Методическая разработка к практическому занятию № 19

ВОПРОСЫ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ

1. Первое правило Менделя. Явление неполного доминирования. Ответ допол­ните составлением и решением задачи на наследование признаков у человека.

2. Закон «чистоты гамет» и его цитологическое обоснование. Задача. Второе правило Менделя. Особенность расщепления по фенотипу и генотипу. Ответ до­полните составлением и решением задачи на наследование признаков у челове­ка.

3. Отклонение от менделевского расщепления, связанное с летальными генами. Примеры. Задача.

4. Особенность расщепления при анализирующем моно - и дигибридном скре­щивании (ответ проиллюстрировать составлением решётки Пеннета).

5. Определение понятий: ген, аллельные гены, неаллельные гены, гомозигота, гетерозигота, генотип и фенотип.

6. Понятие о пенетрантности и экспрессивности.

7. Третье правило Менделя и его цитологическая основа. Ответ дополните со­ставлением и решением задачи на наследование признаков у человека.

8. Дать определение и привести примеры следующих явлений:

а) множественные аллели

б) множественное действие гена

в) множественные гены

9. Наследование АВО системы групп крови. Задача.

10. Наследование системы крови резус-фактор. Задача.

11. Типы взаимодействия неаллельных генов. Задача.

12. Дать объяснение, при каких условиях получаются следующие расщепле­ния по фенотипу:

1: 3; 1: 2: 1; 2: 1; 9: 3: 3: 1; 1: 1; 15: 1; 1: 1: 1: 1.

Ответ проиллюст­рировать составлением решёток Пеннета.

13. Сущность и основные положения хромосомной теории наследственности.

14. Хромосомное определение пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Примеры. Задача.

15. Сцепление генов. Группы сцепления Закон Моргана. Вчём состоит явле­ние полною и неполного сцепления генов, и каковы их причины?

16. Кроссинговер и его биологическое значение. Схема кроссинговера,

17. Основные формы изменчивости - модификационная, комбинативная, мутационная.

18. Понятие о мутациях. Мутации генеративные и соматические. Мутации спонтанные и индуцированные. Мутагенные факторы.

19. Мутации и их классификация по изменению в генотипе (перечислить и привести примеры заболеваний).

20. Основные методы изучения наследственности человека. Применение ме­тода экспресс-диагностики и кариологического метода.

21. Генеалогический метод и его использование в медицинской генетике. За­дача на составление родословной.

22. Характеристика родословных при различных типах наследования: аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном, сцепленным с полом.

23. Близнецовый метод и его использование в медицинской генетике.

24. Изменение числа и парности хромосом - полиплоидия и анеуплоидия.

25. Хромосомные болезни человека, связанные с нерасхождением половых хромосом, методы их диагностирования.

26. Хромосомные болезни человека, связанные с нерасхождением аутосом, метод их диагностирования.

27. Хромосомные аберрации и связанные с ними болезни, метод ди­агностирования

28. Наследственные болезни человека, вызванные генными мутациями. Объяснение. Примеры.

29. Понятие о строении оперона, функции оперона.

30. Регуляция деятельности оперона бактериальной клетки в реакциях

синтеза.

31. Регуляция деятельности оперона бактериальной клетки в реакциях расщепления.

32. Значение генетики для медицины.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

ОПРЕДЕЛЕНИЯ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ

К занятию 2. 1. а) доклеточная, б) прокариоты, в) эукариоты; 2. а)

вирусы, б) вироиды, в) прионы; 3. а) клетка - элементарная структурная

единица живого; 4. а) упорядоченность во времени и пространстве, б)

раздражимость, в) размножение, г) изменчивость, д) наследственность; 5.

а) пластиды; 6. а) в митохондриях, б) в пластидах; 7. а) ядро, б)

эндоплазматическая сеть, в) митохондрии, г) пластиды, д) лизосомы; 8. а)

в эритроцитах; 9. а) одной кольцевой хромосомой, б) плазмидами; 10. а)

митохондрии, б) пластиды; 11. а) в ядре, б) в митохондриях, в) в

пластидах: 12. а) прокариоты, б) эукариоты; 13. а) бактерии, б) сине-

зелёные водоросли, в) актиномицеты, г) риккетсии; 14. а) двуслойная

мембрана, б) кариоплазма, в) хроматин, г)ядрышко; 15. а)двухмембранная

оболочка, б) ДНК и РНК, в) наличие рибосом, г) синтез АТФ; 16. а)

эндоплазматическая сеть, б) пластинчатый комплекс Гольджи, в)

митохондрии, г) рибосомы, д) лизосомы, е) клеточный центр; 17. а)

микроворсинки, б) реснички, в) синаптические пузырьки, г) миофибриллы;

18. а) полисахаридная оболочка, б) наличие пластид, в) синтез углеводов,

г) особенности при делении клеток (перегородка); 19. а) пищеварительная,

б) защитная, в) аутолитическая, г) пластическая.

