Комплемент жүйесінің тапшылығы.

С1-эстераза ингибиторларының тапшылығ ы. Аутосомды доминантты жолмен тұ қ ым қ уалайды, комплемент жү йесінің С1 компоненті азайып, Т-В- лимфоциттерінің дең гейі қ алыпқ а жақ ындайды.

Клиникасы: тамағ ында орналасқ ан ангионевроздық ісік (ларингостеноз), ісік аяқ -қ олында, ішінде жә не тағ ы басқ ада мү шелерде болады.

Біріншілік иммунды тапшылық тың генетикалық ақ аулығ ын білудің маң ызы зор. Келекшекте оғ ан ген трансплантациясын жү ргізуге болады.

Хемотаксис ақ ауы. Бұ ғ ан қ айталама ауыр жұ қ палар, микроабсцестері білінетін “еріншек лейкоциттер” синдромы жатады. Кенеттен пайда болатын фагоциттердің миграциясы мен хемотаксис ақ аулығ ына қ осылса, ауыр нейтропениямен жү реді.

Актин дисфункциясының синдромы - мономерлі G-актині мен полимерлі F-актині полимеризациясының кемшілігі хемотаксис пен фагоцитоздың басылуымен сипатталады. Жасушалар ү сті жақ сы жазылмайды, бірақ лизосомальды ферменттерді кө птеп шығ арады.

Ауруларда ә ртү рлі қ оздырушылар шақ ырғ ан рецидивті жұ қ палар жиі, жасушалық қ абыну реакциялары басың қ ы болады.

IgE гиперглобулинемиясы. Ауруларда жасушалық хемотаксис кемшілігі мен сарысудағ ы хемотаксис ингибиторларына байланысты хемотаксис нашар, Джоба синдромындағ ы жасушалық тапшылығ ы (хелпер-1) хемотаксис кемшілігіне байланысты, IgE гипериммуноглобулинемиясы мен циклді нейтропениясы, қ ызба мен тері жұ қ палары, атопиялық ірің ді дерматит, тері астының “суық ” абсцестері дамиды. Созылмалы тері-шырыш қ абық кандидозы, кө бінесе гипериммуноглобулинемия E- мен жү реді. Дегрануляцияның кемшілігінен фагоциттердің хемотаксисі жә не олардың киллингі де нашарлайды. Пациенттер бактериальды жұ қ памен ауырады. Ішектің Крон ауруының қ абынғ ан тү рі хемотаксистің ә лсіреуімен жү реді.

Пелгер-Хюета аномалиясы - аутосомды-доминантты тұ қ ым қ уалайтын ауру, фагоциттердің хемотаксисінің бұ ызылуымен жә не олардың ядроларының толық сегментацияғ а ұ шырамауымен сипатталады.

Ихтиоз - хемотаксистің кемшілігімен, трихофитонның қ осылуымен кө рінеді. Хемотаксистің ә лсіреуі аутоиммунды (ревматоидтық артрит, СКВ), периодонттық ауруларда, бактериальды, вирусты жұ қ паларда, кү йікте, т.б. кездеседі.

Киллинг кемістігі - ілкі иммунитет тапшылығ ы болып саналатын созылмалы грануломатозды ауруда білінеді. Бұ л Х-хромосомамен байланысқ ан немесе аутосомды - рецессивті жолмен беріледі. Фагоцит жасушалардың тапшылығ ы НАДФН жә не НАДН-оксидазаларғ а, глутатионпероксидазағ а, глутатион-редуктазағ а жә не глюкоза-6-фосфат дегидроназағ а байланысты. Бұ ларда белсенді оттегі радикалының қ ұ рылуы азайғ ан, сондық тан фагоциттердің киллерлік қ асиеті ө те тө мендейді. Нә рестелердің ө мірінің бірінші кү ндерінде пиодермия, ірің ді лимфадениттер, ә сіресе шат лимфа тү йіндері қ абынады. Заң ды тү рде жайылғ ан плевропневмония дамып, жоғ арғ ы температурамен, лейкоцитозбен, ЭТЖ-жоғ арылауымен жү реді.

Чедиак-Хигас синдромы-хемотаксистің, дегрануляцияның бұ зылуымен, лизосомальды мембраналық ақ ауымен жә не бактериялардың клеткаішілік киллингінің баяулауымен кө рінетін қ осынды (кү рделі, аутосомды рецессивті берілетін) кемістік. Ауруларда шамалы альбинизм, фотофобия, нистагм байқ алады. Клиникасында пиодермия, тыныс алу жолдарының жұ қ палары, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, панцитопения дамиды. Болжамы жаман.

Миелопероксидазаның тапшылығ ы. Тұ қ ым қ уалайтын ауру, аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Фагоциттерде миелопероксидазаның жетіспеуі киллингті нашарлатады. Миелопероксидазаның жетімсіздігі жү ре пайда болады. Науқ астарда ауыр бактериальды жұ қ палар, летаргиялық энцефалит жә не басқ алар дамиды.

Фосфорглицераткиназа тапшылығ ы - фагоциттердің киллинг жұ мысының кемшілігімен сипатталады.

Лад-тапшылығ ы. Бұ л туа пайда болатын жасушалардың адгезиясындағ ы молекулалар экспрессиясының кемшілігі, лейкоциттердің функциялары ө те кө п бұ зылады. Мысалы, клеткалар мембранасында интегрин (LFA-1, Mac-1, р150, 95) экспрессиясының кемшілігі бар аурулардың кіндік бауы баяу бө лінеді, олар ауыр жұ қ памен қ айталап ауырады жә не оларда лейкоцитоз, ірің деу, жоғ арғ ы температура, периодонтит дамымайды. Кейбір ауруларда бета-тізбегінің ә ртү рлі антигендерінің экспрессиялары қ осымша кемшіліктер береді. Науқ астардағ ы ә ртү рлі жасушалардың кемшіліктері бір-біріне ұ қ сас болмайды. Ақ аулық тың себебі бета тізбегі тү зілуінің немесе олардың клетка мембранасындағ ы интегрендердің альфа-субъединицаларымен қ атысуының бұ зылуына байланысты.

Экспрессия кемшілігінен лимфоциттердің қ ызметі бұ зылады. Кейбір ауруларда Т-киллерлердің, НК- жасушалардың цитотоксикалық функциясы тіптен болмайды. ФГА-ғ а пролиферативтік жауап сақ талғ ан, LFA-1 антигенінің кемшілігінде гипогаммаглобулинемия жә не митогенге иммуноглобулиндердің in vitro тү зілуі жоқ.

Антигендер экспрессиясының кемшілігінен фагоциттердің функциялары да ә ртү рлі бұ зылады. Ол антигендердің ә ртү рлі жасушаларғ а баруына байланысты ә рбір науқ астарда бірдей емес.

Экспрессияның тө мендеуі немесе фагоциттер мембранасында интегриндердің болмауына мынадай ө згерістер жатады: адгезияғ а, жойылуғ а, агрегацияғ а, кенет миграцияғ а, хемотаксиске қ абілеті болмайды. Жасушалар байланысатын СR-3-, CR-1 жә не FC-рецепторлары, белсенген оттегі радикалдар генерациясы, АТ-тә уелді клеткалық цитотоксикалығ ы да жоқ.