Розумова відсталість при моногенних хворобах.

До групи моногенних патологій із розумовою відсталістю на­лежать деякі спадкові хвороби обміну речовин, хвороби сполуч­них тканин, окремі форми гідро­цефалії (водянка головного моз­ку), мікроцефалії та низка інших захворювань.

Серед таких спадкових захво­рювань численну групу становлять спадкові дефекти обміну, зокрема, ензимопатії, або ферментопатії. Нині відомо понад 100 ензимопатій, із яких майже для половини принципово розроблено методи медикаментозного чи дієтологіч­ного лікування. Рання діагности­ка і своєчасно почате лікування в більшості випадків забезпечують попередження ураження мозку, а отже, і розумової відсталості, на найбільш вразливих етапах його формування. Популяційна частота ензимопатій варіює в широких межах — від 1: 1 000 до 1: 1 000 000 новонароджених.

Однією із поширених і добре вивчених ензимопатій є фенілкетонурія. Серед новонароджених частота фенілкетонурії становить приблизно 1: 10 000, а серед ро­зумово відсталих дітей —1: 1 000.

Головним наслідком цього за­хворювання є розумова відста­лість: у 65 % — глибока, у 32 % — значна та помірна і лише у 3 % — легка. Це корелює з такими мор­фологічними ознаками, як вто­ринна мікроцефалія (недорозвиненість мозкової частини черепа), мала маса мозку, дефекти мієлі­нової оболонки нервових волокон у корі великих півкуль (особливо в лобових і скроневих зонах) та в інших нервових структурах (на­приклад, у зорових нервах).

У дітей, хворих на фенілкетонурію, виявляються значні пору­шення у розвитку мови: вони або зовсім нездатні говорити, або вживають окремі слова, не пов'язані з об'єктами. Звуковід­творення та розуміння мови ото­чуючих порушене.

Відзначається погана коорди­нація рухів, часто трапляються епілептоподібні напади.

Поведінка хворих різна. В од­них випадках вона характеризу­ється руховим неспокоєм, без­цільними маніпуляціями з пред­метами тощо. В інших — діти па­сивні, мляві, позбавлені відчуття прихильності, погано впізнають близьких, пожвавлюються голов­ним чином при згадці про їжу.

Порушення інтелектуального розвитку виявлено також у деяких гетерозигот — носіїв аномального рецесивного гена. У 4 % випадків виявлено легку інтелектуальну недостатність, а в 6, 5 % — нижню межу норми за інтелектом із від­повідним невисоким рівнем осві­ти, професійної та соціальної адаптації.

Вчасна дієтотерапія дає змогу приблизно в 90 % випадків попе­редити розвиток розумової від­сталості. Якщо лікування почи­нається в старшому віці, розви­ток інтелектуальної недостатнос­ті попередити не вдається, але поведінка дещо нормалізується, рідше трапляються епілептопо­дібні напади.

При деяких захворюваннях (їх називають «хворобами нако­пичення») пошкоджені механіз­ми розпаду деяких речовин, унаслідок чого останні накопи­чуються в клітинах, порушуючи їх життєдіяльність. Прикладом таких патологій можуть бути хвороба Німана-Піка, мукополісахаридози та ін.

У разі хвороби Німана-Шка виявляється дефіцит ферменту розпаду ліпіду сфінгомієліну. Продукти неповного розпаду цьо­го ліпіду накопичуються в кліти­нах печінки, селезінки, головного мозку, лімфатичних вузлах, лімфоцитах. Хвороба Німана-Піка спричинюється мутацією гена SМРD1, локалізованого в 11-й хромосомі, і виявляється як і фенілкетонурія лише за наявності в організмі двох патологічних але­лей цього гена. Виділяють кілька форм захворювання, але всі вони характеризуються швидким на­ростанням тяжких неврологічних розладів і порушень фізичного та розумового розвитку. Хворі ги­нуть у віці 3—5 років. Середня розповсюдженість хвороби Німа­на-Піка становить 1: 250 000 но­вонароджених. Лікування симптоматичне.

До спадкових захворювань із розумовою відсталістю належить і синдром Мартіна-Белла.