Студопедия

Главная страница Случайная страница

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника






Гипокальциемия






 

 


Гипокальциемиячаще встречается у новорожденных и детей раннего возраста. Выделяют транзиторные формы – ранняя и поздняя неонатальная гипокальциемия, а также ряд заболеваний, характеризующихся стойким снижением уровня кальция в крови. Основной симптом гипокальциемии, не зависящий от ее причины, – повышение нервно-мышечной возбудимости - тетания. У новорожденных и детей раннего возраста гипокальциемия часто бывает бессимптомной, но в ряде случаев выявляют признаки гипервозбудимости: тремор подбородка, конечностей, мышечные подергивания, клонус стоп, пронзительный крик. Возможны ларингоспазм, нарушения дыхания (тахипноэ, эпизоды апноэ, инспираторный стридор), вздутие живота, рвота, мышечная гипотония. Тяжелая гипокальциемия проявляется тоническими судорогами. Для более старших детей характерны локальные или генерализованные тонические судороги, в дебюте заболевания, как правило, не сопровождающиеся потерей сознания. Ранними симптомами могут быть парестезии, «покалывание» губ и в кончиках пальцев, подергивания или тянущие боли в мышцах. Типичны судорожные сокращения мышц предплечья и кисти («рука акушера»), стоп («конская стопа»), гортани (ларингоспазм), диафрагмы (апноэ) и т.д. Иногда в первую очередь появляются судорожные сокращения гладкой мускулатуры, и тогда тетания может проявляться симптомами, напоминающими печеночную или почечную колику, болями в животе, бронхоспазмом. В межприступном периоде характерны: повышенная утомляемость, снижение физической активности, беспокойство, раздражительность, нарушение сна, гиперестезии, у маленьких детей – цианоз, срыгивания, беспокойство. При осмотре можно выявить симптомы повышенной нервно-мышечной возбудимости (Труссо, Хвостека, Эрба, Маслова, Вейса, Шлезингера). Тяжелая гипокальциемия может привести к нарушению сердечного ритма и снижению АД. При тяжелой гипокальциемии судороги обычно возникают без видимой причины, но в относительно легких случаях их могут спровоцировать факторы приводящие к сдвигу КОС в сторону алкалоза - гипервентиляция (крик, плач, физическая нагрузка, гипертермия), применение диуретиков, рвота. Выраженность клинических проявлений тетании в значительно большей мере зависит от скорости возникновения гипокальциемии, чем от степени снижения кальция в крови, поэтому при гипервентиляции (дыхательный алкалоз), переливании крови (массивное связывание ионов кальция цитратом и фосфатом), приступ генерализованных судорог может развиться очень быстро.

При длительной гипокальциемии у детей имеется сухость кожи, дистрофические изменения ногтей, эмали зубов, задержка роста, катаракта, иногда кальцификаты в мягких тканях, базальных ганглиях мозга, почках. Наиболее распространенные заболевания, сопровождающиеся гипокальциемией приведены в таблице 2.4.

 

Таблица 2.4.

Заболевания, сопровождающиеся гипокальциемией.

 

