Болезнь HbН

• Мазок крови: гипохромные, микроцитарные эритроциты; по­вышенная полихромазия.

• Незначительный ретикулоцитоз (приблизительно 5%). • В эритроцитах в большом количестве встречаются вклю­чения HbН после инкубации крови с бриллиант-крезилом го­лубым.

a°-талассемия и a⁺-талассемия

•При исследовании мазка крови обнаруживают сходные с b-талассемией черты

a°-талассемии:

• При рождении содержание Hb Bart's составляет 5-15 %. Hb Bart's исчезает в пубертантном периоде.

• Очень редко в мазке крови обнаруживают клетки с вклю­чениями HbН.

a⁺-талассемии

• При рождении Hb Bart's составляет 1-2 %, однако не во всех случаях.

• Главным методом диагностики носительства a-талассе­мии является генетическое исследование.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

• В детском возрасте наследственная сидеробластная анемия может напоминать талассемию, но исследование КМ помога­ет в проведении дифференциальной диагностики.

• Высокий уровень HaF обнаруживают при ювенильном ХМЛ, исследование КМ разрешает диагностические сомнения в пользу хронической лейкемии.

ТЕРАПИЯ, ТЕЧЕНИЕ, ПРОГНОЗ

• Рекомендованы трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов.

• Вначале, для поднятия уровня Hb до уровня 100-140 г/л, при­меняют ударный курс лечения: 8-10 трансфузий за 2-3 неде­ли. Затем трансфузии проводят реже, каждые 3-4 недели, из расчета 20 мл/кг массы тела.

• Необходимо помнить, что у каждого ребенка, которому бу­дет проводиться интенсивная трансфузия эритроцитов, впоследствии может развиться миокардиальный сидероз, который часто является непосредственной причиной смерти.

• Показано подкожное введение дефероксамина вечером перед трансфузией: доза устанавливается индивидуально для полу­чения максимальной экскреции железа с мочой.

• Продолжение вечерних инфузий дефероксамина, мониториро­вание экскреции железа. Прием аскорбиновой кислоты по 50-100 мг/день повышает экскрецию железа с мочой.

• При проведении терапии дефероксамином необходимо назна­чение поддерживающей терапии, направленной на снижение его токсических эффектов:

• локальных эритем и болезненности на месте введения препарата;

• нейросенсорной токсичности, возникающей у 30 % па­циентов;

• выпадения волос и др.

• Лечение гетерозиготной b-талассемии в большинстве случаев не проводится.

• При высоком содержании сывороточного железа и желе­за в моче после введения 500 мг десферала применяют железосвязывающие препараты.

• Фолиевая кислота 0, 005 х 2 раза в день.

• Лечение a-талассемии практически не отличается от лечения гетерозиготной р-талассемии.

Основным методом лечения гемоглобинопатии Н является спленэктомия.