Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Конкретные цели
|
|
Знать: 1-принципы составления идиограммы хромосом человека с целью диагностики хромосомных синдромов;
2- методы экспресс-диагностики хромосомных болезней;
3-причины, обусловливающие формирование аномальных кариотипов человека;
4-наиболее распространенные хромосомные синдромы человека.
Уметь: 1-состазить идиограмму по готовому набору хромосом;
2-провести исследование полового хроматина в клетках букального эпителия.
4. Материал, изучение которого необходимо для данного занятия
(Основы ориентировочного действия при самостоятельной работе дома)
| Учебный элемент | Истоки | Самоконтроль |
| 1. Нормальный кариотип человека | 1. Лекции 2. Биология под ред. В. Н. Ярыгина | Выписать в тетрадь характеристику хромосом человека по отдельным группам |
| 2. Формы изменчивости организмов. Мутации - определение, классификация. | 1. Лекции 2. Биология под ред. В. Н. Ярыгина 3. Логическая структура | Выписать в тетрадь классификацию мутаций по изменению в генотипе |
| 3. Методы изучения генетики человека. | 1. Лекции 2. Биология под ред. В. Н. Ярыгина | Выписать в тетрадь основные методы изучения генетики человека раскрыть их возможности. |
| 4. Хромосомные синдромы, связанные с изменением числа аутосом | 1. Лекции 2. Логическая структура 3. Биология под ред. В. Н. Ярыгина 4. П.С. Посохов. Введение в медицинскую генетику. Хабаровск: 1993. | Выписать в тетрадь название синдромов и их хромосомные формулы. Изобразить схематично механизмы образований аномальных гамет при синдромах Эдвардса и Дауна. |
| 5. Хромосомные синдромы, связанные с изменением числа половых хромосом | 1. Лекции 2. Биология под ред. В. Н. Ярыгина 3. П.С. Посохов. Введение в медицинскую генетику.-Хабаровск. 1993. | Изобразить схематично механизмы образования аномальных гамет при синдромах Шерешевского - Тернера, дипло - У, трипло -Х |
| 6. Методы диагностики хромосомных болезней человека | 1. Лекции 2. Биология под ред. В. Н. Ярыгина 3. П.С.Посохов, Введение в медицинскую генетику. - Хабаровск 1993 | Описать суть методов |
5. Вопросы для определения исходного уровня знаний
1. Перечислите основные методы изучения генетики человека: а), 6), в), г), д).
2. Типы хромосом в зависимости от положения центромеры: а), б), в).
3. Признаки, положенные в основу классификации хромосом человека: а), б), в)
4. Виды мутаций в зависимости от изменения генотипа: а), б), в).
5. Вида геномных мутаций: а), б), в).
6. Разновидности точковых мутаций: а), б), в), г).
7. Разновидности хромосомных аберраций: а), б), в), г).
8. Методы генетической диагностики хромосомных болезней человека: а), б).
9. Для распознавания каких болезней можно применить метод полового хроматина? а), б), в).
10. Перечислите аутосомно-хромосомные болезни человека: а), б), в).
11. Гетерохромосомные болезни человека: а), б), в), г).
12. Хромосомные болезни, обусловленные аберрациями: а), б).
13. Каковы цитологические причины синдрома Дауна? а), б).
14. Изобразите хромосомный набор (формулы) у больных с синдромами: а) Шерешевского-Тернера, б) Клайнфельтера, в) дипло-У.
15. То же у больных с синдромами Патау (а), Эдвардса (б), Дауна (в).
6. План практического занятия (этапы занятия)
1. Вступительное слово преподавателя - 5 мин
2. Контроль исходных знаний -20 мин
3. Самостоятельная практическая работа -50 мин
4. Контроль результатов усвоения.
Тестовый контроль -10 мин
5. Подведение итогов - 5 мин
7. Учебные задачи
Задача 1. У родителей с нормальным кариотипом родилась дочь с синдромом Шерешевского-Тернера (ХО). Объяснить с позиций мейоза появление данной патологии и проиллюстрировать схемой.
Задача 2. В генетической консультации мужчине был поставлен диагноз - с. Клайнфельтера с кариотипом ХХХУ. Восстановите кариотипы родителей и объясните возможные варианты механизма возникновения патологии.
З адача 3. У кареглазых родителей с нормальными кариотипами родился голубоглазый ребенок с синдромом Патау. Объясните данную ситуацию с позиций мейоза и составьте решётку Пеннета.
8. Основа ориентировочного действия (ООД) для проведения практической работы
Цитогенетической основой хромосомных болезней человека являются геномные мутации, обусловленные нарушением механизмов расхождения хромосом ка различных этапах гаметогенеза, и хромосомные аберрации, как результат нарушения рекомбинации. Вследствие генеративных геномных мутаций половые клетки могут или содержать лишние хромосомы в той или иной группе, или из пары гомологичных не иметь ни одной. Различают аутосомно-хромосомные синдромы, обусловленные изменением числа хромосом в аутосомах (обычно трисомии истинные и мозаичные) и синдромы, связанные с нерасхождением половых хромосом - полисомии по X и У хромосомам и моносомия по X хромосоме (зиготы с кариотипом 44 + УО нежизнеспособны). Хромосомные аберрации обусловливают изменение количества генетического материала или его пространственного положения внутри групп сцепления (делении. дупликации, инверсии, транспозиции) или перераспределение его между группами сцепления (транслокации, транспозиции).