На самоопрацювання. 2 страница

- повне домінування – переважання фенотипового прояву одного алельного гена над іншим у гетерозиготі – проявляється, коли один алель гена повністю приховує присутність другого алеля;

- неповне домінування або проміжний характер успадкування – явище, коли домінантні алелі неповно переважають над рецесивними, тобто в гібридної особини проявляється проміжний фенотип (наприклад, успадкування кольору віночка у нічної красуні);

- зверхдомінування (або рецесивність) полягає у тому, що у домінантного алеля в гетерозиготному стані деколи відмічається більш сильний прояв, ніж в гомозиготному стані (наприклад, у дрозофіли відома рецесивна летальна мутація, по якій гетерозиготи більш життєздатні, ніж гомозиготні мухи дикого типу);

- кодомінування, тобто незалежний прояв в гетерозиготному стані ознак, які детермінуються двома алелями, і обидві ознаки у цьому випадку будуть присутні у фенотипі – такі алелі позначаються великими літерами з цифровим індексом (А< => А′). Прикладом прояву в потомстві ознак обох батьків слугують алелі, що визначають групи крові людини.

Множинний алелізм. Інколи до числа алельних генів можуть відноситись не два, а більше число генів. Різні стани одного гена називають множинними алелями, а саме явище – множинний алелізм. Виникають множинні алелі в результаті багаторазової мутації одного і того ж локусу хромосоми. Так, крім основних домінантного і рецесивного алелей гена, з’являються проміжні алелі, які по відношенню до домінантного ведуть себе як рецесивні, а по відношенню до рецесивного – як домінантні алелі того ж гена.

Наприклад, у кролів суцільне чорне забарвлення обумовлене домінантним алелем А, гомозиготні рецесивні тварини (аа) – білі. Але існують ще декілька алельних станів цього гена, які мають власний фенотип в гомозиготі – шиншилового (аchach) та гімалайського (ahah) забарвлення.

При схрещуванні гімалайських кролів із білими алель (ah) веде себе по відношенню до алелі (а) як домінантний. Відповідно, тварини з гімалайським забарвленням можуть бути двох генотипів: ahah і aha. Але при схрещуванні гомозиготного гімалайського кроля із шиншиловим алель а виявляється рецесивним. Тобто, також проявляється домінантність у відношенні не тільки алеля ah, але і алеля а. Відповідно шиншиловий кріль може бути 3 генотипів: аch аch аchаh, аchа. Так як алель (А) домінує над всіма іншими алелями цієї серії, чорному забарвленню можуть відповідати чотири генотипи – АА, Ааch, Асh, Аа.

Встановлено, що 4 групи крові людини обумовлені успадкуванням трьох алелей одного гена (ІА, ІВ, і). При цьому І група обумовлена рецесивним алелем (і), алель ІА визначає ІІ групу, ІВ – ІІІ групу крові. Алелі ІА та ІВ домінують над рецесивним алелем і, не пригнічуючи один одного в однаковому ступені проявляються у гетерозиготних особин (тобто кодомиінують) і визначають ІV групу крові.

І група – генотип (іі)

ІІ – генотип (ІАІА, ІАі)

ІІІ – генотип (ІВІВ, ІВі)

ІV – генотип (ІАІВ)

Під час схрещування організмів множинні алелі розподіляються за правилом моногідридного схрещування. Наприклад:

Р: іі (І група) х ІАІВ (ІV група крові)

G: і ІА, ІВ

F1: ІАі, ІВі

(ІІ група) (ІІІ група).

Взаємодія неалельних генів. Між неалельними генами можуть бути такі основні типи взаємодії:

- комплементарність, коли два домінантних неалельних гена впливають на формування певного стану ознаку, тобто дія одного гена ніби доповнює дію іншого;

- епістаз, коли дія одного гена пригнічує дію іншого;

- полімерія, коли різні домінантні неалельні гени впливають на ступінь розвитку певного стану ознаки, що забезпечує мінливість організмів, тобто ступінь розвитку певної ознаки залежить від певних комбінацій алелей декількох неалельних генів.

