Лекция 4

Совокупность наследственных структур и локализованных в них наследственных факторов ядра иногда обозначают термином «нуклеотип», а совокупность цитоплазматических наследственных факторов – «цитотип». Клеточная наследственная система, в особенности у эукариот, может быть подразделена на облигатный (ОК) и факультативный (ФК) компоненты.

Облигатный компонент ядра – совокупность генов, локализованных в хромосомах. Облигатный компонент цитоплазмы – гены ДНК-содержащих органелл, прежде всего митохондрий и пластид.

Факультативный компонент генома образуют последовательности ДНК, количество и топография которых могут свободно варьировать в разных клетках и у разных особей (вплоть до их полного отсутствия). Важная особенность факультативных элементов по сравнению с облигатным компонентом, это наличие определенных аномалий в матричных функциях – репликации, транскрипции, трансляции, а также нерегулярности или аномалии в распределении этих элементов между дочерними клетками при делении (например, в случае В-хромосом). Существуют как внутриядерные, так и цитоплазматические факультативные элементы. В ядре факультативные элементы расположены в хромосомах или вне их.

Среди хромосомных факультативных элементов можно выделить следующие:

1) фракции высокоповторяющейся ДНК, которые расположены блоками и повторены сотни тысяч или миллионы раз. Они, как правило, не способны к транскрипции. Эти фракции называют сателлитными (стДНК), они отличаются по составу нуклеотидов от остальной ДНК генома. Доля стДНК у разных видов составляет от 1 до 80 % генома.

У ряда видов, например у Drosophila hydei, целое плечо Х-хромосомы образовано мультипликацией одного сателлита. У другого вида дрозофил Drosophila virilis три разных сателлита длиной в шесть нуклеотидов каждые расположены прицентромерными блоками и занимают более 40 % всей геномной ДНК. В геноме человека эта фракция занимает

8–10 % всей ДНК;

2) умеренно повторяющиеся последовательности (от 10 до 105 раз) составляют 10–30 % всей ДНК генома эукариот. Среди них есть элементы ОК в виде семейств повторяющихся жизненно важных генов, кодирующих рибосомные белки, гистоны, транспортные РНК и т. д. Но основу умеренных повторов составляют элементы ФК, прежде всего, разного рода семейства рассеянных по геному мобильных генетических элементов. В геноме человека доля умеренных повторов составляет около 42 %, их средний размер около 400 пар нуклеотидов;

3) рассеянные по геному осколки генов, так называемые псевдогены, не способные к транскрипции, а также гены-сироты, одиночные копии семейств тандемно повторенных генов;

4) эндогенные вирусы, последовательности которых частично или полностью интегрированы в разные участки хромосом хозяина; такие последовательности есть у всех изученных видов эукариот.

В клеточном ядре обнаруживаются разного рода ДНК и РНК-носители, которые образуют дополнительные фракции к основному набору хромосом. Сюда могут входить:

1) амплифицированные сегменты ДНК, способные иметь несколько особых цитогенетических воплощений: мелкие хромосомные образования, двойные микрохромосомы и т. д.;

2) внутриядерные симбионты в виде вирусов или бактерий;

3) добавочные В-хромосомы. Они находятся в особом гетерохроматиновом состоянии, число их варьирует у разных особей одного вида и в разных тканях одного организма. В-хромосомы найдены более чем у 700 видов растений, у сотен видов беспозвоночных и около 20 видов позвоночных.

Факультативный элемент цитоплазмы составляют разного рода линейные и кольцевые плазмиды, фрагменты гетерологичной (чужеродной) ДНК и РНК, микросимбионты и вирусы, способные синхронно воспроизводиться с геномом хозяина.

Таким образом, структурную часть генома эукариот следует представлять в настоящее время как ансамбль взаимодействующих между собой информационных молекул.

Взаимодействие облигатного и факультативного компонентов – это, по всей видимости, основной источник наследственных изменений в природе.

Наследственные изменения, вызванные факультативным компонентом, могут затрагивать существенные характеристики клетки и организма – от возникновения генных мутаций до дестабилизации генома.

Среди факультативных хромосомных элементов особое значение в процессах наследственной изменчивости имеют семейства мобильных генетических элементов (МГЭ).