышка неясной этиологии | Хронический риносинусит | Утолщение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» |
| Отставание в физическом развитии | Дефицит массы тела, отставание в росте | Полипоз носа | Панкреатит |
| Неоформленный обильный маслянистый и зловонный пул | Выпадение прямой кишки | Бронхоэктазы | Обструкция дистальных отделов тонкой кишки |
| Хроническая диарея | Инвагинация кишки | Утолщение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» | Признаки цирроза печени и портальной гипертензии |
| Выпадение прямой кишки | Хроническая диарея | Хроническая диарея | Отставание в росте |
| Затяжная неонатальная муха | Утолщение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» | Обструкция дистальных отделов тонкой кишки | Задержка полового развития |
| Сотый вкус кожи | Кристаллы соли на коже | Панкреатит | Стерильность и азооспермия у мужчин (97%) |
| Тепловой удар или признаки дегидратации в условиях повышенной температуры воздуха | Гипотоническая дегидратация | Выпадение прямой кишки | Снижение фертильности у женщин (< 50%) |
| Хроническая гипонатриемия и гипохлоремия | Гипонатриемия, гипохлоремия и метаболический алкалоз | Гепатомегалия или нарушение функции печени неясной этиологии | |
| Гипопротеинемия (отеки) | Гепатомегалия или нарушение функции печени неясной этиологии |
Любой из указанных симптомов может появляться в клинической картине заболевания в любом возрасте (известны нетипичные случаи появления симптома «барабанных палочек» и заболеваний печени в первые годы жизни).
Первые симптомы МВ у большинства пациентов возникают уже на первом году жизни, хотя описаны случаи позднего (вплоть до зрелого возраста) клинического манифеста заболевания. Присутствие тех или иных симптомов МВ в общей картине заболевания во многом зависит от типа мутации (или мутаций). Наиболее распространена делеция Δ F508, при которой клинические признаки МВ появляются в раннем возрасте, и в 90% случаев развивается недостаточность поджелудочной железы.
В неонатальном периоде у больных МВ чаще всего выявляют:
- мекониальный илеус — встречается у 20% новорождённых с МВ, иногда осложняется мекониальным перитонитом, связанным с перфорацией кишечной стенки (до 70-80% детей с мекониальным илеусом больны МВ);
- затяжную неонатальную желтуху — возникает у 50% пациентов с мекониальным илеусом.
Для большинства детей грудного возраста, страдающих МВ, характерно сочетание рецидивирующего или постоянного кашля, нарушений стула и отставания в физическом развитии. При этом один из симптомов может быть выражен сильнее остальных.
Кашель, вначале сухой и редкий, а в дальнейшем прогрессирующий до частого и малопродуктивного, иногда провоцирующего рвоту, становится хроническим. В некоторых случаях приступы кашля напоминают таковые при коклюше. Часто впервые приступы кашля появляются на фоне инфекции верхних дыхательных путей, но в дальнейшем не исчезают, а постепенно прогрессируют по тяжести и частоте.
Частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи, характерен для пациентов с МВ. Каловые массы с трудом смываются с горшка или пелёнок, в них могут быть видимые примеси жира.
Отставание в физическом развитии в некоторых случаях может быть единственным симптомом заболевания.
Выпадение прямой кишки становится первым клиническим проявлением МВ у 5-10% больных. При отсутствии соответствующего лечения выпадение прямой кишки возникает у 25% пациентов с МВ, чаще в возрасте 1-2 лет. У детей старше 5 лет этот симптом встречается значительно реже. К выпадению прямой кишки предрасполагают приступы кашля на фоне: изменённого стула; отставания в физическом развитии; ослабленного мышечного тонуса; вздутия кишечника; эпизодических запоров.
В дошкольном возрасте МВ манифестирует относительно редко, в школьном возрасте — ещё реже. Такая поздняя постановка диагноза чаще всего связана с наличием у пациента «мягких» мутаций, обусловливающих сохранение функций поджелудочной железы в течение длительного времени. В подростковом и зрелом возрасте, особенно при отсутствии каких-либо симптомов заболевания в анамнезе, МБ манифестирует крайне редко и, как правило, протекает без типичных симптомов в клинической картине.