На самоопрацювання. 3 страница

В усіх відомих дводомних диплоїдних рослин гетерогаметні (ХУ) чоловічі форми, а гомогаметні (ХХ) – жіночі.

У рослин, також як і у тварин, існує два типи генетичного контролю статті. Перший цілком визначається присутністю або відсутністю У-хромосоми. У таких рослин (щавель малий, дрема біла) одна У-хромосома визначає чоловічу стать незалежно від числа Х-хромосом, яке у поліплоїдних видів цієї рослини може бути збільшене у декілька разів. Лише при відношенні Х: У, що дорівнює 8: 1, нормальні чоловічі форми не розвиваються.

Другий тип генетичного контролю статі пов’язаний з факторами, що знаходяться в статевих хромосомах та у аутосомах. Одже, розвиток тієї чи іншої статі в такому випадку, як і у дрозофіли, визначається співвідношенням статевих хромосом та аутосом (Х: У). Такий тип контролю характерний щавелю звичайному.

У рослинному світі поширена самонесумісність. Її біологічне значення полягає у запобіганні самозапліднення й сприянні перехресному заплідненні між неспорідненими особинами того ж виду, отже сприяє підтриманню гетерозиготності у перехреснозапильних рослин. Самонесумісність поділяють на гетероморфну і гомоморфну.

Гетероморфна самонесумісність зумовлюється морфо-фізіологічними відмінностями: роздільностатеві квіти, гетеростилія (різностовпчастість), дихогамія (різночасне достигання пилку і зародкових мішків).

Гомоморфна самонесумісність – генетична система, яка запобігає самозаплідненню навіть тоді, коли по тій чи іншій причині відбулося самозапилення, тобто гетероморфна система захисту не спрацювала. Гомоморфна самонесумісність контролюється серією алелей гена S: S1, S2…Sn. Наприклад, рослини з генами S1, S2, не запилюються своїм пилком, а також пилком інших рослин, який має алельний ген S1, або S2, однак вони можуть запліднюватися гаметами, що несуть інші алелії серії S.

Гриби та водорості. У грибів та водоростей диплоїдне покоління, як правило, розвинуте дуже слабо. А в гаплоїдному морфологічна диференціація гамет виражена слабо або навіть зовсім відсутня і часто буває дуже важко вирішити, які гамети слід рахувати жіночими, а які чоловічими. Тому статеві групи гамет (або міцеліїв) позначають не як чоловічі і жіночі, а “+” і “-” і називають не статевими, а сполучними групами. Як правило, сполучення і послідуючі злиття гамет проходить тільки між гаметами різних сполучних груп (“+” і “-”).

У водоростей зближення і злиття гамет проходить під впливом особливих речовин-гамонів, які виділяються гаметами “+” групи.

Більшість грибів і водоростей володіє біполярною бісексуальністю і утворює гамети двох різних типів (“+” і “-”), формування яких визначає одна пара спадкових факторів сполучних типів А і а. Але у деяких вищих грибів (в основному в базидіяльних) виявлена не одна, а дві пари факторів сполучних типів - А і а, В і в, причому утворення плодових тіл можливо тільки в тих випадках, коли міцелії, які сполучаються, відрізняються один від одного по обох парах сполучних факторів: АВ і ав або Ав і аВ. Такі гриби називаються тетраполярними.

Диференціація статі – це процес розвитку зиготи, який призводить до різниці між чоловічим та жіночим організмами в ході онтогенезу. Статева диференціація визначає анатомічну, фізіологічну та біохімічну організацію особини.

Центральною подією розвитку статі вважають диференціацію гонад. Гонади, в свою чергу, детермінують розвиток інших статевих органів та вторинних статевих ознак.

На початку ембріонального розвитку зачаткові гонади ХХ- та ХY-ембріонів виявляються біпотентними (можуть потенційно розвиватися в яєчники або сім'яники) і мають однакову будову. Вони складаються з двох шарів: зовнішнього — кортикального і внутрішнього — медулярного. В процесі наступного розвитку в ХY-ембріонів поступово дегенерує кортикальний шар, а з медули утворюються сім'яники; у ХХ-ембріонів, навпаки, дегенерує медула, а з кортексу розвиваються яєчники.

Становлення чоловічої статі залежить від H-Y-антигена; тобто для перетворення зачаткових гонад у сім'яники потрібна певна мінімальна його концентрація.

