Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Дополнительный материал. изучение которого необходимо для данного занятия
|
|
Популяция как длительно существующая элементарная единица эволюции должна обладать двумя антагонистическими чертами: относительной стабильностью своей генетической структуры и способностью к изменению этой структуры, без чего невозможна эволюция.
Элементарным механизмом поддержания генных частот в естественных популяциях является закон Харди - Вайнберга, который независимо друг от друга сформулировали в начале XX века английский математик Hardy и немецкий врач Weinberg. Закон утверждает: если численность особей природной популяции диплоидных организмов достаточно велика и можно пренебречь случайными колебаниями частот генов, если в ней отсутствуют селективные мутации, миграции и естественный отбор (по анализируемой паре генов), соотношение генотипов (напр., АА, Аа и аа) остается достоянным из поколения в поколение и удовлетворяет формуле: q2(aa): 2pq (Aa): р2=1,
где q - частота встречаемости гена а, р - частота встречаемости гена А, q+p = 1.
Этот закон можно применить и для анализа достаточно крупных человеческих популяций для решения медико-генетических задач. С его помощью можно выявить действующие на популяцию факторы отбора, определить частоту распространения патологического гена, в том числе и при неполной его пенетрантности, частоту гетерозигот и ряд других показателей, что в ряде случаев важно для решения прогноза количества больных в последующие годы, планирования в связи с этим необходимого количества медикаментов и ряда других важных вопросов практического здравоохранения.
ГЕНЕТИКО-АВТОМАТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ
В малочисленных популяциях может произойти случайное изменение генетической структуры, не ведущее к генотипическому приспособлению к среде. Следствием этого может быть то, что одни аллели могут быть вовсе утрачены, а другие, напротив, станут более частыми или даже распространятся на всю популяцию. Это явление получило название дрейфа генов (от голл. драйвен- плавать; синоним - генетико-автоматические процессы).
Например, если какой-либо ген встречается с частотой 1: 100 (1%), то в большой популяции, состоящей из миллиона особей, этим геном будут обладать около 10 тыс, человек, а в маленькой, 100 человек, - только один. И если по каким-либо причинам у обладателя гена не будет детей, то этот ген будет утрачен,
С другой стороны, концентрация некоторых редких генов может существенно повыситься, если какое-либо лицо является основателем большой династии - эффект основателя. В качестве примера такого случайного подъема частоты доминантного гена Порфирии в Южной Африке среди европейских колонистов. Все больные в этом регионе, как полагают, происходят от одной голландской четы колонистов Ван Девентеров, вступившей в брак в Капской колонии в 1688 г., положившей начало, обширному разветвленному роду очень плодовитых буров - фермеров. Эти колонисты - африкандеры обычно имели многодетные семьи, в которых насчитывалось более 10 детей. При обследовании 1253 белых африкандеров было обнаружено 15 больных порфирией, т. е. более 1%. В других же районах планеты данное заболевание встречается с частотой 1: 66000 (0, 0015%).
МАЛЫЕ ЧЕЛОВЕЧЕСКИЕ ПОПУЛЯПИИ
Крупные популяции человека, как правило, состоят из нескольких антропологических групп и нередко подразделяются на субпопуляции - де м ы и изоляты.
Демы (от греч. демос - народ) характеризуются малым количеством лиц, происходящих из других групп (1- 2%), высокой частотой внутригрупповых браков (80 - 90%) и численность их обычно составляет 1500 - 4000 человек
Изолятами называют еще более малые популяции - численностью не более 1500 человек, в которых представители других групп составляют не более 1 %, а частота внутригрупповых браков - свыше 90%. Расчеты показьь вают, если изолят существует более срока жизни четырех поколений, то практически все его члены являются не менее, чем троюродными сибсами (Это нашло свое отражение в метком названии одной из повестей нанайского писателя Г. Ходжера " Амур - река родственников").
До последнего времени к таким мелким популяциям на Дальнем Востоке можно было причислять коренных жителей Приамурья - нивхов (численность их около 2 тыс. человек), ульчей (несколько более 2 тыс.), удэгейцев (менее 2 тыс.), нанайцев (около 8 тыс,) и др. В наши дни замкнутость изолятов разрушается, по-видимому, навсегда.
5. Вопросы для определения исходного уровня знаний
1. Длительность существования популяции измеряется: а).
2. Площадь, которую занимает популяция, называется: а).
3. Панмиксия - это: а).
4. " Идеальная» популяция характеризуется следующими чертами: а), б), в), г), д).
5. Условия, при которых в идеальной популяции диплоидных организмов из поколения в поколение сохраняется сложившееся соотношение частот генов. а), б), в), г), д),
6. Изменение частот генов в популяции представляет собой: а).
7. Элементарные эволюционные факторы, изменяющие сложившиеся частоты генов в популяции: а), б), в).
8. Основные характеристики изолятов: а), б), в).
9. Основные характеристики демов: а), б), в).
6. План практического занятия (этапы занятия )
1. Вступительное слово преподавателя - 5 мин
2. Контроль исходных знаний - 20 мин
3. Самостоятельная работа под контролем преподавателя - 50 мин
4. Контроль результатов усвоения.
Тестовый контроль -10мин
5. Подведение итогов - 5 мин
7. Основы ориентировочного действия (ООД) для проведения прак тического занятия
В качестве примера использования формулы Харди -Вайнберга в практической медицине приводим расчет числа гомо- и гетерозигот для Санкт- Петербургской популяции по юношеской (наследственной) форме диабета. Данная форма передается по аутосомно-рецессивному типу и проявляется в раннем возрасте. Расчет основан на данных анкетного опроса больных со всеми формами диабета, стоящих на учете в одной из двух специализированных поликлиник города с целью вычленения только юношеских форм болезни. Этапностъ исследования такова:
1. На момент исследования поликлиника обслуживала районы города с общей численностью 2 917 800 человек.
2. Анкеты с просьбой ответить, в каком возрасте развилась болезнь, разосланы 16 923 больным с сахарным диабетом. Ответы получены от 563 человек. Среди них лишь у 456 болезнь проявилась в возрасте до 3 лет. Экстраполируя эти данные на всю группу больных, высчитали число больных с наследственной формой диабета:
9563: 456= 16 923: х; х =807.
Это и есть гомозиготы q2 (аа). Частота их в популяции (в % и долях единицы) равняется:
3. Частота рецессивного аллеля a (q) равняется:
4. Частота доминантного аллеля А (р) равняется:
р = 1 - q = 1 - 0, 01673 - 0, 9833 (98, 33%)
5. Частота доминантных гомозигот АА (р2) соответственно равняется:
98332 =0, 9669 (96, 69%)
6. Частота гетерозигот Аа (2pq) равняется:
2pq = 2*0, 9833 * 0, 00167 = 0, 03284(3, 28%)
7. Число жителей в Санкт-Петербурге примерно 4 * 106, число больных с врождённым диабетом составляет:
В приведенной ниже таблице показано соотношение распространенности больных и гетерозиготных носителей при разной частоте рецессивного генотипа (по Н.П.Бочкову и соавт., 1984)
| Частота больных (q2) | Частота гетерозигот (2pq) | Отношение (2pq: q2) |
| 1: 10 | 1: 2, 3 | 4, 3: 1 |
| 1: 100 | 1: 5, 6 | 18, 1: 1 |
| 1: 1 000 | 1: 16 | 61: 1 |
| 1: 10 000 | 1: 51 | 198: 1 |
| 1: 100 000 | 1: 159 | 630: 1 |
| 1: 1 000 000 | 1: 501 | 1998: 1 |
Задание. Решение задач
8. Учебные задачи
Задача 1. На одном из участков тайги обитает 20 000 лисиц, среди которых 19982 рыжие и 18 альбиносы. Альбинизм - рецессивный признак.
Определите процентное соотношение альбиносов, рыжих гомозигот и гетерозигот.
Задача 2. Среди европейцев альбинизм (рецессивный признак) встречается с частотой примерно 0, 005%. Определите число гетеро- и гомозигот среди жителей г. Москвы, если считать, что в ней проживает 10 миллионов человек
Задача 3. Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 100 000. Вычислите количество гетерозигот в 600-тысячной популяции жителей г. Хабаровска.
Задача 4. Подагра наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается у 2% людей. Болеют только мужчины. Пенетрантность гена равна 20% Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.
Задача 5. Частоты групп крови у жителей берлинской популяции, по данным некоторых авторов, распределяются следующим образом: I – 0.36, II - 0.43, III – 0.14, IV – 0.07. Вычислите частоты генов, определяющих группы крови в системе АВО в данной популяции.
9. Контроль результатов усвоения
1. Объяснение решения задач.
2. Тестовый контроль. (Раздаётся на листах по вариантам).
ЛИТЕРАТУРА
1. Лекционные записи.
2. Биология/Ьод ред. В.Н.Ярыгина. - М.: Медицина, 1984-То же, 1997.
3. Слюсарев А, А. Биология с обшей генетикой. - М.: Медицина, 1978.
4. Словарь биологических и медицинских терминов. - Хабаровск, 1986
5. Н.В. Хелевин и др. Задачник по общей и мед.генетике. - М.: Высшая школа, 1984.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА
1. П.С. Посохов.Введение в медицинскую генетику.- Хабаровск, 1993
2. Н.Н.Приходченко, Т.П. Шкурат. Основы генетики человека. - Ростов-на- Дону, 1997.
3. Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. Основы обшей и медицинской генетики. - Минск, 1998.