Билет№11. 1)Врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия

№1

1)Врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия

Ихтиозиформная врожденная эритродермия Брока (аутосомно-рецессивное заболевание) характеризуется появлением с рождения эритематозной кожи с шелушением, иногда преимущественно в области крупных складок.

2)Купание: Назначают ванны с поваренной, морской солью, отрубями или крахмалом, после чего кожу смазывают маслом шиповника, кароталином, витадермом, кортикостероидными мазями, смягчающими мазями и кремами с добавлением к ним 3—5% нафталана, 1—2% салициловой кислоты, дерматола, 1-2 % аевита или вита дерма, ретинола и его кислоты.

3)Местное лечение: после ванной, кожу смазывают маслом шиповника, кароталином, витадермом, кортикостероидными мазями, смягчающими мазями и кремами с добавлением к ним 3—5% нафталана, 1—2% салициловой кислоты, дерматола, 1-2 % аевита или вита дерма, ретинола и его кислоты.

4)Медикаментозное лечение: в первые дни после рождения гормональные препараты назначают из расчета 0, 001 на 1 кг массы тела ребенка (эту суточную дозу назначают в 3-4 приема) (тиреоидин, инсулин). витамин А (в течении 2-3 мес). Более эффективным препаратом являются производные ретиноевой к-ты(Тигазон- 1мг/кг от 2-3 мес.до 1 года). Рекомендуют витамин Н (биотин) детям по 3—5—10 мг 2—3 раза в день, рибофлавин по 5—10—15 мг 2 раза в день с молоком матери и диспергированный витамин А (пальмитат) по 5—10—15 капель 2 раза в день. В возрасте старше 2—3 лет целесообразны прием аевита внутрь (по 1—2 капсулы ежедневно или через день), инъекции, рибофлавинмононуклеотида по 0, 5—1 мл 1% раствора через день. Кортикостероидные препараты (в 1-й месяц жизни ребенка из расчети 0, 75-3, 5 мг преднизолона на кг в комбинации с препаратами калия, антибиотиками. Длит. Терап. 60-80 джней.

5)Прогноз, жизнеугрожающие состояния: течение этой формы различное. Иногда генерализованная эритема и шелушение протекают упорно и сохраняются до старости. Часто эритема значительно уменьшается или исчезает, но усиливаются явления гиперкератоза(это чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.), особенно в складках кожи. Уплотнение кожи век, носа, губ, ушных раковин может сопровождаться деформациями, например выворотом век (эктропион).

№2

1)Коклюш, тяжелая форма.(кашель более 25 раз)(легк 1-15; ср 16-25) (лат. Pertussis); Возбудитель коклюша (Bordetella pertussis)(грамотрицательная гемолитическая палочка, неподвижная, не образующая капсул и спор, неустойчивая во внешней среде)(Путь передачи воздушно-капельный, Иммунитет после перенес.коклюша стойкий. Инкуб период от 3-14 суток)

2)Дифференциальный диагноз. пневм: хрипы мелк-, крупнопуз+приступов каш.нет, гн.мокр+Rg; ОРВИ(сухой или влажный кашель, убывает к 5-7 дню болезни), Корь(Грубый кашель, усилив в течении катарального периода и уменьшается к концу периода высыпания)

4)Предполагаемый источник заболевания. что отец ребенка кашлял в течение двух недель.

5)Лабораторные исследования: Бактер.метод –выделение Bordetella pertussis из слизи задней стенки глотки, посев проводят на среду Борде-Жангу(картоф.-глицериновый агар с добавлением крови и пенициллина с целью подавления кокковой флоры.Забор осуществл.до начала антибакт терапии, через 2 часа после еды.Метод информативен(до 2-й нед.периода спасматического кашля).Серологич метод-(РА, РПГА) исследуют кровь на 1-2-й и 3-4-й неделях периода судорожного кашля, диагностич. Титр 1: 80, иммуноферментный анализ(ИФА)-на 1-4й неделе судорожного кашля.Методом иммуноферментного анализа определяют в крови антитела класса IgM (в ранние сроки) и IgG(в поздние сроки болезни). Экспресс-метод(иммунофлюарисцентный)выявляют антигены коклюшной палочки в слизи с задней стенки глодки.Гематологический метод: в крови выявляют лейкоцитоз с лимфоцитозом при нормальной СОЭ.Назначьте лечение.