Утворені сім'яники та яєчники впливають на наступну статеву диференціацію за допомогою гормонів, які ними продукуються. Гормони спрямовують розвиток та дегенерацію певних статевих протоків, диференціацію статевих органів та вторинних статевих ознак.

Статеві органи формуються з мюлерових і вольфових протоків. У жінок мюлерові протоки розвиваються в фалопієві труби і матку, а вольфові протоки атрофуються. У чоловіків вольфові протоки розвиваються в сім’япротоки і сім'яні пухирці.

Гормони, які виділяються в ембріональних сім'яниках (у клітинах Лейдінга) чи в клітинах Сертолі, впливають на біпотентні зачатки зовнішніх і внутрішніх статевих органів. Нормальні індивіди чоловічої статі розвиваються тоді, коли всі ці елементи функціонують нормально. За їх повної відсутності формуються жіночі статеві ознаки; розвиток жіночих статевих ознак у людини не вимагає спеціальних регуляторних факторів і є в цьому розумінні «конститутивним».

Статеві гормони впливають також і на статеві залози. Андрогени (чоловічі статеві гормони) при експериментальному введенні їх самкам можуть викликати поступове переродження яєчників у сім'яники, естрогени (жіночі гормони) — переродження сім'яників у яєчники аж до утворення в них жіночих статевих клітин.

Серед генетично нормальних індивідів, зокрема тварин і людей, інколи спостерігаються спонтанні відхилення щодо статевих ознак і навіть випадки гермафродитизму.

Іноді у комах і тварин зустрічається гіандроморфи – особини, одна частина тіла яких має жіночі ознаки, а інша – чоловічі. Причина даного явища в тому, що під час поділу зиготи жіночої статі на 2 бластомери, із бластомера, що втратив внаслідок порушень мітозу одну Х-хромосому, розвивається чоловіча половина тіла.

У багатоплідних тварин зустрічається химеризм по статевим хромосомам (ХХ/ХУ), коли в одному і тому ж організмі містяться ХХ-хромосоми, а відтворення ХУ-хромосом порушено. Тоді, при звичайній годівлі виростають самці, а якщо в корм додавати жіночі статеві гормони, то виростають самки.

Успадкування, зчеплене зі статтю

Коли гени, які контролюють формування тієї чи іншої ознаки, локалізовані в аутосомах, успадкування здійснюється незалежно від того, хто з батьків (мати або батько) є носієм досліджуваного ознаки.

Успадкування ознак, гени яких розташовані в статевих хромосомах, називається успадкуванням, зчепленим зі статтю, і для нього спостерігаються суттєві відхилення від менделівських розщеплень.

Уперше таке спадкування досліджено Т.Морганом на прикладі плодової мушки Drosophila melanogaster. У Х-хромосомі дрозофіли знаходиться один із генів, від яких залежить розвиток червоного забарвлення ока (" нормальні" мухи, а мухи дикого типу мають червоні очі). Мутація цього гена перетворює його на мутантний рецесивний алель white (скорочене позначення w, відповідний алель дикого типу позначають як w+), а гомозигота за рецесивним алелем характеризується білими очима. Морган поставив два так звані реципрокні схрещування: самка з червоними очима і самець із білими (пряме схрещування), і навпаки – білоока самка і червоноокий самець (обернене схрещування). У прямому схрещуванні нащадки першого покоління всі були червоноокі, тобто виконувався перший закон Менделя. Але в оберненому схрещуванні вже в першому поколінні спостерігалося розщеплення на червонооких і білооких таким чином, що всі самки були червоноокі, а самці білоокі. Така картина успадкування, коли ознаки батьків передаються нащадкам протилежній статі, називається кріс-крос (criss-cross).

