ПАТОГЕНЕЗ. • Фолиевая кислота совместно с витамином В12 участвует в син­тезе уридина, глютаминовой кислоты, пуриновых и пиримидиновых оснований

• Фолиевая кислота совместно с витамином В12 участвует в син­тезе уридина, глютаминовой кислоты, пуриновых и пиримидиновых оснований, необходимых для образования ДНК.

КЛИНИКА

• Чаще всего болеют лица молодого возраста.

• Проявления заболевания связаны с анемическим синдромом.

• Изменения функции желудочно-кишечного тракта выражены меньше, чем при анемии вследствие дефицита витамина В12

• Могут наблюдаться атрофические изменения слизистой обо­лочки языка и полости рта, но атрофический гастрит и ахилия при сниженной желудочной секреции не развиваются.

• Неврологическая симптоматика отсутствует.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРИЗНАКИ

• Изменения крови и КМ соответствуют морфологической кар­тине В12-дефицитной анемии.

ДИАГНОСТИКА

• Диагностическое значение имеет определение концентрации фолиевой кислоты в эритроцитах крови.

• Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями по тем же признакам, что и при В12-дефицитной анемии.

ТЕРАПИЯ, ТЕЧЕНИЕ, ПРОГНОЗ

• Фолиевая кислота назначается внутрь в дозе 1-5 мг/день. При назначении этих доз больным с нарушенным кишечным вса­сыванием происходит регрессия анемии.

• Беременным женщинам следует назначать фолиевую кислоту в дозе 1 мг/день. У женщин с повышенным риском развития де­фицита кобаламина (вегетарианцы) необходимо назначать па­рентерально витамин В12 в дозе 1мг каждые три месяца в тече­ние беременности.

ВРОЖДЕННОЕ НАРУШЕНИЕ СИНТЕЗА ДНК

ОРОТОВАЯ АЦИДУРИЯ

• Оротовая ацидурия — врожденное расстройство метаболиз­ма пиримидинов, характеризуется мегалобластной анемией и высокой экскрецией с мочой оротовой кислоты.

• Клиника: повышенная чувствительность к инфекциям, вслед­ствие повреждения клеточного иммунного ответа.

• Лечение: витамин В12 и фолиевая кислота неэффективны. По­ложительный эффект оказывает уридин по 1-1, 5 г/день.

СИНДРОМ ЛИШ-НАЙАНА

• Расстройство (наследуется сцеплено с Х-хромосомой) пури­нового метаболизма, характеризующееся гиперурикемией, уродствами, умственными и неврологическими дефектами, ме­галобластной анемией.

• Лечение — аденин.

ТИАМИН-ЗАВИСИМАЯ МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ

• Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, природа ме­таболической патологии неизвестна.

• Характеризуется тяжелой мегалобластной анемией, диабетом, глухотой.

• Лечение: высокие дозы (20-25 мг/день) тиамина.

ДЕФИЦИТ МЕТИЛТЕТРАФОЛАТ ТРАНСФЕРАЗЫ

• Врожденная мегалобластическая анемия в сочетании с ум­ственной отсталостью и высоким уровнем фолатов в сыво­ротке крови.