Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Этиология и клиника различных форм гипотонической полиурии
|
|
| Нозологическая форма | Этиология | Клиника |
| · Центральный (нейрогенный, церебральный) несахарный диабет | ||
| Семейная форма | Генетические дефекты синтеза препроАДГ в гипоталамусе либо дефекты процессинга и транспорта проАДГ. Предполагают дефект генов на 20 хромосоме. Тип наследования - аутосомно-доминантный. В результате возникает недостаточность АДГ, приводящая к снижению концентрирования мочи. | Может проявляться в раннем возрасте, причем полиурия и жажда обычно не распознаются. Ребенок беспокойный, жадно сосет и пьет воду, срыгивает. Типичны недостаточные прибавки в массе тела. При лишении воды (перерыв в кормлении) быстро, в течение нескольких часов развивается эксикоз, гипертермия, судороги, кома. |
| Идиопатическая форма | Несемейная, спорадическая форма, вероятно, включает случаи с аутосомно-рецессивным типом наследования. | Может проявиться в любом возрасте. Диагноз устанавливают после исключения органического поражения ЦНС. |
| DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама) | Не известна | Несахарный диабет, сахарный диабет I типа, атрофия зрительный нервов, нейросенсорная глухота. |
| Посттравматический | Возникает после травмы ЦНС, в том числе хирургической, чаще после повреждения на уровне воронки гипофиза или выше (около 1/5 всех случаев несахарного диабета). | Часто (около 60%) несахарный диабет транзиторный. |
| Неопластический | Около 1/3 всех случаев несахарного диабета обусловлены опухолями ЦНС (краниофарингиомы, пинеаломы, герминомы, опухоли гипофиза, в том числе гормонально неактивные и пр.) или метастазами рака (легких, молочной железы). | Нередко именно несахарный диабет является первым симптомом опухоли гипоталамо-гипофизарных отделов мозга. Ввиду не избирательности поражения, редко бывает изолированным, чаще сочетается с другими эндокринными нарушениями (гипопитуитаризмом, гигантизмом, адипозо-генитальной дистрофией, преждевременным половым развитием), зрительной и неврологической симптоматикой. |
| При инфильтративных, инфекционных, сосудистых, аутоиммунных поражениях ЦНС, приеме лекарственных препаратов. | Развивается при поражении гипоталамуса, воронки или ножки гипофиза. Может быть при гранулематозе, саркоидозе, гистиоцитозе Х (синдром Хенда-Шюллера-Крисчена), туберкулезе, сифилисе, после базального менингита, энцефалита, токсических поражений ЦНС, кровоизлияний, аутоиммунного воспаления, приеме клонидина или других лекарственных препаратов. | То же. Несахарный диабет сочетается со специфическими для каждого заболевания симптомами, например, дефектами плоских костей черепа при гистиоцитозе Х. Заболевание может проявляться в периоде новорожденности у детей, перенесших тяжелую гипоксию, при внутрижелудочковых кровоизлияниях, менингитах, вызванных бета-гемолитическим стрептококком группы В, листериозном сепсисе. |
| · Нефрогенный несахарный диабет | ||
| Наследственный семейный | Мутации гена рецептора АДГ типа V2 на Xq28. Заболевание наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой. | У гомозиготных мужчин заболевание проявляется всегда. Клиника как при врожденной форме церебрального несахарного диабета. У гетерозиготных женщин могут наблюдаться жажда, особенно в ночное время, и неспособность почек концентрировать мочу. |
| При метаболических расстройствах | Гипокалиемия стимулирует образование простагландина Е2 и тем самым препятствует активации аденилатциклазы. Гиперкальциемия блокирует взаимодействие рецепторов АДГ с аденилатциклазой. | Полиурия умеренная, обычно проходит после компенсации электролитных нарушений. |
| Иатрогенный | Препараты лития, демеклоциклин, амфотерицин В и др., подавляющие образование цАМФ, стимулированное АДГ. | Нарушение концентрационной функции чаще транзиторные и проходят после отмены препаратов, но при длительном приеме возможен интерстициальный фиброз почек. |
| Алиментарные нарушения | Увеличение приема воды при уменьшенном потреблении соли, например при голодании. | Транзиторная полиурия. |
| · Нервная полидипсия | ||
| Первичная полидипсия (дипсогенный несахарный диабет) | Заболевание развивается вследствие органических или функциональных нарушений отделов ЦНС, контролирующих утоление жажды. | Характеризуется стойкой полидипсией. |
| Безудержное потребление воды | Наблюдается при некоторых психических расстройствах. | Избыток воды вызывает увеличение объема и разведение внеклеточной жидкости с подавление секреции АДГ. |
| · Несахарный диабет у беременных | ||
| Несахарный диабет у беременных | Обусловлен повышенным разрушением АДГ в крови плацентарными ферментами. | Полиурия обычно возникает в третьем триместре беременности, а после родов проходит бесследно. |
6.3.1. Центральный (нейрогенный, церебральный) несахарный диабет может начинаться в любом возрасте, в том числе в периоде новорожденности, чаще остро, хотя возможно постепенное начало с нарастанием интенсивности симптомов. Больной выделяет большое количество мочи, число мочеиспусканий увеличено (иногда каждые 30-60 минут), появляется никтурия, в детском возрасте характерны ночной, иногда и дневной энурез. Типичны невыносимая жажда, анорексия, отсутствие потоотделения, уменьшение слюноотделения, сухость кожи и слизистых оболочек. Больной обычно худеет, а при длительном течении заболевания имеется отставание в массе тела и росте, задержка полового развития. Дегидратация возникает только при намеренном лишении воды в течение нескольких часов. Характерны психические и эмоциональные нарушения: головные боли, раздражительность, плаксивость, эмоциональная лабильность. Степень выраженности симптомов может быть разной - от тяжелых до субклинических в зависимости от степени недостаточности АДГ - абсолютной или относительной. При длительном течении заболевания возникают нарушения желудочно-кишечного тракта (запоры, хронический гипоацидный гастрит, колит, гастроптоз) и мочевыводящей системы (растяжение мочевого пузыря и мочеточников).
6.3.2. Нефрогенный несахарный диабет - это синдром гипотонической полиурии, обусловленной резистентностью почек к антидиуретическому действию АДГ. В детском возрасте чаще встречаются врожденные формы, клинически не отличающиеся от церебрального несахарного диабета. При частичной резистентности к АДГ нередко заболевание остается не диагностированным. Приобретенные формы нефрогенного несахарного диабета чаще развиваются у взрослых при тяжелых хронических заболеваниях почек.
6.3.3. Нервная полидипсия. В основе заболевания - избыточное потребление воды из-за сильной жажды вследствие поражения отделов нервной системы, контролирующих чувство жажды. У больных порог осмоляльности плазмы для появления жажды становится более низким, чем для запуска секреции АДГ (в норме наоборот). Такое извращенное соотношение между жаждой и секрецией АДГ обусловливает стойкую полидипсию и полиурию.
В типичных случаях диагностика гипотонической полиурии (несахарного диабета) не представляет трудности и базируется на данных анамнеза и простейших лабораторных исследованиях: подтверждении полиурии и полидипсии (проба по Зимницкому), выявлении гиперосмолярности плазмы, гипернатриемии, гипоосмоляльности мочи с низкой относительной плотностью (таблица 6.7.).
Таблица 6.7.