Заболевание Анамнез, тип наследования, клиника Возраст проявления болезни Патогенез
I. Заболевания околощитовидных желез с недостаточностью ПТГ
Ранняя неонатальная гипокальциемия Возможна у новорожденных, перенесших тяжелую внутриутробную гипоксию и асфиксию при рождении, у детей с задержкой внутриутробного развития, от матерей с сахарным диабетом, гиперкальциемией, гипомагниемией.   До 4 дня Незрелость околощитовидных желез и периодические выбросы в кровь кальцитонина, который подавляет резорбцию костной ткани и препятствует поступлению кальция в кровь.
Изолированный (идиопатический) гипопаратиреоз Возможно, аутосомно-доминантное (ген картирован на коротком плече 11 хромосомы) или сцепленное с Х-хромосомой (Xq26-q27) наследование. Любой Дефект синтеза или секреции ПТГ
Синдром Ди-Джорджи Аутосомно-доминантный тип наследования. Обусловлен делециями 22q11. Сопровождается аплазией или гипоплазией вилочковой железы, тяжелым иммунодефицитом. Возможен гипотиреоз, врожденные пороки сердца 0-1 мес. Аплазия или гипоплазия околощитовидных желез
Аутоиммунный полиэндокринный синдром I типа Аутосомно-рецессивный тип наследования. Ген картирован на 21 хромосоме. Другие симптомы - первичная недостаточность надпочечников, хронический генерализованный кандидоз кожи и слизистых, гипотиреоз, первичный гипогонадизм, неэндокринные нарушения - могут проявиться после 5 лет. 2-5 лет Аутоиммунное поражение эндокринных желез, в первую очередь околощитовидных
Гемохроматоз первичный Наследование аутосомно-рецессивное с низкой пенетрантностью. Характерна «бронзовая» пигментация кожи, цирроз печени, сахарный диабет, гипогонадизм. В анамнезе частые гемотрансфузии, лечение препаратами железа. Ювенильная форма проявляется в препубертатном возрасте. Отложение железа в околощитовидных железах
Болезнь Вильсона-Коновалова Наследование аутосомно-рецессивное, ген картирован на 13q14-q21. Вследствие дефицита церулоплазмина повышено содержание меди в печени и других органах: гепатит, цирроз печени, умственная отсталость, пигментное кольцо Кайзер-Флейщера вокруг радужки. После 6 лет Отложение меди в околощитовидных железах
Послеоперационный гипопаратиреоз Тиреоидэктомия, резекция при гиперпаратиреозе. Любой Удаление или ишемический некроз
Лечение I131 Лечение тиреотоксикоза, рака щитовидной железы. Любой Дефицит ПТГ как осложнение лечения.
II. Резистентность к ПТГ
Псевдогипопаратиреоз Тип Ia(наследственная остеодистрофия Олбрайта) Аутосомно-доминантный тип наследования, мутации гена на 20 хромосоме. Типичны низкорослость, брахидактилия, лунообразное лицо, ожирение, крыловидные складки на шее, множественные очаги обызвествления или оссификации в подкожной клетчатке. Может быть резистентность к ТТГ, глюкагону, гонадолиберину, антидиуретическому гормону. Гипокальциемия с рождения, другие симптомы выявляют после 1 года.   Дефект белка GSa, - посредника между рецептором к ПТГ и цАМФ, в результате чего ослаблена реакция клеток-мишеней на ПТГ
Тип Ib Аутосомно-доминантный тип наследования. Типичны низкий рост, круглое лицо, короткая шея. Дефект рецептора ПТГ
Тип Ic Аутосомно-доминантный тип наследования. Характерна клиника остеодистрофии Олбрайта в сочетании с резистентностью ко многим гормонам Дефекты GSa и аденилатциклазы
Тип II Аутосомно-доминантный тип наследования. Типичны низкий рост, круглое лицо, брахидактилия, короткая шея. Возможно, имеется нарушение метаболизма витамина D
Псевдопсевдогипопаратиреоз Фенотипические признаки остеодистрофии Олбрайта при отсутствии гипокальциемии и резистентности к другим гормонам. Гипокальциемия не характерна. Дефект белка GSa, в результате чего ослаблена реакция клеток-мишеней на ПТГ, как при I-a типе.
Гипомагниемия Наследственные формы нарушения всасывания и реабсорбции магния, хроническая диарея, врожденные и приобретенные заболевания ЖКТ и почек, длительное лечение диуретиками и некоторыми медикаментами, неправильное парентеральное питание. У новорожденных гипомагниемия может развиваться при дефиците магния у беременной и в молоке у матери, при заменном переливании крови. Любой Дефицит ПТГ и резистентность к ПТГ.
III. Подавление секреции ПТГ
Гипермагниемия Введение высоких доз препаратов магния беременной или ребенку. Любой Подавление секреции ПТГ.
IV. Нарушение обмена витамина D
Поздняя неонатальная гипокальциемия Недоношенность, незрелость к сроку гестации После 5 дня Недостаточность витамина D у матери, снижение активности 1-a-гидроксилазы приводит к дефициту 1, 25(ОН)2D3.
Рахит и рахитоподобные заболевания См. стр.
V. Усиленный захват кальция костями
Синдром голодных костей У детей раннего возраста проявляется спазмофилией. 6-24 месяца У детей чаще в начале лечения тяжелого рахита препаратами витамина D.