Комплементарність. Залежно від фенотипового прояву окремих ознак домінантних генів при комплементарній взаємодії можуть спостерігатися різноманітні співвідношення фенопитів – 9: 7, 9: 6: 1, 9: 3: 4 тощо.

Прикладом комплементарної взаємодії генів може служити схрещування двох рослин запашного горошку (Lathyrus odoratus) з білими квітками. У гібридів першого покоління квітки виявилися не білими, а фіалковими; в другому поколінні виявилось несподіване розщеплення у співвідношенні 9: 7 (фіалкові і білі квітки). Генетичний аналіз показав, що забарвлення квіток запашного горошку залежить від двох комплементарних генів А і В, кожен із яких домінантний, але не має самостійного фенотипового прояву. Генотип однієї рослини горошку із білими квітками був ААвв, другої – ааВВ. При схрещуванні їх гібриди мали генотипи АаВв і забарвлення проявилось. У другому поколінні всі рослини із домінантними алелями обох генів виявляються забарвленими, але рослини, які мають лише домінантний алель одного із генів, як і ті, що мають тільки рецесивні алелі обох генів, виявляються білими.

Коли обидва домінантні гени мають самостійний фенотиповий прояв, розщеплення у другому поколінні гібридів відповідає співвідношенню 9: 3: 4 (наприклад, при схрещуванні чорних і білих мишей). Забарвлення шерсті у мишей контролюється двома комплементарними генами: один із генів (А) має власний фенотиповий прояв, другий же (В) реалізується фенотипічно лише в присутності першого. Домінантний алель (А) необхідний для синтезу пігменту, тому при відсутності його (аа) пігмент не розвивається, і тварини виявляються альбіносами. Домінантний алель В забезпечує відкладання пігменту у волосині в формі чорних кілець, внаслідок чого шерсть набуває сірого забарвлення. Якщо домінантний алель (В) відсутній у зиготі, тобто тварина має генотип (вв), тоді за наявності домінантного алелю А пігмент відкладається у волосині рівномірно, і шерсть набуває чорного забарвлення.

Альбіноси, що були взяті в дослід, були гомозиготами по рецесивному гену забарвлення і по домінантному гену зонального розподілу пігментів (ааВВ). Чорні миші були гомозиготні по домінантному гену забарвлення і рецесивному гену зонального розподілу пігментів (ААвв). Миші в F1 мали генотип АаВв і набули сірого забарвлення. Згідно генотипів мишей у F2 отримали: особин з двома домінантними генами ААВВ (сіре забарвлення) – 9; особин з домінантним алелем першого гена і рецесивним другого ААвв (чорні) – 3; особин, що отримали тільки рецесивні алелі першого гена і домінантні другого ааВВ, і особин, що несуть рецесивні алелі обох генів аавв (білі) – (3+1), тобто 4. Аналогічні випадки успадкування зустрічаються у багатьох видів тварин та рослин.

Кожен із домінантних алелей комплементарних генів може проявлятися самостійно, незалежно від іншого, але в цьому випадку спільна їх присутність в зиготі обумовлює новий стан ознаки. Виникнення нових станів ознак, які були відсутні в батьківських форм, називається новоутворення.

Класичний приклад такого типу успадкування є успадкування гребінців у курчат.

Домінантний алель одного гена А детермінує розвиток трояндоподібної форми гребеня, а два рецесивних алеля (аа) – листоподібного (простого) гребеня. Домінантний алель другого гена В обумовлює розвиток горохоподібного гребеня, а два його рецесивних алеля (вв), так же як (аа) – розвиток листоподібного гребеня. Таким чином, листоподібний гребінь може бути сформований лише у рецесивних гомозигот (аавв). Півень з горохоподібним гребенем може мати генотипи ааВВ або ааВв, а півень із трояндоподібним гребенем – ААвв або Аавв. При схрещуванні птахів змішаних дигомозигот, які мають трояндоподібний і горохоподібнийгребені (ААвв х ааВВ), у особин першого покоління (F1) утворюється горіхоподібний гребінь (нова ознака), а у особин F2 при родинному схрещуванні має місце розщеплення по генотипу у співвідношенні 9: 3: 3: 1, тобто у 9 – гребінь горіхоподібний, у 3 – горохоподібний, у 3 – трояндоподібний і у однієї – листоподібний (простий).