Особина гомогаметної статі може бути як гомо-, так і гетерозиготою за певним геном. Гетерогаметна стать є гемізиготою за більшістю генів: у генотипі існує лише одна копія гена – або в хромосомі Х (Z), або Y (W). Отже, у гомогаметної статі рецесивна ознака виявляється лише тоді, коли ген перебуває в гомозиготному стані, а в гетерогаметної статі – завжди. Прикладом Х-зчеплених ознак у людини є гемофілія та дальтонізм. Жінки хворіють на ці захворювання лише тоді, коли рецесивний алель, що визначає захворювання, знаходиться в гомозиготному стані. Якщо ж жінка гетерозиготна за цим геном, вона фенотипово здорова, але є носієм рецесивної алелі. Коли чоловік отримує разом з Х-хромосомою рецесивну алель, хвороба проявляється фенотипово, оскільки в Y-хромосомі алельний ген відсутній. Зчеплено зі статтю успадковується, наприклад, черепахове забарвлення шерсті в котів (це забарвлення виникає внаслідок взаємодії домінантної й рецесивної алелей, локалізованих в Х-хромосомі, причому жодна з цих алелей не домінує над іншою: домінантна алель визначає чорне, а рецесивна — руде забарвлення шерсті). Черепахове забарвлення шерсті зустрічається лише в гетерозиготних кішок. Коти ж бувають лише чорними або рудими, оскільки в їх генотипі може бути присутній лише один з даної пари алельних генів, який локалізується в Х-хромосомі.

Негомологічна ділянка У-хромосоми, крім генів, що визначають чоловічу стать, містить гени перетинок між пальцями ніг і волохатих вух у людини. Патологічні ознаки, зчеплені з негомологічною ділянкою У-хромосоми, передаються всім синам (голандрично), оскільки вони отримують від батька У-хромосому.

Негомологична ділянка Х-хромосоми містить у своєму складі ряд важливих для життєдіяльності організмів генів. Оскільки у гетерогаметного статі (ХУ) Х-хромосома представлена в єдиному числі, то ознаки, що визначаються генами негомологічної ділянки Х-хромосоми, будуть виявлятися навіть в тому випадку, якщо вони рецесивні. Такий стан генів називається гемізиготність. Прикладом такого роду Х-зчеплених рецесивних ознак у людини є гемофілія, м'язова дистрофія Дюшена, атрофія зорового нерва, дальтонізм тощо.

Гемофілія - це спадкова хвороба, при якій кров втрачає здатність згортатися. Так як гемофілія обумовлена рецесивним геном, локалізованим в Х-хромосомі, це захворювання зустрічається, за рідкісним винятком, тільки у чоловіків, а гетерозиготні по даному гену жінки мають нормальне згортання крові.

Розглянемо успадкування гемофілії у людини:

h - ген гемофілії (незгортання крові);

Н - ген нормального згортання крові.

Враховуючи, що в генотипі жінки є дві X-хромосоми, а у чоловіків - одна Х-хромосома і одна Y-хромосома, запишемо схему успадкування гемофілії:

Р: ♀ XHXh х ♂ XHY

G: XH, Xh XH, Y

F1: XHXH, XHXh, XHY, XhY

Як видно зі схеми, нащадки шлюбу гетерозиготної жінки та чоловіка-гемофіліка проявляють розщеплення ознаки: половина дочок (ХHХh) є носіями гена гемофілії, а половина синів (XhУ) - гемофілікам, друга половина - дочки (ХHХH) і сини (ХHУ) - виявляться здоровими. Таким чином, гемофілія, що передається через жінок, проявляється у половини їх синів.

Фенотиповий прояв гемофілії у дівчаток буде спостерігатися в тому випадку, якщо мати дівчинки є носієм гена гемофілії, а батько - гемофіліком. Подібна закономірність успадкування характерна і для інших рецесивних, зчеплених зі статтю ознак.

Гени, які знаходяться в гомологічних ділянках (приблизно 10), формально зчеплені зі статтю (містяться в статевих хромосомах), але характер успадкування мають такий самий, як і аутосомні.

Лекція №8.

Тема: Хромосомна теорія спадковості. Зчеплене успадкування.

План.

1. Характерні особливості зчепленого успадкування.

2. Повне і неповне зчеплення. Кросинговер.

3. Генетичні і цитологічні докази кросинговеру. Групи зчеплення. Закон Т.Моргана.

4. Визначення локалізації генів у хромосомах. Генетичні карти.

5. Хромосомна теорія спадковості Т.Моргана та її основні положення.

Характерні особливості зчепленого успадкування.

Незалежне комбінування ознак (третій закон Менделя) здійснюється за умови, що гени, що визначають ці ознаки, знаходяться у різних парах гомологічних хромосом.

Таким чином, поруч з ознаками, які успадковуються незалежно, є ознаки, які успадковуються зчеплено, тобто ознаки, які контролюються генами, розташованими в одній хромосомі.

Закономірності зчепленого успадкування генів були вивчені Т.Х. Морганом і його учнями на початку 20-х років XX століття. Об'єктом для досліджень була плодова мушка дрозофіла. Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) та формою крил (нормальні), схрестили із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (чорне тіло — недорозвинені крила). Генотипи цих особин позначили відповідно ЕЕУУ та ееуу. Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло і нормальні крила, тобто були гетерозиготними за обома парами алелів (генотип – ЕЕУУ).

Потім гібридів схрестили з особинами, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (аналізуюче схрещування).

Теоретично можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, які зумовлюють забарвлення тіла та форму крил, містилися в негомологічних хромосомах, тобто успадковувалися незалежно, розщеплення мало бути таким: 25% особин із сірим тілом і нормальними крилами, 25% – із сірим тілом і недорозвиненими крилами, ще 25% – з чорним тілом і нормальними крилами та 25% – з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні — 1: 1: 1: 1). Якщо б ці гени містилися в одній хромосомі і успадковувалися зчеплено, то було б отримано 50% особин з сірим тілом і нормальними крилами та 50% – з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто 1: 1).

Насправді 41, 5% особин мали сіре тіло і нормальні крила, 41, 5% – чорне тіло і недорозвинені крила, 8, 5% – сіре тіло і недорозвинені крила і 8, 5% – чорне тіло і нормальні крила, тобто розщеплення наближувалося до співвідношення фенотипів 1: 1 (як у разі зчепленого успадкування), але разом з тим проявилися всі чотири варіанти фенотипу (як у випадку незалежного успадкування) На підставі цих даних Т.-X.Морган припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла і форму крил, розташовані в одній хромосомі, внаслідок кон'югації в профазі 1-го мейотичного поділу під час утворення гамет гомологічні хромосоми можуть обмінюватися ділянками, тобто має місце явище, яке дістало назву перехрест хромосом, або кросинговер.

Повне і неповне зчеплення генів. Кросинговер.

Повне зчеплення зустрічається рідко. У більшості експериментів із схрещування при наявності зчеплення, крім особин із батьківськими фенотипами виявляються особини з новими поєднаннями ознак. Кросинговер порушує зчеплення генів і веде до нових комбінацій алелей у гаметах.

Процес сполучення у гаметах алельних генів, що входили до групи зчеплення у батьківських особин, з утворенням нових поєднань, які відрізняються від сполучення алелей у гаметах вихідних батьківських форм, називається генетичною рекомбінацією. Рекомбінація відбувається в результаті фізичного розриву в хромосомах і подальшого з'єднання в іншому порядку з утворенням двох нових хромосом.

У природі переважає неповне зчеплення, зумовлене перехрестом гомологічних хромосом і рекомбінацією генів.

Гамети з хромосомами, які зазнали кросинговеру, називаються кросоверними, а ті, що утворилися без кросинговеру, – некросоверними. Відповідно до цього організми, які утворилися при злитті кросоверних гамет, називаються кросоверами, або рекомбінантами, інші – некросоверами, або нерекомбінантами. Кросовери поєднують ознаки обох батьків, некросовери мають ознаки одного з батьків. Число кросоверних гамет завжди менше, ніж некросоверних. Відповідно і менше кросоверів у порівнянні з некросоверами.

Нові комбінації алелей у результаті кросинговеру виникають за умови, якщо гени знаходяться в гетерозиготному стані (АВ//аb). У випадку гомозиготного стану генів (АВ//АВ або ab//ab) нові комбінації алелей не утворюються, хоча кросинговер може і відбуватися, однак обмін ідентичними ділянками не дає нових комбінацій генів у гаметах і в поколінні.

Кросинговер між двома генами може відбуватися не лише в одній, але і в двох (подвійний кросинговер) і навіть більшому числі точок (множинний кросинговер). Крім мейотичного, відомий мітотичний кросинговер. Гомологічні хромосоми можуть обмінюватися як ідентичними (рівний кросинговер), так і неідентичними ділянками (нерівний кросинговер).

У більшості організмів кросинговер відбувається в самців і самок. У самців дрозофіли його немає і ця обставина допомогла Т.-Х.Моргану відкрити явище кросинговеру.

Частота кросинговеру – це відсоток числа кросоверів до загального числа особин у потомстві від аналізуючого схрещування. Частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами: чим більша відстань, тим частіше відбувається кросинговер і, навпаки, чим ближче відстань, тим менше можливих точок кросинговеру.

Частота кросинговеру для даних двох генів, за однакових умов, завжди постійна. Для інших генів цієї ж хромосоми частота кросинговеру обов‘язково інша, але теж постійна – від частин відсотка до 50 %. При частоті в 50 % і більше ознаки успадковуються незалежно. За допомогою частоти кросинговеру визначають відстань між генами в хромосомі і використовують ці дані для побудови хромосомних карт.

Т.-Х.Морган запропонував відстань між генами вимірювати кросинговером у відсотках, за формулою:

N1/N2 ∙ 100% = % кросинговеру,

де N1 – загальне число особин в F; N2 – сумарне число кросоверних особин.

Наприклад, гібриди першого покоління (самки) були схрещені з самцями, що мали чорне тіло та зародкові крила (аналізуюче схрещування). У F2 крім батьківських комбінацій ознак, з'явилися нові – мухи з чорним тілом і зародковими крилами, а також з сірим тілом і нормальними крилами. Щоправда, кількість рекомбінантних нащадків невелика і складає 17%, а батьківських – 83%. Причиною появи невеликої кількості мух з новими поєднаннями ознак є кросинговер, який призводить до нового рекомбінантного поєднання алелів генів Е і У в гомологічних хромосомах. Ці обміни відбуваються з ймовірністю 17% і в результаті дають два класи рекомбінантів з однаковою ймовірністю – по 8, 5%.

Частоту кросинговеру використовують для того, щоб визначити взаємне розміщення генів і відстань між ними.

Морганіда – одиниця відстані між генами. Вона дорівнює відрізку хромосоми, на якому здійснюється 1% кросинговеру. Для визначення відстані між генами проводять аналізуюче схрещування (з рецесивною гомозиготою). Якщо, наприклад, в аналізуючому дигібридному схрещуванні одержано 17% кросоверів від загального числа нащадків, то частота кросинговеру між відповідними генами теж дорівнює 17%, а відстань між ними – 17 морганід.

Таким чином, визначення зчеплення: два або більше генів називають зчепленими, якщо нащадки з новими генними комбінаціями (рекомбінантний) зустрічаються рідше, ніж батьківські фенотипи.

Значення кросинговеру. В результаті кросинговеру виникають якісно нові хромосоми, які містять ділянки (гени) як материнських, так і батьківських хромосом, що забезпечує численні генетичні рекомбінації і дає широкі можливості адаптації організму в різних умовах середовища. Кросинговер – один з механізмів утворення комбінативної мінливості і, отже, є важливим фактором еволюції організмів.

Генетичні і цитологічні докази кросинговеру. Групи зчеплення. Закон Т.-Х.Моргана.

Генетичну сутність кросинговеру пояснив Т.-Х.Морган. Генетичним доказом кросинговеру є одержання під час аналізуючого схрещування певної кількості рекомбінантних особин (кросоверів).

Т.-Х.Морган показав, що сила зчеплення між двома генами в одній хромосомі обернено пропорційна відстані між ними і, таким чином, для кожної пари генів відсоток кросинговеру (перехресту) є величиною, характерною саме для цієї пари генів. Це положення називається законом Моргана. Якщо гени розташовані в хромосомі на значній відстані один від одного (відстань у 50 морганід і більше), ознаки успадковуються незалежно, незважаючи на те, що гени, які ці ознаки визначають, локалізовані в одній хромосомі.

Цитологічна картина кросинговеру була вперше описана датським вченим Ф. Янсенсом (1909 р.), який під час профази I мейозу спостерігав утворення хіазм (від грец. chiasma — перехрест), або рекомбінантних вузликів у вигляді білкових комплексів. У ділянках кожної хіазми відбувається обмін відповідними ділянками гомологічних хромосом (обмін алелями) — кросинговер (від англ. crossing over — перехрест).

Гени, локалізовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення і успадковуються разом. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом, оскільки групу зчеплення складають дві гомологічні хромосоми, в яких локалізовані однакові гени (наприклад, у дрозофіли 1n =4, у людини 1n=23).

Визначення локалізації генів у хромосомах. Генетичні карти.

Встановлення факту, що гени знаходяться в хромосомі в лінійному порядку і кожен ген займає своє певне й постійне місце (локус), дало можливість створити генетичні карти хромосом, на яких показано порядок розташування генів у хромосомі і відносні відстані між окремими генами. Ці відстані можна обчислити, визначивши частоту кросинговера (перехресту хромосом) між окремими генами. Порівнявши частоту кросинговера між окремими парами генів, можна зробити висновок про порядок розташування генів у хромосомі.

Генетична карта – це графічне зображення хромосоми з позначенням на ній місця розташування генів і відносної відстані між ними. Гени на картах зображують точками (локусами). Генетична карта хромосом еукаріотів має вигляд прямої лінії, оскільки в еукаріотів лінійні і самі хромосоми. У бактеріальних клітин хромосома має кільцеву форму і хромосомні карти теж мають вигляд кільця. Генетичні карти складають для кожної пари хромосом. Групи зчеплення нумерують, вказують повну чи скорочену назву гена, відстань у відсотках від одного з кінців хромосоми, який приймають за нульову точку.

Генетичне картування – складний і багатоетапний процес. Його основу складає процес одержання мутантних форм і серія аналізуючих схрещувань, в яких встановлюються групи зчеплення і визначається частота кросинговеру.

Припустимо, що гени А, В і С успадковуються зчеплено, тобто розташовані в одній хромосомі. Відсоток кросинговеру між генами А і В складає 10%, а між генами А і С – 3%. Для визначення локуса гена С в хромосомі цього недостатньо. Він може бути розташований або ліворуч, або праворуч від гена А. Необхідно провести наступне схрещування і визначити частоту кросинговеру між генами В і С. Вона може складати або 7% і тоді гени розташовані в хромосомі у послідовності А–С– В, або 13% і тоді послідовність буде С–А–В:

3 % 7 %

А С В

3 % 10 %

С А В

Для побудови генетичних карт хромосом застосовують переважно тригібридне аналізуюче схрещування, в якому одночасно визначають відстань і положення генів в хромосомі.

Методи складання карт хромосом людини. Для побудови карт хромосом людини метод експериментальних схрещувань неприйнятний. З цією метою застосовують інші методи, в тому числі:

1) аналіз родоводів;

2) гібридизація соматичних клітин (одержання гібридних клітинних ліній шляхом злиття нестатевих клітин);

3) морфологічні варіанти і аномалії хромосом;

4) молекулярна гібридизація (гібридизація нуклеїнових кислот);

4) аналіз амінокислотної послідовності білків тощо.

У людини відомі 24 групи зчеплення (22 пари аутосом, Х-, Y-хромосоми). Для кожної групи зчеплення побудовані карти хромосом, з них найбільш повна – для статевої Х-хромосоми.

Хромосомна теорія спадковості та її основні положення.

До кінця ХІХ ст. в результаті підвищення оптичних якостей мікроскопів і вдосконалення цитологічних методів можливо стало спостерігати поведінку хромосом у гаметах і зиготах. У 1902 р. Бовері продемонстрував важливу роль ядра в регуляції розвитку ознак організму, а в 1882 р. Флеммінг описав поведінку хромосом під час мітозу. У 1900 р. закони Менделя були вдруге відкриті і належним чином оцінені майже одночасно і незалежно один від одного трьома вченими - Фрізом, Корренсом і Чермак. На основі викладених вище даних американський цитолог У.Сеттон і німецький цитолог і ембріолог Т.Бовері висловили думку, що хромосоми є носіями спадкової інформації, і сформулювали так звану хромосомну теорію спадковості. Відповідно до цієї теорії, кожна пара генів локалізована в парі гомологічних хромосом, причому кожна хромосома несе по одному гену. Оскільки число ознак у будь-якого організму в багато разів більше числа його хромосом, видимих у мікроскоп, кожна хромосома має містити безліч генів.

Однак, автором хромосомної теорії спадковості вважається американський генетик Томас-Хант Морган, який встановив, що гени в хромосомі розташовані в лінійному порядку.

Основні положення хромосомної теорії спадковості:

1. Гени розміщаються у хромосомах по довжині в лінійному порядку; різні хромосоми містять неоднакове число генів; набір генів кожної з негомологічних хромосом – унікальний.

2. Алельні гени займають певні й ідентичні локуси (місця) гомологічних хромосом.

3. Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення, тобто успадковуються переважно зчеплене (спільно), завдяки чому відбувається зчеплене успадкування. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом даного виду у (гомогаметної статі) або більше на 1 (в гетерогаметної статі).

