Селективное нарушение всасывания кобаламина или синдром Иммерслунда-Гресбека

• Этиология: системный дефект эпителия наследственного ха­рактера.

• Патогенез: нарушение всасывания кобаламина вследствие по­ражения эпителия кишечника и отсутствия специфического белка — акцептора кобаламина.

• Клиника: обычно заболевание проявляется на 1-2 году жизни. Характерны жалобы на отсутствие аппетита, рвоту. При объективном исследовании обнаруживают сухость и шелуше­ние кожи, атрофический глоссит. Наблюдаются частые пнев­монии с десквамацией эпителия бронхов и альвеол.

• Диагностика основана на оценке характера анемии, морфоло­гического исследования пунктата КМ, обнаружения постоян­ной протеинурии.

• Лечение: симптоматическое и парентеральное введение вита­мина В12.

• Наследственный дефицит ВФ наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется дефицитом или резким сниже­нием секреции ВФ клетками желудка.

• Заболевание возникает в возрасте 6-24 месяцев. Лечение — парентеральное введение кобаламина.

• Дефицит транскобаламина II — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся возникно­вением мегалобластной анемии в раннем детстве. Уровень сы­вороточного кобаламина нормальный, но наблюдается тяже­лый дефицит кобаламина в тканях, так как отсутствует транс­кобаламин II (форма для обеспечения транспорта витамина В^ в ткани). Диагностика основана на исследовании уровня транс­кобаламина II в сыворотке. Лечение — высокие дозы кобала­мина.

• Ювенильная пернициозная анемия — очень редкое расстрой­ство, обычно возникающее у подростков. Диагностика и ле­чение проводится аналогично терапии В12-дефицитной анемии у взрослых.

ДЕФИЦИТ ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ

ЭТИОЛОГИЯ

• Причины возникновения дефицита фолиевой кислоты пред­ставлены в таблице 10.1.

• Запасы фолиевой кислоты в организме ограничены, поэтому ее дефицит развивается очень быстро. Если полностью огра­ничить содержание фолатов в пище, фолиево-дефицитная ане­мия развивается через 2-4 месяца.

• Неадекватная диета является главной этиологической причи­ной дефицита фолиевой кислоты.

• Нарушение всасывания фолиевой кислоты наблюдается при поносах, энтеритах, после резекции тонкого кишечника, при синдроме " слепой кишки".

• Применение лекарственных препаратов, являющихся анало­гами или антагонистами фолиевой кислоты (табл. 10.2), мо­жет вызвать развитие фолат-дефицитной анемии.

• Алкоголь угнетает метаболизм фолатов в организме. Разви­тие фолиево-дефицитной анемии наблюдается у 20-40 % лиц, злоупотребляющих алкоголем.

• Дефицит фолатов очень быстро развивается у беременных жен­щин.