Епістаз. Взаємодія генів, яка характеризується пригніченням неалельним геном дії іншого (одного або пари) гена (генів). Ген який пригнічує дію іншого, неалельного йому домінантного гена, називається епістатичним, а пригнічений – гіпостатичним. Епістатичними можуть бути як домінантні, так і рецесивні гени. Розщеплення при епістазі відбувається у співвідношенні 12: 3: 1, іноді 13: 3.

Прикладом може бути успадкування кольору шерсті у собак. Чорне забарвлення шерсті визначається домінантним геном А. Домінантний ген І – епістатичний відносно гена А, тому останній в його присутності не виявляється. Рецесивні алелі цих генів і гомозиготному стані дають коричневе забарвлення шерсті. При схрещуванні рецесивної та домінантної дигомозигот у другому поколінні отримаємо розщеплення 12: 3: 1.

Р: ііаа (коричнева шерсть) х ІІАА (альбінос)

F1: ІіАа (альбіноси)

F2: І_А_, І_аа (білі) – 12

ііА_ (чорні) – 3

ііаа (коричневі) – 1.

Наприклад: у курей домінантний алель гена С обумовлює розвиток пігменту, але домінантний алель другого гену І є супресором (пригнічувачем). В результаті цього кури, які мають в генотипі домінантний алель гену забарвлення, в присутності супресора виявляються білими. Відповідно, особини з генотипом І_С_ – білі, а з генотипом ііСС та ііСс – забарвленні. Таким чином, забарвлення у курей може бути обумовлене, з однієї сторони відсутністю домінантного алелю гена, який викликає утворення пігмента (іісс), з іншої – наявністю домінантного алеля гена-супресора І (пригнічувача забарвлення).

Відповідно, якщо схрестити двох білих птахів з генотипами іісс (забарвлені) та ІІСС (альбіноси), всі особини F1 будуть білими (ІіСс), але в F2 при родинному схрещуванні особин першого покоління відбувається розщеплення по фенотипу у співвідношенні 13: 3. Із 16 птахів 3 будуть забарвлені (ііСС та ііСс), так як вони мають рецесивний ген-супресор і домінантний ген забарвлення. Два варіанти фенотипів, в яких присутній домінантний алель гена-супресора, а також рецесивні дигомозиготи (іісс) будуть білими (9+3+1).

Полімерія – це такий тип взаємодії неалельних генів, коли декілька неалельних генів мають еквівалентний вплив на одна й ту ж ознаку (здебільшого кількісну, неальтернативну), підсилюючи її прояв. Такі гени отримали назву однозначних, або полімерних (полігени). Умовно розділяють два види полімерії: некумулятивну − коли для повного прояву ознаки достатньо домінантного алеля одного з полімерних генів (олігогену); кумулятивну (аддитивну) − коли ступінь прояву ознаки залежить від числа домінантних алелів як того ж самого, так і різних полімерних генів.

Оскільки від таких генів залежить реалізація однієї ж і тієї ж ознаки, прийнято позначати їх однією ж і тією ж літерою латинського алфавіту з вказуванням індексу для різних пар, приклад: S1S1 та s1s1; S2S2 та S2s2.

Полімерні фактори були відкриті шведським генетиком Г.Нільсоном-Еле в 1908 р. при вивченні успадкування забарвлення насіння у пшениці. Встановлено, що ця ознака залежить від двох однозначних факторів (неалельних генів), тому при схрещуванні домінантної і рецесивної дигомозигот – забарвленої форми (А1А1А2А2) з безбарвною (а1а1а2а2), в F1 всі рослини дають забарвлене насіння, хоча воно помітно світліше, ніж батьківський екземпляр, який мав червоне насіння. В F2 при родинному схрещуванні особин першого покоління виявляється розщеплення по фенотипу у співвідношенні 15: 1, так як безбарвними є лише рецесивні дигомозиготні форми (а1а1а2а2). У пігментованих екземплярів інтенсивність забарвлення сильно коливається в залежності від числа домінантних алелей цих генів.

