Конкретные нели

Знать: 1-типы генных (точковых) мутаций и механизмы их возникно­вения.

2-понятие об энзимопатиях Згметоды диагностики генных болезней

3-строение оперона и регуляцию его активности в реакциях синтеза и расщепления.

Уметь: 1-составить родословную по предложенному анамнезу;

2-определить по родословной характер наследования признака

3-составить гипотетическую модель оперона на основе предло­женной схемы фенилаланин-тирозинового обмена;

4-уметь решать задачи.

4. Материал, изучение которого необходимо для данного занятия.

(Основы ориентировочного действия при самостоятельной работе дома)

5. Вопросы для определения исходного уровня знаний

1. Какие основные методы используются при изучении наследственности человека? а), б), в), г), д).

2. Какие методы генетики человека используются в практике врача наиболее часто? а), б).

3. Какой метод используется при изучении соотносительной роли генотипа и среды в формировании фенотипа человека? а).

4. Какую основную задачу генетики можно решить с помощью популяционно-статистического метода? а).

5. Какие близнецы практически имеют тождественный генотип? а).

6. Какие близнецы называются дизиготными? а).

7. Дать понятие конкордантности. а).

8. Что такое дискордантность близнецов? а).

9. Какие методы используются при диагностике энзимопатий? а).

10. Что лежит в основе механизма возникновения наследственных болезней обмена веществ? а).

11. Что называется мутацией? а).

12. Как называется, а) и чем обусловлен б) диапазон модификационной изменчивости? а), б.)

13. Как называются особи, часть клеток которых имеют те или иные мутации? а).

14. Что лежит в основе синдрома Марфана? а).

15. Какой метод исследования имеет наибольшую диагностическую ценность при генных болезнях? а).

16. Указать по какому типу наследуются следующие генные болезни: гемофилия (а), фенилкетонурия (б), полидактилия (в)- а), б), в).

17. Какие из указанных заболеваний относятся к генным?

Синдром Эдвардса

Синдром Марфана

Серповидно-клеточная анемия

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

(переписать и подчеркнуть)

6. План практического занятия (этапы занятия)

1. Вступительное слово преподавателя - 5 мин

2. Контроль исходных знаний - 20 мин

3. Самостоятельная практическая работа - 50 мин

4. Контроль результатов усвоения.

Тестовый контроль -10 мин

5. Подведение итогов -5 мин

7. Учебные задачи.

Задача 1

Участок ДНК имеет следующий нуклеотидный состав: ТГГ ТЦГ ЦАТ ГАТ ГГГ ТТТ

а) зная генетический код, написать последовательность закодированного в ДНК участка молекулы белка;

б) написать состав аминокислот в белке, если в кодирующей ДНК выпал 10 - й по порядку нуклеотид,

в) определить характер мутации

Задача 2

У здорового человека в 4-м пептиде нормального гемоглобина (НвА) аминокислоты располагаются в следующей последовательности: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - лизин - глутаминовая кислота –лизин. У больных серповидноклеточной анемией наряду с (НвА) имеется мутантный гемоглобин (Нв), в 4-м пептиде которого содержатся следующие аминокислоты, глутаминовая кислота ~ гистидин - лейцин - треонин - тфолин - лизин -глутаминовая кислота - лизин, а). Как называется такой тип мутаций? в). Какие изменения при этом произошли в участке ДНК и РНК, кодирующих данный пептид?

8. Основа ориентировочного действия (ООД) для проведения практической работы.

Задание 1. Составить гипотетическую модель оперона:

а) на основании предложенной схемы фенилаланин-тирозинового обмена продумать и составить вариант гипотетического оперона, ответственного за регуляцию синтеза ферментов, участвующих в расщеплении фенилаланиновой кислоты.

Таблица 1

Схема фенилаланин-тирозинового обмена

б) показать_; мутации каких генов могут привести к нарушению данного обмена на разных уровнях. Назвать эти заболевания.

Задание 2. Анализ родословных (см. табл. 2)

Таблица 2

СИМВОЛЫ

Мужской пол -

Женский пол -

Недифференцированный пол -

Пол не выяснен -

Супруги -

Внебрачная связь -

Родственный брак -

Повторный брак -

Бесплодный брак -

Дети (сибсы) -

Монозиготные близнецы -

Гетерозиготные близнецы-

Пробанд -

Носители рецессивного признака-

Выкидыш или мертворожденный –

а) переписать в тетрадь предложенные родословные и определить тип насле­дования (выдаются на занятиях).

б) на основании предложенных анамнезов составить родословные и определить тип наследования заболевания (выдаются на занятиях).

Задание 4. Решение задач

9. Контроль резуль т атов усвоения

1. Тестовый контроль, (Раздаётся на листах по вариантам).

2. Доклады по темам УИРС.

Темы:

1. Энзимопатии человека.

ЛИТЕРАТУРА

Лекционные записи.

Биология под ред. В.Н. Ярыгина - М.: Медицина, 1984 -То же, 1997.

Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой. ™ М.: Медицина, 197S.

Словарь биологических и медицинских терминов- Хабаровск, 1986.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА 1 М.Е, Лобашов Генетика; Изд. Л ГУ, 1967.

НИ.Дубинин. Общая генетикагМ., 1986.

Е.Ф. Даьиденкова, И.С. Литерман. Клиническая генетикагМ., 1975.

Н.П. Бочков. Генетика человека. Наследственность и патология г М., 1978.

Проблемы медицинской генетики/Под ред. В.П.Зфроимсона^М,, 1970.

Е.Т. Лильик, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Кадошников. Медицинская генетика для врачейгМ, 1983,

Г С. Маринчева, В.И. Гаврилов Умственная отсталость при наследственных болезнях г М., 1988.

П.С. Посохов. Введение в медицинскую генетику-Хабаровск, 1993.

Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат. Основы генетики человека.-Ростов-на- Дону, 1997.

Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская, Основы обшей и медицинской генетики.— Минск, 1998.