Синдром
| Клиника
| Причины
|
Витамин-D дефицитный рахит:
а) кальцийпенический,
б) фосфопенический,
в) с нормальным уровнем Са и Р в крови
| Остеомаляция, остеоидная гиперплазия, задержка роста, повышенная нервно-мышечная возбудимость, вегетативные расстройства
| Недостаточное образование витамина D в коже и потребление его с пищей. Дополнительные факторы - дефицит других витаминов, заболевания ЖКТ, печени, прием противосудорожных препаратов, отсутствие массажа и гимнастики.
|
«Вторичный» дефицит витамина D
| Проявляется в любом возрасте синдромом остеомаляции, иногда гипокальциемией в результате нарушения всасывания и/или образования активных метаболитов витамина D.
| Синдром мальабсорбции при целиакии, муковисцидозе, других заболеваниях, хронический панкреатит, заболевания печени, почек, терапия фенобарбиталом, финлепсином и т.д.
|
Витамин-D зависимый рахит I типа, болезнь Прадера.
| То же + симптомы гипокальциемии с первых месяцев жизни; бывают псевдопереломы, гипоплазия зубной эмали.
| Наследование аутосомно-рецессивное, ген локализован на 12 хромосоме. Дефект 1-a-гидроксилазы приводит к нарушению синтеза 1, 25(ОН)2 D3
|
Витамин-D зависимый рахит II типа, болезнь Брукса
| То же + тотальная алопеция, задержка роста
| Наследование аутосомно-рецессивное, имеется резистентность органов-мишеней к 1, 25(ОН)2 D3
|
Витамин D-резистентный рахит, гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет)
| О-образная деформация ног со второго год жизни, общий остеопороз, мышечная слабость, задержка роста. Есть формы с началом на 1-ом году или после 6 лет.
| Наследуется доминантно, сцепленно с Х-хромосомой (Хр22). Нарушена реабсорбция фосфата в почечных канальцах, возможно, образование 1, 25(ОН)2 D3.
|
Гипофосфатемическое поражение костей
| Деформации конечностей менее тяжелые, задержки роста нет
| Наследование аутосомно-доминантное
|
Гипофосфатемическое поражение костей с гиперкальциурией
| То же + мышечная слабость, признаки остеопении
| Наследование аутосомно-рецессивное
|
Почечный тубулярный ацидоз I типа, синдром Батлера-Олбрайта
| Выявляют на 2-3 году жизни: задержка роста, кризы обезвоживания и полиурии, рахитоподобные изменения костей и их переломы, нефрокальциноз
| Наследование аутосомно-доминантное, нарушена ацидогенетическая функция дистальных почечных канальцев.
|
Почечный тубулярный ацидоз II типа, синдром Лайтвуда
| С 3-18 месяцев: рвота, анорексия, периодически гипертермия, отставание в росте, тяжелые деформации костей
| Х-сцепленный, рецессивный, может быть спорадическим; нарушена реабсорбция бикарбонатов в проксимальных канальцах
|
Гипофосфатазия
| При врожденной летальной и инфантильной формах уже при рождении укорочены трубчатые кости и нарушена оссификация всех костей скелета. При поздней форме - деформация ног, низкорослость, дефекты зубов, переломы.
| Наследование аутосомно-рецессивное, ген картирован на 1 хромосоме.
|
Глюкозо-фосфат-аминовый диабет, болезнь или
синдром де Тони – Дебре - Фанкони
| Проявляется после 6 месяцев: потеря аппетита, рвота, слабость, вялость, субфебрилитет, гипотрофия, задержка роста и умственного развития, снижение АД, жажда, полиурия, дегидратация, деформации костей, позвоночника, переломы. В исходе - ХПН.
| Наследование аутосомно-доминантное, митохондриальный ферментативный дефект в цикле Кребса. Вторичный синдром может быть обусловлен аномалиями строения проксимальных канальцев, отравлением солями тяжелых металлов и др.
|
Почечная остеодистрофия
| Признаки остеомаляции, остеопороза, фиброзно-кистозного остеита и остеосклероза в любой комбинации.
| Хроническая почечная недостаточность любой этиологии
|
Лабораторные показатели, позволяющие дифференцировать различные формы рахита, приведены в таблице 2.13.
Таблица 2.13.