Задача 1 На приеме у гастроэнтеролога ребенок 3 лет с жалобами на плохую прибаку массы тела, задержку физического развития, полифекалию,..

Основной диагноз. Целиакия.

Дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз проводят с кишечной формой муковисцидоза, дисахаридазной недостаточностью, аномалиями желудочно-кишечного тракта.

Чаще всего ложно-положительный диагноз встречается при таких заболеваниях, как диарея, синдром раздражённого кишечника, непереносимость коровьего молока, б-нь крона.

Основные факторы, провоцирующие развития заболевания. У больных целиакией глиадин вызывает атрофию слизистой оболочки тонкой кишки, следствием чего является синдром нарушенного кишечного всасывания, приводящий в свою очередь к развитию гипотрофии, рахитоподобного синдрома и многих других расстройств обмена веществ. Однако каким именно образом глиадин приводит к атрофии слизистой оболочки тонкой кишки, полностью неясно. Введенение в прикорм продуктов содержащих глиадин.

Патогенетическая терапия. аглютеновой диеты (исключаются, содержащие глютен, хлеб, сухари, печенье, кондитерские мучные и макаронные изделия, паштеты, колбасы). Дети хорошо переносят картофель, фрукты, овощи, кукурузную, рисовую и соевую муку, растительные жиры, мясо и рыбу и др Одновременно с назначением аглютеновой диеты проводят симптоматическую терапию: витамины, препараты кальция, железа, ферментные препараты, пробиотики, массаж, гимнастика и др. Дети, страдающие целиакией, должны находиться на диспансерном наблюдении. Прогноз при соблюдении диеты и правильном лечении благоприятный.

Следует учитывать, что крахмал, содержащий следы глютена, может быть компонентом многих пищевых продуктов и лекарственных средств. Поэтому при жёсткой диете необходим контроль и за отсутствием крахмала в составе оболочек таблеток, принимаемых для терапии тех или иных проблем.

Алгоритм обследования – последовательность проведения исследований с точки зрения доказательной медицины. Копрология – бол.кол-во жирных кислот, и мыл. б\х крови – гипопротеинемия, гипоальбуминемия, снижение холестерина и липидов, гипокалициемия, гипофостатемия, рентгенограмма – остеопороз, дискенезия кишечника, горизонтальные уровни жидкости в петлях кишечника, биопсия слизистой тонкой кишки – атрофия, сглаженность. Серология на АТ – IG к гшлиадину и трансглутаминазе

Задача 2 Маша, 5 лет, посещает детский сад. Заболела остро: температура тела 39° С, резкие боли в горле, не может глотать, затруднено дыхание

1.Ваше предположение о диагнозе и этиологии заболевания. Гемофилюс – инфлюэнция инфекция. Эпиглоттит

2.Проведите дифференциальный диагноз Инородное тело – одышка, сухой навясчивый кашель, цианоз, среди полного здоровья, бронхиальная обструкция – физикально эмфизема, ослабюление дыхания, хрипы возможно, аллергический отек гортани, заглоточный абсцесс (фебрильная лихорадка, вынужденное положение с запрокинутой головой и в больную сторону, при фарингоскопии – выпячивание задней стенки с флюктуацией ). Стеноз гортани (ложный круп)

Какие лабораторные исследования подтвердят предполагаемый диагноз? Рентненограмма – симптом большого пальца

4.Как лечить больного ребенка? а/б (амоксиклав 30мг/кг, цефуроксим 10 мг/кг), интубация, госпитализация.

5.Прогноз дальнейшего течения и исход болезни. Лечение 5-7 дней, бри быстрой оказании помощи прогноз благоприятный

Задача 3 Мать ребенка 8 месяцев после приезда в Москву обратилась к педиатру с жалобами на отставание ребенка в моторном развитии. … От ребенка ощущается своеобразный «мышиный» запах.

1.Диагноз. Фенилкетонурия, токсикометаболическая энцефалопатия (фенилаланиновая). Олигофрения.

2.Стандарт обследования для установления (верификации) диагноза. фенилаланина в крови. При нелеченных случаях возможно выявление продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче (не ранее 10-12 дня жизни ребенка). Также возможно определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в биоптате печени и поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазы. В возрасте от 2-4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, экзема, мышиный запах.

3.Способы (методы) превентивной диагностики данного заболевания. В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин (тирозин препятствует отложению жиров, снижает уровень аппетита, улучшает функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников). Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:

вялость ребенка;

отсутствие интереса к окружающему;

иногда повышенная раздражительность;

беспокойство;

срыгивания;

нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);

судороги;

признаки аллергического дерматита;

появляется характерный «мышиный» запах мочи.

В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия.

При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия.

Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.

4.Прогноз заболевания в зависимости от сроков постановки диагноза.???

5.Принципы лечения. Пищевой рацион строится путем резкого ограничения поступления белковых продуктов животного и растительного происхождения и, следовательно, фенилаланина. Для облегчения расчетов принято считать, что 1 г условного белка содержит 50 мг фенилаланина.При лечении фенилкетонурии полностью исключают продукты, богатые белком и фенилаланином: мясо, рыбу, сыр, творог, яйца, бобовые и др. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты – амилофены.В последние годы для страдающих фенилкетонурией была обоснована необходимость применения препаратов карнитина (L-карнитин, элькар в средней суточной дозе 10–20 мг/кг массы в течение 1–2 мес. 3–4 курса в год) для профилактики его недостаточности.Параллельно лечение фенилкетонурии осуществляется медикаментозным патогенетическим и симптоматическим лечением ноотропными средствами, препаратами, улучшающими сосудистую микроциркуляцию, по показаниям – антиконвульсантами.Широко используется лечебная гимнастика, общий массаж и др. Комплексная реабилитация детей с фенилкетонурией предусматривает специальные методы педагогических воздействий в процессе подготовки к школе и школьного обучения. Больные нуждаются в помощи логопеда, педагога, в ряде случаев – дефектолога.