К занятию 3. 1. а) H2, б) O2, в) N, г) C, д) Na, е) S, ж) K, з) Ca, и) P,

k)Cl, л) Мg; 2. а) Mn, б)Co, в) Zn, г) Cu, д) Se, e) Fe и др. (всего около 70);

3. а) вода, б) соли, в) кислоты, г) окислы, д)щёлочи и др; 4. а) гликоген, б)

целлюлоза, в) крахмал; 5. а) энергетическая, б) структурная, в) запаса

веществ; г) депо жирорастворимых витаминов и др. 6. а) обилие

минорных оснований в т-РНК, б) рибоза - в РНК, дезоксирибоза - в ДНК,

в) тимин в ДНК – урацил в РНК 7. а) сахар - рибоза или дезоксирибоза, б)

остатки фосфорной кислоты, в) азотистое основание; 8. а) р-РНК, б.)

информаци и-РНК, в) т-РНК; г) малые ядерные РНК (бывшие интроны), д)

вирусные РНК, е) РНК вироидов; 9. а) структурная, б) энергетическая, в)

защитная, г)сократительная, д) транспортная, е) регуляторная и др.; 10. а)

рибосомы, б) митохондрии, в) ядро, г) эндоплазматическая сеть, д)

пластиды; 11. а) ядро, б)митохондрии, в) пластиды; 12. а) адениловый, б)

гуаниловый, в) цитидиловый, г) уридиловый; 13. а) А, б) Г, в) Ц, г) Т; 14.

а) составом аминокислот или первичной структурой; 15. а) карбоксильной

группой, б) аминогруппой; 16. а) сахарофосфатная связь; 17. а)

аминокислоты; 18. а) нуклеотид.

К занятиям 4-5. 1. а) антикодон; 2. а) транскрипция, б) процессинг

первичного транскрипта; в) трансляция, г) процессинг белка; 3. а) 61; 4. а)

промотор, б) оператор, в) структурные гены. 5. а) в пресинтетическом, б) в

постсинтетическом; 6. а) ААУ; 7. а) триплетность, б) неперекрываемость,

в) универсальность, г)вырожденность, д) коллинеарность; 8. а) промотор;

9. а) вырезание интронов, б) сшивание экзонов, в) кэпирование, г)

полиаденилирование; 10. а) матрица, б) Ферменты, в)

трифосфатнуклеотиды (строительный материал), г) энергия; 11. а)

адаптивные, б) конститутивные; 12. а) уникальные гены, б) умеренно

поаторяющиеся гены, в) часто повторяющиеся последовательности г)

спейсеры, д) подвижные генетиченские элементы (" прыгающие" гены); 13.

а) гены домашнего хозяйства, б) гены " роскошных синтезов", в) эпигены,

г) стрессорные гены, д) гомеозисные гены, е) протоонкогены, онкогены,

антионкогены; 14. а) в митохондриальных; 15. а) наличием интронов и

экзонов в проматричной и-PНК и наличием только экзонов в матричной и-

РНК, б)наличием " шапочки" на 3'- конце, в) наличием поли-А на 5'-конце;

16. а) редупликация ДНК, б) прямая транскрипция, в) обратная

транскрипция, г) трансляция, д) процессинг-и-РНК, е) процессингбелков;

17. а) убирает PНК- затравку; 18. а) эксоны, б) интроны; 19. свидетельство

зрелости и-РНК; 20. а) вырезание интронов, б) сшивание экзонов;

кэпирование, полиаденидлтрование; 21. а) 5' → 3'.__

Решение задач.

Задача 1. Ответ:

^5’ Г Ц Ц А Г Т Т Ц Т Ц Г А Т Т Ц Ц А Т Г Г Ц Ц Т Г^3’

Задача 2. Схема решения

Задача 3. Ответ:

Белок: гли – иле – вал – глу – гли – цис – ала – сер – вал

И-РНК: 5' ггу – ауц – гуу – гаа – ггу – угц – гцу – угу – гуа3'

ДНК: 3'ЦЦА ТАГ ЦАА ЦТТ ЦЦТ АЦГ ЦГА ТГА ЦАТ5'

(для решения задачи используем таблицу ключевых кодонов-)

Задача 4. Ответ:

ДНК: 5' ТАЦ - ГТТ - АЦТ - АТА - ЦТТ - ТТГ - ГАА - ГГГ 3'

И-РНК: _________________ 3УАУ – ГАА – ААЦ – ЦУУ – ЦЦЦ5

Белок: тир - лиз - гли - фен – про

Задача 5. Ответ:

ДНК: 5' ТАЦ - ГТТ- АЦТ- АТА - ЦТТ 3'

и-PНК: 3' АУГ- ЦАА -УГА-УАУ- ГАА 5'

т-РНК: УАЦ, ГУУ, АЦУ, АУА, ЦУУ

Задача 6. Ответ:

РНК: 5' УЦЦ - УУУ- ЦАУ- УАЦ - ЦАА - ААА - ГГА 3'

ДНК: 3' АГГ - ААА – ГТА - АТГ - ГТТ - TТT – ЦЦТ 5'