6)Лечение: режим щадящий, Диета обогащ.витам.; О2-тер.в кислор.палатках(О2 не> 40% до 30 минут 3 раза в день), остан.дых- восст-е N дых.движ: освоб.дых.пути, ИВЛ(30-40в’, Vрот.пол.взр(30мл)). Для улучш.бронх.прох-ти-эуфф.4-5мг/кг, разжиж.мокр-мукопронт, ингал.аэрозоли-бикарбNa, эуфф, Nov, аск.к-та. На 1 ингал-3-5мл +постур.дрен. Ум.частоты прист.кашля-седуксен п/д сном-0, 3мг/кг. Стим.анаэр.дых.при гипокс-ККБ50мг/сут, аск.к-та и токофер.1мг/кг, дибазол-0, 001/сут.АБ-в ранн.сроках-эр/миц, рулид.Тяж-ГК по предн-2мг/кг, гидрокор-5-7мг/кг.Противокашл-синекод(кодилак)-малоэфф. Глюкокортикоиды(преднизолон 3-5 мг/кг/сут. 3-5 дней; гидрокортизон 5-7 мг/кг/сут.).Симптоматическая терапия: Отсасывание слизи, физиотерапевтич.процедуры.Этиотропная терапия: Амоксицилин в/м 100 мг/кг/сут в 3 приема; кларитромицин.Противосудорожная терапия: Седуксен(реланиум, сибазон) в/м; Фенобарбитал внутрь+реланиум).Дегидротация: Фуросемид в/м+аспаркам(при выраженном отеке век.

7)Осложнения, исход: Спецефические: Эмфизема легких, эмфизема средостения и подкожной клетчатки, ателектазы, нарушение ритма дыхания(задержки дыхания-апноэ до 30 с и остановки-апноэ более 30 с.), грыжи(пупочные, паховые).Неспецефические: наслоение вторичной микрофлоры(пневмония, бронхит, ангина, отит..)

Исходы: лет.у 1х мес.жизни при присоед.2ричн.инф.М.б. склон.к рецид.спазм.каш.на фоне ОРВИ

8)Вакцинопрофилактика: комплекс.преп-т АКДС-коклюш,, дифт, столб.и полиомиелит. Начинают с 3-х месячного возраста, трехкратно (интервал 1 мес.)(3-4, 5-6 мес), ревакцинацию-в 18 мес.В настоящее время применяют также комбинированную вакцину (Тетракок – фирма Пастер Мерье). И ацеллюлярная вакцина(Инфанрикс – Великобритания).Всем от 3мес до 3л, за искл.мед. п-пок(судор.или шок на 1е введ.АКДС, фибр.суд.в анамн) и перебол. коклюшем.3 в/м инъек.по 0, 5 с ин-лом 45д.Ревак.ч/з1, 5-2г.Прив старше3л не проводят.

№3

1)Синдром Альпорта (наследственный нефрит).(наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, в моче присутствует кровь; синдром иногда сопровождается глухотой и поражением глаз.)(Наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу)

2)Стандарт обследования: генеалог.дерево, генет.консультир(Х-хром.q22), биопс. почек(наруш.образ-я стр-ры коллагена, фокальн.сегментарн.гломеру-лосклероз, мембранопролиф.изм-я, слоист.и истонч.баз.мембр, атроф. и дистроф.канальцев, интерстиц.фиброз), б/х мочи(ув.D/L-3-гидрокси-пролина, глюкозилгалактозилоксилизина).Аудиометрия+окулист.

3)Группа хдоровья: вероятно IV – V, пожизненно (?)

4)Тактика ведения. Основной задачей лечения явл. Попытка замедлить прогрессирования, т.е отсрочить развитие ХПН Леч-диета высококалор.по возр. Отказ от занятия спортом(лечебная физ-ра рекомендуется)Ограничение контактов с инф больными. Замедляет процесс- ингибиторы АПФ (доза в завис от клиренса креатинина)– каптоприл-6, 25 мг- 2-3 р/д, энап- 5-10 мг/сут, энерготропная тепрапия- элькар(л-карнитин)- 10-12 капель 2 р/д. Прививки по эпид. показаниям. Необходима санация очагов инф. ККБ, АТФ, Вит.гр.В, А, фитотер.Делагил-5-10мг/кг 6-12мес.Левомизол-2, 5мг/кг 2-3рвнед.4-6н.Но! Эфф-на только трансп.

Прогноз: наруш-е образ-я стр-ры коллагена 4-го типа(баз.мембр.клуб+ухо +глаз).В поч-см.2(биопс).Ухо-потеря нейронов и волосяных клеток, атроф.спиральн.связок, пораж.8-ой пары, кортиева органа.Глаза-сниж. остроты зр, катаракта

Прогноз: неблагопр+Дисп.набл: до взросл.поликл.