Пізніше Г.Нільсон-Еле виявив такі сорти пшениці, у яких колір насіння обумовлений 3 парами однозначних факторів. В такому випадку в F2 при родинному схрещуванні тригетерозиготи розщеплення виникає у співвідношенні 63: 1 по фенотипу. Через деякий час було встановлено, що полімерними факторами визначаються практично всі господарсько цінні кількісні ознаки домашніх тварин і культурних рослин: вміст білку в зерні пшениці, яйценосність курей, кількість молока у корів тощо. В основі полімерії на біохімічному рівні лежить існування декількох незалежних шляхів біосинтезу білків-ферментів, які впливають на розвиток ознаки.

Множинна (плейотропна) дія генів – це явище, коли один і той самий ген може впливати на формування кількох ознак організму. Наприклад, алельний ген, який зумовлює буре забарвлення шкірки гороху, сприяє розвитку пігменту і в інших частинах рослин: рослини, насіння яких має буру шкірку, мають квітки з фіалковим забарвленням, а рослини з білим забарвленням шкірки насіння — білі квітки. У дрозофіли алельний ген, що визначає відсутність пігменту в очах, знижує плодючість, змінює будову статевих органів і зменшує тривалість життя. Таким чином, кожен ген маючи свою основну дію, але володіючи плейотропністю, змінює прояв інших генів, в зв'язку з чим і введено поняття про гени-модифікатори, які є одночасно геном основної дії для " своєї" ознаки і модифікатором для інших ознак.

Гени - модифікатори - не мають власного впливу на ознаку, проте змінюють дію інших генів з неалельних пар, тим самим модифікуючи (викликаючи зміни) простих ознак. З ними пов'язані поняття пенетрантності та експресивності.

Пенетрантність – здатність гена проявитися фенотипічно, виражається у відсотках і буває повною (у всіх особин популяції, що мають даний ген, він проявляється у вигляді ознаки) та неповної (у деяких особин ген є, але зовні не проявляється). Експресивність – ступінь прояву ознаки, тобто одна і та сама ознака у різних особин виражена з різною інтенсивністю.

Наприклад, колір шерсті у мишей контролюють такі гени: А – чорний, а – коричневий, В – модифікуючий ген, який послаблює черне забарвлення до димчастого, в – не впливає на колір.

Розщеплення у нащадків F2 спостерігається у співвідношенні 9: 3: 4.

F1: ААВВ(чорний) х аавв(коричневий) = АаВв(димчастий);

F2: АаВв х АаВв = 9А-В-(димчастий), 3А-вв(чорний), 4аа--(коричневий).

Дискретність та цілісність генотипу. Незважаючи на дискретне генетичне визначення окремих ознак, в індивідуальному розвитку відтворюється збалансований комплекс ознак і властивостей, що відповідає типу морфологічної й функціональної організації конкретного біологічного виду. Це досягається завдяки об’єднанню дискретних у структурному відношенні одиниць спадковості (генів) у функціонально цілісну систему — генотип (геном). Така інтеграція відображаться в різноманітних формах взаємодії генів. Таким чином, враховуючи факт інтеграції, генотип визначають як систему усіх генів (точніше алелів), які певним чином взаємодіють, а фенотип – результат взаємодії генів та генотипу із зовнішнім середовищем.

Лекція 7. Генетика статі. Успадкування зчеплене зі статтю.

План.

1. Біологія статі. Первинні, вторинні і залежні від статі ознаки. Аутосоми і статеві хромосоми. Гомо- і гетерогаметна стать.

2. Хромосомний механізм визначення статі. Типи визначення статі.

