Сопроводительная терапия талассемий

• Раннее лечение инфекций по общепринятым принципам. Не­обходима своевременная стоматологическая помощь, так как наличие костной деформации лицевого скелета способствует быстрой манифестации инфекционно-воспалительных процес­сов. Симптоматическая терапия.

• Болезнь HbН: предотвращение приема оксидантных лекар­ственных препаратов. Спленэктомия, если наблюдается соче­тание тяжелой анемии и спленомегалии.

ПРОГНОЗ

• Пик смертности при большой талассемии наблюдается в возрасте после 15 лет, если ранее не проводилась хелатирующая терапия.

• Трансплантация КМ, проведенная в раннем возрасте с использованием HLA-совместимого донора, может при­вести к выздоровлению.

• При гомозиготной промежуточной талассемии может развиться гемохроматоз и тяжелые костные нарушения в 30-40 летнем возрасте.

• Высокая вероятность возникновения сахарного диабета вследствие отложения железа в поджелудочной железе.

ПРОФИЛАКТИКА

• Генетическое консультирование, внимание к носителям генов потенциального риска.

Для пренатальной диагностики обследование матерей при пер­вом посещении гинеколога; если мать является носителем талас­семии, обязательно обследуют отца. Если оба родителя несут гены тяжелой формы талассемии, предлагается пренатальное ди­агностическое обследование плода и прерывание беременности.

МЕГАЛОБЛАСТНЫЕ АНЕМИИ

Анемии, связанные с нарушением синтеза ДНК и РНК, пред­ставляют большую группу как наследственных, так и приоб­ретенных заболеваний.

• Синтез ДНК нарушается при дефиците витамина В12, фолие­вой кислоты, при некоторых наследственных заболеваниях, возникающих при нарушении активности ферментов, участву­ющих в образовании коферментов фолиевой кислоты или ути­лизации оротовой кислоты (оротовая ацидурия).

• Эти анемии объединяет наличие в КМ мегалобластов, харак­теризующихся асинхронной дифференцировкой ядра и цито­плазмы и своеобразием их морфологии.

• Задержка синтеза ДНК приводит к дисбалансу клеточного ро­ста. Синтез РНК остается неповрежденным. В результате этого происходит нарушение дифференцировки ядра, а цитоплазма­тические компоненты, особенно Hb, синтезируются в повы­шенном количестве, что способствует расширению площади эритроидных предшественников и появлению гиперхромных эритроцитов крупных размеров (макроцитов).

• Мегалобластические изменения характерны также для грану­лоцитарных предшественников и мегакариоцитов.

В₁₂-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