Ранняя неонатальная гипокальциемия обычно возникает в течение первых 4 суток жизни у недоношенных и доношенных новорожденных, перенесших тяжелую внутриутробную гипоксию и асфиксию при рождении, у детей с задержкой внутриутробного развития, от матерей с сахарным диабетом, гиперкальциемией, гипомагниемией. Как и при физиологической транзиторной гипокальциемии, основной причиной патологической ранней неонатальной гипокальциемии является у детей дефицит ПТГ и периодические выбросы в кровь кальцитонина, который подавляет резорбцию костной ткани и препятствует поступлению кальция в кровь. Кроме того, у больных детей повышен уровень кортизола, что сопровождается усиленной потерей кальция с мочой. Гиперкальциемия у матери вследствие сахарного диабета, избытка витамина D, гиперпаратиреоза или других причин способствует еще более значительному, чем у здоровых, подавлению секреции ПТГ околощитовидными железами плода. Нередко иатрогенные причины усугубляют раннюю неонатальную гипокальциемию: массивное переливание цитратной или фосфатсодержащей цельной крови (образование недиссоциирующих цитрата и фосфата кальция); ИВЛ; слишком быстрая инфузия бикарбоната при коррекции ацидоза (алкалоз стимулирует связывание кальция с белками).

У части детей гипокальциемия может протекать бессимптомно, а клинические проявления обычно возникают при уровне ионизированного кальция в крови ниже 0, 75 ммоль/л у доношенных и ниже 0, 62 ммоль/л у недоношенных новорожденных.

Поздняя неонатальная гипокальциемия (после 5 дня жизни) развивается у доношенных или недоношенных детей вследствие дефицита витамина D. Дефицит ПТГ и периодические выбросы кальцитонина имеют дополнительное значение в происхождении этой формы нарушения обмена кальция. 25-(ОН)D3 проникает через плаценту и накапливается у плода особенно интенсивно в последнем триместре беременности. При недостаточности витамина D у матери, а также снижении активности 1-a-гидроксилазы, что типично для недоношенных, нарушается образование 1, 25(ОН)2D3 и, следовательно, всасывание кальция. Развитию поздней гипокальциемии новорожденных способствует избыток фосфатов, например при искусственном вскармливании (коровье молоко содержит в 6 раз больше фосфатов, чем женское, и даже в современных искусственных смесях на основе коровьего молока содержание фосфата повышено) или при почечной недостаточности, когда нарушается экскреция фосфатов. Поздняя неонатальная гипокальциемия помимо симптомов тетании проявляется остомаляцией (размягчение краёв родничка, деформация костей черепа), а в последующем иногда обнаруживают катаракту и из-за нарушения формирования зачатков молочных зубов - дефекты эмали зубов.

Гипопаратиреоз развивается в результате врожденной или приобретенной гипоплазии или аплазии околощитовидных желез. Врожденный гипопаратиреоз может проявляться в периоде новорожденности или в любом возрасте симптомами гипокальциемии. В некоторых случаях диагностировать гипопаратиреоз помогает анализ анамнеза, наличие характерных симптомов (кандидоз кожи и слизистых, катаракта).

Псевдогипопаратиреоз – заболевание, обусловленное нечувствительностью тканей-мишеней (прежде всего почек) к ПТГ в результате генетических дефектов рецепторов и на пострецепторном уровне. Клиническая и лабораторная характеристика различных форм псевдогипопаратиреоза приведены в таблице 2.5.

Таблица 2.5.


Поделиться с друзьями:

mylektsii.su - Мои Лекции - 2015-2024 год. (0.007 сек.)Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав Пожаловаться на материал