3. Статевий хроматин. Співвідношення статей.

4. Балансова теорія визначення статі. Диференціація статі і роль гормонів у цьому процесі.

5. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

Біологія статі. Первинні, вторинні і залежні від статі ознаки. Аутосоми і статеві хромосоми. Гомо- і гетерогаметна стать.

Належність до певної статі – важлива особливість фенотипу особини.

Стать – це сукупність взаємно контрастуючих генеративних і пов’язаних з ними ознак та властивостей особин одного виду, що забезпечують відтворення нащадків та передачу спадкової інформації. Стать, як і бідь-яка ознака, формується в процесі онтогенезу на основі генотипу організму і взаємодії внутріншіх і зовнішніх факторів.

Статеві відмінності стосуються внутрішніх та зовнішніх органів розмноження, зовнішньої морфології особини, складних актів поведінки, обміну речовин, гормональної діяльності, тривалості життя тощо.

Стать та статеві відмінності є адаптивними системами, що забезпечують комбінативну мінливість всередині виду, а також його ізоляцію. Достатньо незначної невідповідності у будові статевого апарату жіночих та чоловічих особин у межах виду, щоб вільне схрещування між ними не відбулося й виникла статева ізоляція, тобто припинився обмін спадковою інформацією у поколіннях.

Розрізняють первинні та вторинні статеві ознаки. До первинних статевих ознак відносять морфологічні і фізіологічні особливості організму, які забезпечують утворення гамет та поєднання їх у процесі запліднення, а також відмінності у будові внутрішніх та зовнішніх органів розмноження. Первинні статеві ознаки визначаються при заплідненні та розвиваються до завершення статевого дозрівання, коли формуються вторинні статеві ознаки.

До вторинних статевих ознак відносять ознаки та властивості організму, які безпосередньо не забезпечують процеси гаметогенезу та запліднення, але є розпізнавальними для особин різної статі і відіграють роль у статевому розмноженні: інтенсивність обміну речовин, частота серцевих скорочень і дихання, кількість формених елементів крові, гормональний та біохімічний статус, будова скелета, об'єм м'язових тканини тощо. Такий поділ умовний, тому що вторинні ознаки, які контролюються гормональною діяльністю, безпосередньо пов’язані з нормальним функціонуванням первинностатевих органів – гонад – в системі всього організму.

Зазвичай виділяють три групи cтатевих ознак: ознаки, зчеплені зі статтю; ознаки, обмежені статтю; ознаки, залежні від статі.

Ознаки, зчеплені зі статтю – це ознаки, гени яких розташовані в статевих хромосомах. У більшості організмів, які розмножуються статевим шляхом, статеві хромосоми представлені двома негомологічними типами. При цьому одна зі статей (гомогаметна) характеризується двома однаковими статевими хромосомами (XX), інша (гетерогаметна) – двома різними (X і Y). Y-хромосома являє собою Х-хромосому, яка втратила одне плече, і складається із двох ділянок: гомологічної, відповідній ділянці Х-хромосоми, і негомологічної Х-хромосомі. Гени, локалізовані тільки в Y-хромосомі, які не мають алелей в X-хромосомі, успадковуються голандрично, тобто передаються з Y-хромосомою від батька до сина. В Y-хромосомі виявлено 9 генів гомологічних з Х-хромосомою і 5 у ділянці, негомологічній з Х-хромосомою.

Рецесивні алелі, локалізовані в тому плечі Х-хромосоми, яке відповідає втраченому плечу Y-хромосоми, можуть проявлятись у фенотипі гетерогаметної статі, оскільки алельні гени в Y-хромосомі відсутні. Рекомбінація в парі негомологічних статевих хромосом є неможливою (або суттєво обмеженою), отже статеві хромосоми передаються як одне ціле від гетерогаметної статі до нащадка.

Однак більшість генів, які визначають характерний для даної статі фенотип, знаходяться не в статевих хромосомах, а в аутосомах. Вторинні статеві ознаки, які вони зумовлюють, і є ознаками, обмеженими статтю або залежними від неї. Їхній прояв контролюється відповідним балансом чоловічих і жіночих статевих гормонів.

