Чи мають діти із синдромом Дауна якісь особливі медичні проблеми?

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна - це генетичне порушення, що полягає у порушенні рівня розумового розвитку (різного ступеня), характерних рисах обличчя, вроджених вадах серця, порушеннях слуху та зору, інших медичних проблемах. Проте ступінь прояву усіх цих ознак є дуже різною в кожного з пацієнтів. Синдром Дауна є однією з найпоширеніших вроджених вад розвитку, що мають генетичну природу. Частота виникнення становить приблизно 1 на 800 або 1000 новонароджених. Зазвичай, він спричиняється зайвою хромосомою, клітинною структурою, що містить спадкову інформацію. Згідно даних Національної Асоціації Хворих із синдромом Дауна в Сполучених Штатах нараховується понад 350000 людей із цим захворюванням. Середня тривалість життя цих хворих становить приблизно 55 років.

Що спричиняє синдром Дауна?

За нормальних умов кожна яйцеклітина та сперматозоїд містять по 23 хромосоми. При їх злитті утворюється 23 пари хромосом (всього 46). Однак часом трапляється так, що під час формування яйцеклітин або сперматозоїдів, вони набувають зайвої 21 хромосоми. І коли клітина передає новоствореному ембріону цю 21-у хромосому, виникає порушення, що і називається " синдром Дауна ". характерні клінічні ознаки синдрому Дауна викликані тим, що кожна клітина тіла має цю зайву 21-у хромосому. Цей феномен називається " трісомія 21" через наявність трьох хромосом 21. Інколи 21-а хромосома може бути зв'язаною із іншою хромосомою, це називається " транслокаційний синдром Дауна". Це єдина форма синдрому Дауна, що може бути успадкованою від батьків, якщо один з них має так звану збалансовану транслокацію, яка не впливає на здоров'я носія. Надзвичайно рідко виникає порушення, що називається " мозаїчний синдром Дауна" - це пояснюється тим, що порушення в хромосомах виникає вже після зачаття. В таких пацієнтів лише деяки клітини мають зайву 21 хромосому, інші ж є нормальними.

Чи мають діти із синдромом Дауна якісь особливі медичні проблеми?

Від 40 до 50% дітей із синдромом Дауна мають вроджені вади серця. Деякі вади є незначними і можуть лікуватися медикаментозно. Інші ж можуть вимагати хірургічного втручання. Усі діти із синдромом Дауна мають бути оглянуті дитячим кардіологом та пройти ехокардіограму протягом перших 2 місяців життя. Приблизно 10% дітей із синдромом Дауна народжуються із вродженими аномаліями кишечника, які потребують негайної операції. Більше 50% пацієнтів мають порушення функцій зору або слуху. Зазвичай, порушення зору полягають у косоокості, короткозорості або далекозорості. Більшість цих вад можна виправити за допомогою окулярів, медикаментів або хірургічного втручання. Новонароджені із синдромом Дауна мають регулярно оглядатися дитячим офтальмологом впродовж першого року життя. Дефекти слуху в цих пацієнтів можуть спричинятися наявністю рідини в середньому вусі або через порушення нервової тканини (хоча є випадки, коли спостерігався збіг цих причин). Усі хворі із синдромом Дауна мають регулярно проходити обстеження в окуліста та отоларинголога, тому що невиявлені вади функцій зору та слуху можуть спричинити затримку розумового розвитку і мовлення. В них також спостерігається підвищена схильність до розвитку захворювань щитовидної залози та лейкемії. Вони часто хворіють на простудні захворювання, бронхіти та пневмонії. Протягом перших років життя ці діти потребують посиленого медичного контролю та обов'язкового щеплення від усіх дитячих хвороб.