4. Під час мейозу, який відбувається тільки при утворенні гамет, диплоїдне число хромосом зменшується вдвічі (гаплоїдне число). Це відповідає закону розщеплення, за яким генетичний матеріал обох батьків по-різному комбінується в гаметах.

5. Згідно з законом незалежного розподілу батьківські й материнські набори незчеплених генів розщеплюються незалежно один від одного. Якщо незчеплені гени розташовані в різних хромосомах, то під час мейозу материнські й батьківські хромосоми повинні розподілитися між гаметами випадково.

6. Між генами гомологічних батьківських і материнських груп зчеплення можуть відбуватися, завдяки кросинговеру, реципрокні рекомбінації. Цьому відповідає утворення хіазм під час кон'югації гомологічних хромосом у мейозі (генетичний кросинговер).

7. Сила зчеплення між генами обернено пропорційна відстані між ними. Зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, порушується в результаті кросинговеру, частота якого прямо пропорційна відстані між генами в хромосомі). Частота кросинговеру для кожної конкретної пари генів є величиною відносно сталою. Один відсоток кросинговеру відповідає одній морганіді.

8. Кожен біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом – каріотипом.

Лекція №9.

Тема: Цитоплазматична (позахромосомна) спадковість.

План.

1. Роль ядра і цитоплазми в спадковості. ДНК–вмісні структури клітини.

2. Закономірності цитоплазматичного успадкування. Пластидна спадковість. Успадкування через мітохондрії.

3. Цитоплазматична чоловіча стерильність.

4. Отримання подвійних гібридів кукурудзи на стерильній основі (на самоопрацювання).

Роль ядра і цитоплазми в спадковості. ДНК–вмісні структури клітини.

Хромосомна теорія спадковості встановила провідну роль ядра і хромосом у явищах спадковості, але в той же час були відомі факти про успадкування деяких ознак, яке пов'язано з нехромосомними компонентами клітини і не підпорядковується менделівським закономірностям, заснованим на розподілі хромосом під час мейозу.

Переважна більшість еукаріотичних генів міститься в клітинному ядрі. Однак, свій власний генетичний матеріал мають також цитоплазматичні органели еукаріотичної клітини: мітохондрії та пластиди. Органели містять гени білків і РНК, необхідні для їхнього функціонування. Кожна мітохондрія може нести декілька копій ДНК (мтДНК), які в комплексі з білками утворюють структуру, подібну до нуклеоїдів прокаріот. Хлоропласти вищих рослин містять багато ідентичних кільцевих дволанцюгових молекул ДНК.

Усі матеріальні носії цитоплазматичної спадковості називаються плазмагени. Вони можуть визначати розвиток деяких ознак клітини, здатні до подвоєння і відтворення, під час поділу материнської клітини розподіляються між дочірніми клітинами.

За своєю організацією геноми органел значно відрізняються від ядерного геному й нагадують геноми прокаріотів. Молекулярний механізм, що забезпечує експресію генетичної інформації в органелах, також подібний до прокаріотичного. Ці факти лягли в основу ендосимбіотичної теорії походження мітохондрій і пластид, відповідно до якої органели виникли в результаті незалежних ендосимбіотичних подій: вільно існуючі α -протобактерії та ціанобактерії були захоплені протоеукаріотичною клітиною-хазяїном і еволюціонували у специфічні органели (мітохондрії та хлоропласти відповідно), які відповідають за дихання та фотосинтез. Під час коеволюції клітини-хазяїна й ендосимбіонта частина мітохондріальних і хлоропластних генів (інколи досить значна частина) була перенесена в ядерний геном.

Усі відомі білки, які кодуються в хлоропластах, входять до складу великих ферментативних комплексів. Ці комплекси також містять одну або декілька субодиниць, що кодуються ядерним геномом. При цьому, субодиниці, котрі кодуються ядерним геномом, є регуляторними, а ті, що кодуються ДНК хлоропластів, - каталітичними. Усі найважливіші білки, які беруть участь у реплікації, транскрипції та трансляції також кодуються ядерним геномом.

Таким чином, наявність власного генетичного апарату забезпечує мітохондріям і хлоропластам своєрідну автономність від ядерного геному, але велика кількість компонентів, потрібних для виконання їхніх функцій, кодується ядерним геномом. Тому клітину стали розглядати як єдину цілісну систему, що визначає передачу та відтворення ознак у нащадків в результаті взаємодії компонентів ядра (генів хромосом) і цитоплазми (мітохондрій та пластид).