Ознаки, обмежені статтю – це ознаки, гени яких знаходяться в аутосомах, але виявляються лише в одній зі статей. Прикладами таких ознак є яйценосність птахів і молочність ссавців. Особини чоловічої та жіночої статей мають гени цих ознак, але їх прояв є можливим лише в самок, оскільки самці позбавлені необхідних для цього органів.

Ознаки, залежні від статі – це ознаки, гени яких містяться в аутосомах і можуть виявлятися у представників обох статей, але тип успадкування (рецесивний або домінантний) залежить від статі. Наприклад, в людини ознакою, яка залежить від статі, є облисіння. Алель, котрий відповідає за часткове облисіння у чоловіків, є домінантним і, відповідно, ознака виявляється за наявності однієї його копії. У жінок фенотиповий прояв цієї ознаки потребує присутності в генотипі двох копій алеля, тобто той самий алель поводить себе як рецесивний.

У роздільностатевих видів стать майбутньої особини визначається здебільшого в момент запліднення завдяки певній комбінації в зиготі статевих хромосом (гетерохромосом). В однієї статі виникає лише один тип гамет (ХХ) – гомогаметна стать, в іншої – два (ХY) – гетерогаметна стать. Інші пари хромосом у самок і самців мають однакову будову і називаються аутосоми.

Хромосомний механізм визначення статі.

При вивченні будови хромосом статевих і соматичних клітин тварин і людини було встановлено, що організми різних статей розрізняються по набору хромосом. Такий механізм називається хромосомним визначенням статі.

Існує декілька різновидів визначення статі хромосомного типу:

• ХХ/Х0 (характерний для деяких комах, наприклад, коників і клопів роду Protentor) – самки мають дві статеві хромосоми одного типу, які позначаються як Х-хромосоми (ХХ), а самці лише одну (Х0);

• ХХ/ХY (ссавці, риби, деякі комахи, деякі рослини) – жіноча стать має дві однакові статеві хромосоми (ХХ), а чоловіча дві різні (ХY);

• ZZ/ZW (птахи, плазуни, метелики, деякі риби та земноводні) – особини, які мають дві однакові статеві хромосоми (ZZ), є самцями, а особини з двома різними хромосомами (ZW) самками;

• ZZ/Z0 (характерний для деяких метеликів) – самці є носіями двох однакових статевих хромосом (ZZ), а самки лише однієї (Z0).

Типи визначення статі.

Розрізняють середовищний і генетичний механізми визначення статі. Якщо стать зумовлюється впливом середовища, то розрізняють про- та епігамний типи визначення статі. Генетичний механізм залежить від генотипу зиготи.

Прогамний тип визначення статі притаманний видам, у яких гетерогаметна стать жіноча ZW (наприклад, коловерткам і попелицям). При статевому розмноженні цих видів стать нащадка визначається до злиття гамет (прогамно) і залежить від розміру яйцеклітини (кількості поживних речовин у ній). Незалежно від того, які генотипи мають яйцеклітина та сперматозоон, що утворюють зиготу, із запліднених яйцеклітин великого розміру розвиваються самки, а з дрібних – самці. У даному разі детермінуючим сигналом розвитку статі є внутрішнє середовище яйцеклітини.

При епігамному типі визначення статі формування статевих ознак в процесі онтогенезу відбувається під впливом зовнішніх факторів середовища, тобто після злиття гамет (епігамно). Наприклад, у морського черв’яка Bonellia viridis самки можуть досягати розміру до одного метра, тоді як самці мають довжину не більше 3 мм і паразитують у статевих шляхах самки. Визначення статі відбувається під час розвитку личинки: личинка, що вільно плаває, може випадково прикріпитися або до самки, або до будь-якого субстрату. У першому випадку під дією гормонів, які виділяє самка, із личинки розвивається самець-паразит, у другому – самка. Цей тип визначення статі також характерний для деяких видів черепах, крокодилів і ящірок. Стать-детермінуючим сигналом для цих видів є температура інкубації заплідненого яйця, оскільки вона впливає на експресію ключового гена Tdf (testis determining factor), який визначає розвиток чоловічих гонад. При підвищенні температури оточуючого середовища у крокодилів і ящірок з яєць вилупляється більше самців, у черепах – самок.

При сингамному типі визначення статі визначення статі відбувається в момент запліднення яйцеклітини і утворення зиготи. Цей тип є найпоширенішим у тваринному та рослинному світі.

В більшості різностатевих популяцій, в тому числі у людини, всі яйцеклітини містять Х-хромосоми, а сперматозоони утворюються двох типів: одні містять Х-хромосому, інші – Y-хромосому, тому при заплідненні можливі дві комбінації:

1. Яйцеклітина запліднюється сперматазооном, який несе статеву X-хромосому; утворюється зигота, з якої розвивається особина жіночої статі (XX).

2. Яйцеклітина запліднюється сперматозооном, який несе статеву Y-хромосому. Поєднання в зиготі Х та Y-хромосом веде до розвитку організму чоловічої статі (ХY). У людини Y-хромосома відіграє вирішальну роль у формуванні чоловічої статі. Наявність Y-хромосоми завжди визначає чоловічу стать новонародженого навіть при хромосомних порушеннях, коли разом з Y-хромосомою в клітині присутні дві або більше Х-хромосом. Хоча існує захворювання – тестикулярна фемінізація – при якому чоловічий хромосомний набір виявляється в особин з жіночим фенотипом (такі жінки безплідні).

Проте слід зазначити, що іноді спостерігаються перехідні варіанти, які поєднують генетичний і середовищний механізми. Так, у риб стать визначається за сингамним типом, проте, у деяких видів під час індивідуального розвитку може спостерігатися зміна статі в дорослих особин під впливом навколишнього середовища, тобто сингамний тип визначення статі змінюється на епігамний. Наприклад, в акваріумних рибок Oryzias latipes, стать яких детермінується статевими хромосомами, відбувається зміна статі з чоловічої на жіночу при інкубації заплідненої яйцеклітини в середовищі, збагаченому жіночими статевими гормонами. Найцікавішим є приклад зміни статі в риб у зв’язку із " соціальними умовами". Так, у популяції риби-клоуна Botia macracanthus найбільша риба в групі стає самкою, друга за розміром – самцем. Усі інші особини залишаються статево незрілими. Якщо самка гине, самець перетворюється на самку, а наступна за розміром риба у групі стає самцем. Механізм такої " соціальної" зміни статі, який зустрічається в багатьох інших видів риб, залишається нез’ясованим.

Статевий хроматин. Співвідношення статей.

У 1949 р. канадський дослідник М.Барр виявив відмінності інтерфазних ядер кішок та котів. У кожному диплоїдному ядрі самок він знайшов невелике тільце, яке одержало назву статевого хроматину, або тільця Барра. В ядрах клітин кота таких тілець не було. Пізніше виявилось, що тільце Барра, яке інтенсивно забарвлюється основними барвниками і знаходиться найчастіше біля ядерної мембрани, є інактивованою Х-хромосомою, яка дещо запізнюється з реплікацією. При цьому кількість тілець Барра завжди на одиницю менша кількості Х-хромосом.

Хромосомний механізм визначення статі забезпечує приблизно однакове (1: 1) співвідношення статей у різних видів. Проте розщеплення за статтю, як і менделівське, носить статистичний характер і проявляється ідеально, якщо:

1. Гетерогаметна стать з однаковою частотою утворює два типи сперматозоонів.

2. X- і Y-сперматозоони однаково активні під час запліднення.

3. Зиготи, ембріони і особини обох статей мають однакову життєздатність.

4. Кількість особин (вибіркова сукупність), за якою визначається співвідношення статей, буде достатньо великою і репрезентативною, що виключатиме вплив випадкових причин.

Насправді ж, у людини Y-сперматозоони виявляються активнішими, і первинне співвідношення статей в момент запліднення, становить, на думку вчених, від 114-125 хлопчиків до 100 дівчат.

Відомо також, що у тварин гетерогаметна стать менш життєздатна, ніж гомогаметна. Таке явище пояснюється тим, що в гетерогаметної статі можуть проявлятись рецесивні алелі, які можуть бути летальними (тобто такими, які викликають загибель організму до моменту настання здатності до розмноження) і сублетальні (тобто ті, що знижують життєздатність організму, але не викликають 100%-вої загибелі особин до настання здатності до розмноження). Ці алелі розташовані в Х-хромосомі, тоді як алельні їм гени в Y-хромосомі відсутні. Тому ХY-ембріони частіше елімінуються шляхом спонтанних абортів і, відповідно, на 100 дівчаток народжується в середньому 106 хлопчиків.

Балансова теорія визначення статі. Диференціація статі і роль гормонів у цьому процесі.

Тварини. У дрозофіли наявні два типи статевих хромосом – Х і Y. Згідно з хромосомним механізмом визначення статі за типом ХХ/ХY особини дрозофіли ХХ розвиваються як самки, а особини ХY – як самці. Вивчення мух аномальним набором статевих хромосом показало, що із зиготи, що має тільки одну Х-хромосому (Х0) також розвиваються самці, а набір статевих хромосом ХХY призводить до розвитку фертильних самок. Отже, генетично інертна Y-хромосома у дрозофіли взагалі не відіграє ролі у визначенні статі: ключовим моментом є співвідношення (баланс) між кількістю Х-хромосом і кількістю наборів аутосом. Це положення було свого часу сформульване Бріджесом (Calvin Bridges) як балансова теорія визначення статі. За наявності в диплоїдній зиготі двох Х-хромосом, співвідношення між ними та кількістю наборів аутосом дорівнює 1 – саме за такої умови із зиготи буде розвиватися самка. Набір статевих хромосом ХY призводить до відношення Х: А (хромосом і аутосом), що дорівнює 0, 5, і з зиготи розвивається самець. Набір Х0 зумовить таке саме співвідношення між Х-хромосомами й аутосомами, тому особини Х0 є самцями. Набір статевих хромосом ХХY визначить співвідношення, яке дорівнює 1, що забезпечить розвиток самки. За умови, що Х: А більше за одиницю, із зиготи розвивається надсамка, яка характеризується гіпертрофованими зовнішніми статевими ознаками самки; наслідком відношення, яке менше 0, 5, є розвиток надсамця (з посиленими ознаками чоловічої статі). Якщо відношення Х-хромосом до кількості наборів аутосом є проміжним між 1 і 0, 5, із зиготи розвивається так званий інтерсекс (особина, фенотип якої характеризується рисами обох статей).

Балансова теорія не спростовує, а поглиблює хромосомну теорію визначення статі.

Залежність ознак статі від хромосомного балансу у дрозофіли

Набір хромосом Співвідношення Х: А Стать особини

3Х + 2А 3: 2 надсамка (суперсекс)

3Х + 3А 1: 1 самка

2Х + 3А 2: 3 інтерсекс

2Х + Y + 3А 2: 3 інтерсекс

Х + 2А 1: 2 самець

Х + Y + 2А 1: 2 самець

Х + 3А 1: 3 надсамець (суперсекс)

Квіткові рослини. Переважна більшість вищих рослин – двостатеві (гермафродитні). Морфологічні і фізіологічні відмінності жіночої і чоловічої статі у них виражаються лише під час диференціювання статевих елементів. Гамети таких організмів цілком ідентичні. Але близько 5% квіткових рослин дводомні: квітки з тичинками та маточками у них знаходяться на різних особинах (чоловічих і жіночих). У таких організмів виразно проявляється статевий деморфізм: рослини коноплі (Cannabis sativa), хміль (Humulus lupulus), спаржа (Asparagus officinalis), динне дерево (Carica papaga) тощо.