И-РНК: 5' УЦЦ – УУУ – ЦАУ- УАГ- ЦАА- ААА- ГГА 3

Белок: сер - фен - гис - тир - гли - лиз - гли

К занятию 6. 1. а) в синтетическом; 2. а) пресинтетический, б)

постсинтетический; 3. а) 4c, 4. а) в профазу; 5. а) пресинтетический, б)

синтетический, в) постсинтетический; 6. а) 2 n; 7. а) за счет митоза; 8. а) 4n,

б) 4с; 9. а) наличие Gо периода (клетка работает на " экспорт"); 10. а) в

метафазе; 11. а) исчезновение ядерной оболочки, б) спирализация

хромосом, в) образование веретена деления; 12. а) метафаза; 13. а) при

эндомитозе; 14. а) при политении; 15. а) пресинтетическом; 16. а) по

метафазе; 17. а) увеличение количества функционирующих хромосом (а

следовательно, и генов) в клетке, б) быстрое восстановление поврежденных

участков, в) ускорение процессов синтеза.

Задача 1. Ответ: 40, Задача 2. Ответ: АаВвСс.

К занятию 7. 1. а) размножение, б) рост, в) созревание, г)

формирование; 2. а) в сперматоцитах II порядка, б) в сперматидах, в)

сперматозоидах; 3. а) гаплоидный; 4. а) лептотена, б) зиготена, в)

пахитена, г) диплотена, д) диакинез; 5. а) конъюгация хромосом, б)

кроссинговер; 6. а) яйцеклеток, б) полярных телец; 7. а) уносят с собой

один набор хромосом; 8. а) 1n, 2c; 9. а) созревания; 10. а) перекомбинацией

генов (кроссинговером); б) перекомбинацией целых хромосом, а анафазе

1(независимое расхождение); 11. а) в анафазу 1; 12. а) в плоскости

экватора располагаются гомологичные пары хромосом (тетрады), а в

митозе – хромосомы (диады); 13. а) в овогониях, б) в овоцитах 1 порядка;

14. а) расхождением целых хромосом к полюсам клетки, а не хроматид; 15.

а) n, 2 с; 16. а) в сохранении постоянства числа хромосом у каждого вида,

при половом размножении б) перекомбинацией хромосом и генов

достигается разнокачественность гамет, в) обепечении комбинативной

изменчивости потомства после оплодотворения; 17. а) большей

длительностью, б) конъюгацией, в) кроссинговером, г) образованием

тетрад или бивалентов; 18. а) в сперматозоидах; 19. а) профаза I.

К занятиям 8 -9. 1. а) активация, б) проникновение сперматозоида,

в) слияние ядер; 2. а) наружное, б) внутреннее; 3. а) эмбриональный, в)

постэмбриональный; 4. а) дробление, б) гаструляция, г) гисто- и

органогенез; 5. а) плоские черви, б) членистоногие, в) амфибии; 6. а)

алецитальные б) олиголецитальные, в) мезолецитальные, г)

полилецитальные; 7. а) кишечнополостные, б) ланцетник, в)

млекопитающие; 8. а) птицы, б) пресмыкающиеся, в) насекомые, г) рыбы;

9. а) полилецитальный, резко-телолицетальный; I0. а) костистые рыбы, б)

пресмыкающиеся, в) птицы; 11. а) эпиболия; 12. телобластический, б)

энтероцельный; 13. а) инвагинация, б) иммиграция, в) эпиболия, г)

деляминация; I4. а) позвоночным, 15. а) кожный эпителий и его

производные, б) нервная трубка; 16. а) хорда, б) эпителий среднего отдела

пищеварительной трубки, в) пищеварительные железы; 17. а) кровеносная

система, б) выделительная система, в) половая система, г) позвоночный

столб, д) мышечная система. 18. а) и-РНК, б) р-РНК, в) т-РНК, г) белки

19. а) ооплазматическая сегрегация зиготы; 20. а) дорсальная губа

бластопора → нервная трубка, б) нервная трубка → хорда, в) слуховой

пузырек → слуховой аппарат, г) глазной бокал → хрусталик; 21. а) период

имплантации (конец 1-й – начало 2-й недели), б) период плацентации (3-я

– 8 недели); 22. а) расщелины верхней губы и верхнего неба; б)

полидактилия, в) атрезия ануса и влагалища, г) микроцефалия, д)

эмбриональные опухоли и др.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ:

К занятию 10. 1. а) анализирующее, 2. а) два; 3. а) 16; 4. а) моногибридным скрещиванием двух гетерозигот (полное доминирование); 5. а) при моногибридном скрещивании двух гетерозигот (неполное доминирование); 6. а) — аа, б) - Аа, в) - аа, г) - аа. 7. Несмешиваемость на­следственных факторов родителей и расхождение их в изначальном («чис­том») виде в процессе гаметогенеза; 8. 1: 1; 9. Множественный аллелизм; 10. а) - II и III;

Ответы к учебным задачам: